Opredelitev
Bolezen Creutzfeld-Jacob je zelo redka bolezen, ki se pri človeku manifestira zaradi kontaminacije s prionom, torej naravnimi beljakovinami telesa, vendar se pri tej bolezni pojavlja nenormalno. Ta protein je prisoten predvsem na ravni možganov, bolezen pa je znana tudi kot spongiformna encefalopatija. To povzroči degeneracijo celic centralnega živčnega sistema in evolucijo proti demenci. Simptomi se lahko pojavijo več let po kontaminaciji, katerih način okužbe ni popolnoma znan. Vbrizgavanje rastnih hormonov, izločenih iz kontaminirane človeške hipofize v zgodnjih osemdesetih, uporaba določenega kirurškega materiala ali določenih možganskih presaditev so glavne poti kontaminacije. Obstaja več oblik Creutzfeldtove-Jakobove bolezni, kot so idiopatska, randomizirana oblika, ki je najpogostejša oblika, oblika zaradi onesnaženja človeških tkiv (cepiči, človeški hormoni), družinska oblika z gensko mutacijo in goveja oblika z uživanjem možganov ali hrbtenjače okužene krave.
Simptomi
Glede na obliko bolezni se simptomi nekoliko razlikujejo, vendar lahko po vsem svetu najdemo precej pogoste:
- demenco ali kognitivne težave hitrega videza in evolucije, z zmanjšanimi intelektualnimi sposobnostmi, spremembami spomina, jezika, organizacije ...;
- psihiatrične motnje, depresija ali anksiozni tip;
- anarhična in nenadzorovana gibanja;
- nevrološke spremembe raznolike predstavitve.
Diagnoza
Nekateri testi lahko vodijo diagnozo:
- MRI in pregled možganov sta normalna;
- praksa elektroencefalograma ali EEG, ki kaže električno aktivnost možganov;
- lumbalna punkcija, pri čemer dobimo vzorec cerebrospinalne tekočine za preiskavo prisotnosti specifičnega proteina v specializiranih laboratorijih;
- V znanih primerih lahko poiščete mutirani gen.
Diagnoza se na splošno potrdi po bolnikovi smrti po pregledu možganskega tkiva. Creutzfeld-Jacobova bolezen je obvezna.
Zdravljenje
Creutzfeld-Jacobova bolezen ima slabo prognozo. Zdravljenja ni, zato je smrt končni rezultat bolezni. Prizadeta oseba postopoma izgublja kognitivne sposobnosti. Smrt na splošno se zgodi leto po pojavu simptomov. Evolucija poteka zelo hitro, ko se pojavijo prvi simptomi. Najpomembnejša je podpora, ki temelji na paliativni oskrbi ter socialni in psihološki podpori.
