Prenatalni test Harmony

Prenatalni test Harmony je preprost, zanesljiv in neinvaziven test, ki vam omogoča, da ocenite tveganje za kromosomske motnje, kot so Downov sindrom in druge trisomije. Test omogoča tudi določitev otrokovega spola in odkrivanje tveganja za motnje spolnih kromosomov (X, Y). Opravlja se z vzorcem krvi, odvzetim materi. Kdaj naj naredim prenatalni test Harmony?

Kazalo:

1. Test harmonije - učinkovitost
2. Test harmonije - trisomija
3. Test harmonije - motnje spolnih kromosomov
4. Preizkus harmonije - kdaj izvesti?

Prenatalni test Harmony temelji na najnovejših dosežkih neinvazivnega prenatalnega testiranja. Za mater in otroka je preprost in varen krvni test za oceno tveganja nekaterih trisomij pri plodu.

Test harmonije - učinkovitost

Obstajajo tudi drugi neinvazivni presejalni pregledi zarodnih genetskih napak z uporabo materine serumske kemije in / ali ultrazvoka. Vendar pa je pri trisomiji 21 stopnja lažno pozitivnih 5%, lažno negativna pa 30%.

Ti testi lahko zato pomotoma kažejo na obstoj trisomije pri plodu, v primeru, ko bi moral biti rezultat negativen (rezultat testa je nato lažno pozitiven) ali, nasprotno, lahko lažno kaže na odsotnost trisomije ploda, čeprav trisomija obstaja (rezultat testa je nato napačen negativno).

Lažno pozitivne in lažno negativne stopnje za test Harmony so bistveno nižje.

Diagnostični testi, na primer amnijska punkcija ali vzorčenje horionskih resic (CVS), so zelo natančni pri diagnosticiranju trisomije ploda, vendar kot invazivni testi obstaja nevarnost izgube otroka.

Prenatalni test Harmony odkrije več kot 99% primerov fetalne trisomije 21 z lažno pozitivnim deležem manj kot 0,1%.

Test harmonije - trisomija

Človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov, ki vsebujejo genetske informacije, narejene iz verig DNA in beljakovin. Trisomija je kromosomska motnja, pri kateri so namesto dveh kopij prisotne tri kopije kromosoma.

• Trisomija 21

Je najpogostejša oblika trisomije pri novorojenčkih. Ker je prisotna dodatna kopija kromosoma 21. Ta genetska nepravilnost povzroča Downov sindrom.

Bolezen se kaže kot duševna zaostalost različne resnosti - od blage do zmerne. Bolniki trpijo tudi zaradi nenormalne strukture prebavnega sistema in prirojenih srčnih napak. Ocenjuje se, da se Downov sindrom pojavi pri 1 od 740 rojstev.

• Trisomija 18

Ta napaka je povezana s prisotnostjo dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija 18 povzroča Edwardsov sindrom in je povezana z velikim tveganjem za splav.

Pri dojenčkih, rojenih z Edwardsovim sindromom, je veliko nepravilnosti, ki prispevajo k pomembnemu skrajšanju življenja. Edwardsov sindrom je diagnosticiran pri 1 od 5000 rojstev.

• Trisomija 13

Ta trisomija se razvije, ko je na voljo dodatna kopija kromosoma 13. To je vzrok za Pataujev sindrom, ki ima veliko tveganje za splav. Dojenčki s trisomijo 13 običajno razvijejo hudo prirojeno srčno bolezen in druge hude nepravilnosti.

Otroci s to napako redko živijo eno leto. Incidenca trisomije 13 je ocenjena na 1 od 16.000 rojstev.

Test harmonije - motnje spolnih kromosomov

Spolni kromosomi (X in Y) določajo spol. Nenormalnosti X in Y spolnih kromosomov, ki vodijo do številnih bolezni, so lahko posledica odsotnosti ene same kopije kromosoma, prisotnosti dodatne kopije ali nepopolne kopije.

Test Harmony z možnostjo analize kromosomov X, Y omogoča oceno tveganja za naslednje sindrome:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefelterjev sindrom)
• X (X0) monosomija pri deklicah (Turnerjev sindrom)

Resnost simptomov, povezanih s temi sindromi, se zelo razlikuje. Če so sploh prisotni, so običajno sestavljeni iz blagih fizičnih ali vedenjskih motenj.

Preizkus harmonije - kdaj izvesti?

Prenatalni test Harmony lahko naroči ginekolog pri ženskah, ki so noseče vsaj 10 tednov. Izvaja se v primeru:

• samske nosečnosti z zunajtelesno oploditvijo (IVF), ne glede na uporabljeno metodo, vključno z nosečnostjo iz tuje jajčne celice
• dvoplodne nosečnosti (dvoplodne) od naravnega spočetja in nosečnosti, ki so bile spočete po implantaciji lastnega jajčeca. Test ne ugotavlja tveganja mozaicizma, delnih trisomij ali premestitev

Preberite tudi:

• Test NIFTY: neinvazivni prenatalni test. Kaj je to, koliko stane?
  
• SANCO test - občutljivost. Katere napake zazna plod?
• Dvojni test v nosečnosti - PAPP-A in beta hCG. Standardi in rezultati
• Trojni test: neinvazivni prenatalni test
• Ocena fetalne nuhalne prosojnosti - neinvazivni prenatalni pregled

O avtorju

Anna Jarosz Novinarka, ki s popularizacijo zdravstvene vzgoje sodeluje že več kot 40 let. Zmagovalec številnih tekmovanj za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Med drugim je prejela Nagrada za zaupanje "Golden OTIS" v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil, nagrajen ob svetovnem dnevu bolnikov, dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju novinarjev za promocijo zdravja ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "Medicinskega novinarja leta", ki ga organizira Poljsko združenje novinarjev za zdravje.

Preberite več člankov tega avtorja