Hemokromatoza in genetski testi

• Hemokromatoza je genetska bolezen.
• Prizadene približno 1 od 300 ljudi.

Kdaj opraviti genetski test?

• Genetski test je priporočljiv, kadar se ugotovi nepravilnost v ravni železa v krvi, povečanje nasičenosti transferina, običajno manj kot 50% pri moških in 45% pri ženskah in pri opravljanju družinskega pregleda hemokromatoze.
• Pri družinskem pregledu genetski testi omogočajo diagnosticiranje hemokromatoze v asimptomatski fazi.

Iskanje mutacij

• Krvni test lahko odkrije gen za hemokromatozo in poudari odgovorno mutacijo.
• V več kot 95% značilnih situacij s hemokromatozo se v genih hemokromatoze pojavijo dve glavni mutaciji: mutacije C282Y ali C282Y / H63D.
• Genetski testi omogočajo odkrivanje v asimptomatski fazi.

Uravnavanje genetskih testov

Za genetske teste velja poseben predpis:

• Od pacienta se zahteva obvezno pisno soglasje.
• Rezultat se pacientu sporoči med genetskim posvetovanjem.

Rezultati testa

Odsotnost mutacij

Mutacije ne najdemo na nobenem kromosomu.

Heterozigotna mutacija C282Y

Mutacija se pojavi na enem samem kromosomu in ne izpostavlja presežka železa.

Homozigotna mutacija C282Y

Mutacija se pojavi v obeh kromosomih in izpostavlja presežek železa.

Poiščite druge mutacije

Poiščite druge mutacije, kot sta mutacija H63D ali mutacija HFE C282Y.

Sistem HLA (človeški levkocitni antigeni)

Sistem HLA omogoča identifikacijo ljudi, ki so izpostavljeni tveganju za nastanek genetske bolezni, kot je hemokromatoza, in s tem izpostavlja družine, ki so visoko ogrožene.