Mieloproliferativni sindromi

Mieloproliferativni sindromi so skupina neoplastičnih bolezni hematopoetskega sistema, pri katerih pride do prekomerne proizvodnje ene ali več vrst perifernih krvnih celic. Kateri krvni raki so vključeni v to skupino? Kateri simptomi lahko kažejo na mieloproliferativno motnjo?

Mieloproliferativni sindrom (MPS) je zelo raznolika skupina bolezni, ki se razlikujeta po etiologiji in klinični sliki. Mieloproliferativni sindromi vključujejo naslednje bolezni:

• kronična mieloična levkemija
• policitemija resnična
• esencialna trombocitemija
• kronična eozinofilna levkemija
• mielofibroza
• mastocitoza
• kronična nevtrofilna levkemija
• kronična mielomonocitna levkemija
• atipična oblika kronične mieloične levkemije

Vendar imajo te zelo različne bolezni več skupnih značilnosti, vključno s simptomi, kot so:

• splenomegalija, ki je precej značilna za večino hematoloških bolezni
• zvišanje ravni sečne kisline v krvi, ki je lahko med drugim posledica povečanega "celičnega prometa"
• povečanje števila vseh celic v začetni fazi bolezni
• povečanje koncentracije bazofilcev
• nagnjenost k fibrozi in strjevanju kostnega mozga
• ekstramedularni izbruhi hematopoeze
• nagnjenost k razvoju tromboze
• dobra učinkovitost zdravljenja z interferonom α
• prisotnost mutacije V617F v genu JAK2

Specifičnost zgoraj omenjenih mieloproliferativnih bolezni je predstavljena spodaj.

Kronična mieloična levkemija

Ta mieloproliferativna bolezen predstavlja približno 15 odstotkov vseh levkemij pri odraslih in večinoma prizadene ljudi med 30. in 50. letom starosti.

Pri skoraj polovici bolnikov jo odkrijemo po naključju med rutinsko preiskavo krvi, ki kaže levkocitozo s povečanim odstotkom nevtrofilcev in bazofilov, dodatno pomlajeno granulocitno linijo.

Edini določen etiološki dejavnik je izpostavljenost ionizirajočemu sevanju. Ob znatno povečanem številu levkocitov njihovo lokalno "zadrževanje" v različnih delih telesa vodi do "zamašitve" najmanjših krvnih žil. Ta pojav se imenuje levkostaza.

Levkostaza se lahko kaže v omotici in glavobolih, spremembah zavesti, vida ali simptomih hipoksije.

Pogosto so prisotni tudi simptomi, značilni za anemijo, kot sta bleda koža in hitra utrujenost.

Tako kot pri drugih mieloproliferativnih sindromih tudi tukaj opazimo splenomegalijo.

Za ta mieloproliferativni sindrom je značilen Philadelphia kromosom, ki je prisoten do 95 odstotkov kronične mieloične levkemije.

Naravni potek kronične mieloične levkemije lahko razdelimo na 3 stopnje: kronično fazo, fazo pospeševanja in fazo eksplozivne krize.

Pri zdravljenju kronične mieloične levkemije je najpomembneje ustaviti njen razvoj v kronični fazi, kar močno poveča pacientovo možnost za ugodno prognozo.

Za zdravljenje tega mieloproliferativnega sindroma se uporablja več zdravil, uspeh terapije pa dosežemo, ko dosežemo hematološko, citogenetsko in molekularno remisijo.

Pollock resničen

Ta mieloproliferativni sindrom se najpogosteje pojavi okoli šestega in sedmega desetletja življenja in pogosteje prizadene moški spol. Vzroki policitemije vere niso popolnoma razumljeni.

Zanj je značilno znatno povečanje števila rdečih krvnih celic v periferni krvi, ki jih pogosto spremljata levkocitoza in trombocitoza.

