Hemokromatoza - simptomi

Hemokratoza je genetska motnja, ki vključuje kopičenje odvečnega železa v telesu in zlasti v nekaterih organih. Srce, jetra, koža in trebušna slinavka so glavni prizadeti organi.

Železo telo uporablja v skladu s svojimi potrebami. Odvečno železo se odstrani naravno. Pri hemokromatozi bo genetska nepravilnost povzročila paradoksalno sporočilo o pomanjkanju železa, ki bo povzročilo povečanje vaše prebavne absorpcije.

Da bi človek razvil bolezen, morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena, kar bo povzročilo bolezen. V tem primeru se gen prenaša. Za presežek železa v telesu so lahko odgovorni tudi drugi pogoji, kot so hematološke bolezni in bolezni jeter, kot je ciroza v napredni fazi.

Simptomi

Pacient ponavadi nima več simptomov več let. Kopičenje železa v telesu je progresivno.
Klinični znaki so raznoliki in so odvisni od prizadetih organov:

• utrujenost
• strojena barva kože;
• hepatomegalija (povečanje jeter), kar lahko privede do ciroze;
• motnje srčnega ritma;
• edem, ki se nahaja v gležnjih;
• bolečine v sklepih;
• pojav sladkorne bolezni

Diagnoza

Diagnoza je postavljena iz krvnih preiskav:

• odmerjanje serumskega feritina (hitrost železa v telesu);
• Še posebej odmerjanje nasičenosti transferina.

Iskanje okvarjenega gena (HFE) se izvede, če rezultati analize omogočajo, da se diagnoza usmeri v hemokromatozo.

Glede na rezultat krvnih preiskav se lahko opravijo naslednji komplementarni testi:

• NMR jeter, kar lahko kaže znake preobremenitve z železom;
• iskanje sladkorne bolezni;
• srčni izpiti;
• Biopsija jeter včasih punkcija za oceno učinkov na jetra.

Zdravljenje

Zdravljenje temelji na praksi krvavitve, ki omogoča zmanjšanje hitrosti železa. Običajno se ekstrahira 500 ml. krvi Izvajajo se sprva vsak teden, nato pa se odmaknejo vsakih nekaj mesecev, ko dobimo ravnovesje.


To zdravljenje bo potekalo vse življenje. Včasih se uporabljajo tretmaji, ki preprečujejo delovanje železa. Če je bolezen napredovala, je možno razmisliti o presaditvi jeter.