Ektodermalna displazija je genetska bolezen, pri kateri se zobje, lasje, nohti in kožne žleze razvijajo nenormalno. Ektodermalna displazija spada v skupino redkih bolezni, ker prizadene zelo malo ljudi. Ena izmed njih je Melanie Gaydos, ki je s svojo boleznijo nastopila v svetu mode. Kateri so vzroki in simptomi ektodermalne displazije? Kakšno je zdravljenje?
Ektodermalna displazija (DE) je genetska bolezen, katere bistvo je razvojna motnja zunanje zarodne plasti - "gradbenega materiala", iz katerega je oblikovano telo. Vključuje ektoderm, entoderm (imenovan tudi endoderm) in mezoderm. Posledica te motnje je nenormalen razvoj zob, las, nohtov in kožnih žlez.
Ektodermalna displazija spada v skupino redkih bolezni, saj se pojavlja s pogostostjo od 1: 10 000 do 1: 100 000 rojstev in pogosteje prizadene dečke.
Ektodermalna displazija - vzroki
Vzrok bolezni je genetska napaka, ki vodi do razvojne motnje zunanje zarodne plasti.
Dedovanje okvar je lahko recesivno (podedovati morate dve okvarjeni kopiji istega gena - po eno od vsakega starša, da se pojavijo simptomi bolezni), vezano na X (simptomi se pojavijo samo pri dečkih, ženske so nosilke) ali avtosomno dominantno (dovolj podedovati samo eno pokvarjeno kobijo od enega od staršev, da se bo bolezen pojavila). Napaka se lahko pojavi tudi spontano kot posledica genskih mutacij.
Ektodermalna displazija - simptomi
Bolezen se razvije nenormalno:
- Zobje - imajo značilno, stožčasto obliko, so nepravilno razporejeni, kar otežuje ali onemogoča žvečenje. Poleg tega so zobje zaradi oslabljene sklenine izpostavljeni kariesu. Zgodi se, da zobje sploh ne zrastejo, zato morajo otroci nositi proteze. Pomanjkanje zob ali njegova nerazvitost povzroči, da se vogal ust spusti in spodnja ustnica zvije.
- lasje - lasje so lahko redki, tanki, krhki, svetle barve ali pa se sploh ne pojavijo. Napaka lahko vpliva tudi na trepalnice in obrvi, ki se kažejo v njihovi popolni odsotnosti;
- nohti - so tanki, krhki in spremenjene oblike ali debeli (pachyonychia);
- znojnice - ne delujejo pravilno, kar povzroča motnje znojenja. Najtežja oblika bolezni je oblika brez žlez, za katero je značilna popolna odsotnost znojnic. Koža ostane suha, topla in lušči z izbruhi, specifičnimi za ekcem. Spremljevalni simptomi so motnje pri uravnavanju telesne temperature, pri katerih lahko že najmanjši napor povzroči pregrevanje telesa;
- lojnice - njihovo zmanjšano število povzroča hrapavost in hiperkeratozo rok in stopal;
- solzne žleze - njihovo zmanjšano število lahko povzroči pogost konjunktivitis;
- žleze slinavke - manjša količina jih vodi v suha usta, oteženo požiranje in pogoste okužbe zgornjih dihal;
- oči - obstaja nerazvitost leč in solznih žlez;
Poleg omenjenih lastnosti so lahko še gluhost, razpoka ustnice in neba, okvare mlečnih žlez, okvare srca in drugih organov, pa tudi duševna zaostalost. Dva ali več prstov se lahko tudi združita (sindaktilijsko). Redki so dodatni prsti (polidaktilija).
Ektodermalna displazija - diagnoza
Za diagnosticiranje bolezni se opravi radiološki in laboratorijski pregled (znojni test, trihogram, pregled odsekov kože). Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.
Ektodermalna displazija - zdravljenje
Zaradi redkosti te bolezni in njene raznolike klinične slike je za vsak primer potrebno individualno zdravljenje. Vendar pa terapija najpogosteje vključuje ortodontsko in protetično zdravljenje, katerega namen je obnoviti žvečilno funkcijo in odpraviti nesorazmerja obraza. S kožnimi lezijami se borimo z uporabo hidrokortizornih mazil in mineralnih olj.
Preberite tudi: Bolniki z luskavico zahtevajo dostop do sodobnih terapij za ... BITTAL HAVPS: vedno je dobro poravnati zobe Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...