Resničnost policitemije je poleg značilnosti, značilnih za vse mieloproliferativne sindrome, značilna tudi:

• pordelost in pordelost obraza, veznice, optičnega diska, rok in nog
• srbenje, ki ga poslabšajo vroče kopeli
• visok krvni pritisk
• simptomi, značilni za čir na želodcu in dvanajstniku
• protin
• glavoboli in omotica
• tinitus
• motnje vida
• eritromelalgija, to je paroksizmalne bolečine v rokah in nogah, ki jih spremlja pordelost

Zdravljenje tega mieloproliferativnega sindroma je v veliki meri odvisno od bolnikove klinične slike in poteka bolezni. Včasih zadostuje že redna krvavitev.

Če ni kontraindikacij, se acetilsalicilna kislina pogosto uporablja kot profilaksa tromboze.

Poleg tega zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju mieloproliferativnega sindroma, kot je policitemija vera, so: hidroksikarbamid, interferon α, busulfan, alopurinol.

Bistvena trombocitemija

Pri tem mieloproliferativnem sindromu se poveča število trombocitov in poveča proizvodnja megakariocitov v kostnem mozgu.

Bistvena trombocitemija prizadene predvsem ljudi med 50. in 60. letom starosti.

Simptomi trombocitemije so odvisni od števila trombocitov in možnih motenj v njihovem delovanju. Najpogostejši simptomi so tromboza malih in velikih krvnih žil.

Včasih se hemoragična diateza pojavi kot posledica nenormalnega delovanja trombocitov in takrat lahko opazimo krvavitve iz sluznice ali prebavil.

Pri zdravljenju tega mieloproliferativnega sindroma se lahko uporabljajo podobna zdravila kot pri zdravljenju med drugim policitemije vere.

Mielofibroza

Mielofibroza je mieloproliferativni sindrom, za katerega je značilna aplazija in fibroza kostnega mozga, čemur sledi nastanek ekstramedularne hematopoeze.

Simptomi mielofibroze so podobni drugim mieloproliferativnim sindromom, vključno s splenomegalijo, izgubo teže, šibkostjo, zvišano telesno temperaturo, krvavitvami in nagnjenostjo k okužbam.

Mastocitoza

Mieloproliferativni sindrom, ki je mastocitoza, je prekomerna proizvodnja mastocitov, torej mastocitov. To so celice, ki spadajo v imunski sistem in so med drugim vključene v alergijske reakcije ali anafilaktični šok.

Zato bodo simptomi mastocitoze podobni simptomom, ki se pojavijo med anafilaksijo, kot so dispneja, edemi, koprivnica in druge kožne lezije, bolečine v trebuhu in driska.

Glede na to, kje se kopičijo mastociti, lahko ločimo kožno in sistemsko mastocitozo. Pri diagnozi tega mieloproliferativnega sindroma se poleg tipičnih laboratorijskih preiskav uporablja tudi biopsija kože ali drugega organa, ki ga prizadene bolezen.

Kronična nevtrofilna levkemija

Kronična nevtrofilna levkemija je mieloproliferativni sindrom, pri katerem pride do prekomernega razmnoževanja zrelih nevtrofilcev. Simptomi lahko vključujejo na primer hepato- ali splenomegalijo, krvavitve z različno intenzivnostjo in pogosto protin. Pri zdravljenju tega mielopoliferativnega sindroma se uporabljajo zdravila, kot so hidroksikarbamid, interferon α ali busulfan.

Kronična mielomonocitna levkemija

Razvoj tega mieloproliferativnega sindroma se pojavi kot posledica kronične monocitoze. Obstajata dve vrsti kronične mielomonocitne levkemije, natančneje mielodisplastični in mieloproliferativni podtipi. Ta mieloproliferativni sindrom se pogosteje diagnosticira pri moškem spolu.

Simptomi kronične mielomonocitne levkemije so tipični simptomi večine hematoloških bolezni, pa tudi simptomi, ki so posledica pomanjkljivosti posameznih celičnih linij, kot so bleda koža, večja dovzetnost za okužbe in nagnjenost k dolgotrajnejšim krvavitvam. Edino zdravilo za ta mieloproliferativni sindrom je presaditev kostnega mozga.

Priporočen članek: