Apertov sindrom je ena redkih bolezni, ki jo povzroča genska mutacija. Na Poljskem se letno rodijo 2 ali 3 otroci z Apertovim sindromom, torej s kraniofacialnim sindromom. Glavna značilnost tega genetskega stanja je prezgodnja fuzija lobanjskih šivov, ki povzroči značilno spremembo oblike otrokove glave.
Kazalo:
- Apertov sindrom - vzroki in dedovanje
- Apertov sindrom - simptomi
- Apertov sindrom - raziskave
- Apertov sindrom - zdravljenje
- Apertov sindrom - prognoza
Apertov sindrom je lahko podoben Crouzonovemu ali Pfeifferjevemu sindromu, ker je za vsa ta stanja značilna mutacija istega gena (FGFR2) na dolgem kraku kromosoma 10. Za bolezen so značilne tudi druge deformacije, vključno s tistimi, ki prizadenejo roke in stopala.
Apertov sindrom je izredno redek, pojavlja se s hitrostjo 1 na 165 000, genetsko stanje, ki ga povzroči mutacija gena FGFR2. Ta gen kodira informacije o strukturi fibroblastnega receptorja, torej celic samega vezivnega tkiva.
Motnje v delovanju tega receptorja povzročajo dramatične učinke na razvoj ploda. Povzroča prezgodnje zaraščanje lobanjskih šivov, kar pomeni, da imajo možgani v razvoju omejen prostor za rast, s pritiskom na lobanjo pa povzročajo prekomerno rast kosti na mestih, kjer lobanjski šivi niso zrasli. Ta postopek daje otrokovi glavi nenavadno obliko.
Med boleznijo je moten tudi proces selektivne celične smrti v rokah in nogah, kar ima za posledico zlitje prstov na rokah in nogah. Apertov sindrom se pri fantih in deklicah pojavlja enako pogosto.
Apertov sindrom - vzroki in dedovanje
Vzrok Apertovega sindroma je genetska mutacija gena FGFR2. Ta mutacija se ponavadi pojavi novo, kar pomeni, da ni bila podedovana od nobenega od staršev. Dejavniki, ki lahko povečajo možnost razvoja tega stanja, niso popolnoma razumljeni.
Tako kot pri Crouzonovem sindromu se tudi pri Apertovem sindromu tveganje za razvoj poveča s starostjo očeta. Ni znano, ali druge okoliščine, na primer sevanje ali izpostavljenost škodljivim snovem, vplivajo na pojav tega sindroma.
Znani so zelo redki primeri družinskega Apertovega sindroma. Mutirani gen FGFR2 se deduje avtosomno dominantno.
To pomeni, da je možnost prenosa bolezni na svoje potomce 50% in ni odvisna od spola otroka.
Preberite tudi: Genetske bolezni: vzroki, dedovanje in diagnoza
Apertov sindrom - simptomi
Glavni simptomi Apertovega sindroma vključujejo:
Kraniosinostoza - to je prezgodnja fuzija lobanjskih šivov. Kraniosinostoza zelo jasno spremeni obliko otrokove lobanje, kar je odvisno od tega, za katere šive gre in na kateri stopnji razvoja je prišlo.
Sindaktilija - to so stopljeni prsti in prsti na novorojenčku. Njihove vzroke lahko najdemo v motenju procesa apoptoze kožnih celic (redkeje tudi kostnih celic) v rokah in nogah, ki je v primeru pravilno potekajoče embriogeneze odgovorna za ločevanje prstov drug od drugega. Sindaktilija se lahko razlikuje po resnosti.
Drugi simptomi Apertovega sindroma vključujejo:
- očesni hipertelorizem, torej povečanje razdalje med očesnimi jabolki
- eksoftalmus - eksoftalmus
- antimongoidna nastavitev rež na vekah
- nezadostna izobrazba zgornjih vek
- raven in razširjen nosni nos
- razvojne okvare na obraznem delu lobanje
- razpoka neba (pri 1/4 bolnikov)
- malokluzija
- nizke rasti
- deformacije okončin
- srčne napake - najpogosteje gre za patent ductus arteriosus Botalla, atrezija pljučne zaklopke z neprekinjenim interventrikularnim septumom
- okvare dihalnega sistema
- dvoroga maternica pri deklicah
- hidronefroza
- povečano potenje in nagnjenost k aknam
Apertov sindrom - raziskave
Apertov sindrom lahko med nosečnostjo diagnosticiramo na podlagi ultrazvoka. Nato zdravnikovo pozornost pritegne neznačilna oblika plodove lobanje.
V primerih, ko bolezen ni bila diagnosticirana pred porodom, se diagnoza pojava prirojene okvare postavi po porodu, običajno na podlagi značilne zgradbe otroka.
Pri otrocih z Apertovim sindromom je treba izvesti slikovne študije glave, da se vizualizirajo strukture možganov, stanje možganov, izključi ali potrdi intrakranialna hipertenzija in diagnosticira hidrocefalus.
Apertov sindrom - zdravljenje
Genetske mutacije, ki vodi do Apertovega sindroma, ni mogoče pozdraviti. Vendar je mogoče nekatere simptome bolezni čim bolj zmanjšati in preprečiti hude zaplete.
V prvih 6 mesecih otrokovega življenja je pogosto potrebna operacija odstranjevanja spojenih lobanjskih šivov. Ta operacija omogoča možganom prosto rast.
Postopek tudi znižuje tveganje za razvoj intrakranialne hipertenzije, ki lahko vodi v slepoto ali celo smrt otroka. Ne smemo pozabiti na estetsko funkcijo operacije, saj obnavlja pravilno obliko lobanje, kar bo otroku omogočilo normalno delovanje v vrstniškem okolju.
Spojeni prsti so kirurško ločeni, da delno povrnejo učinkovitost rok ali nog.
V primeru velikih kraniofacialnih deformacij, razcepa neba ali hude malokluzije bo morda treba izvesti postopke na področju maksilofacialne kirurgije.
Za otroka z Apertovim sindromom morajo skrbeti številni strokovnjaki - nevrolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped in genetik.
Apertov sindrom - prognoza
Veliko je odvisno od resnosti simptomov bolezni, ki jih je predstavil otrok, pa tudi od uspeha izvedene kirurgije ali zdravljenja.
Več kot polovica bolnikov z Apertovim sindromom ima normalen inteligenčni kvocient in njihov psihofizični razvoj ni oslabljen.
Preberite tudi:
- Downov sindrom - vzroki, potek, diagnostika
- Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma
- Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Kakšno je zdravljenje otrok s trisomijo 13?
- Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma
Preberite več člankov tega avtorja
