Manjša bolezen (ali esencialni tremor) velja za najpogostejšo motnjo gibanja. Najpogostejši pa ne pomeni, da je ta entiteta dobro razumljena - glavni vzrok za esencialni tremor je za medicino še vedno skrivnost. Kaj je Minorjeva skrivnostna in nenavadna bolezen, katere simptomi lahko popijejo po pitju ... alkohola?
Trema je ena od t.i. nehoteni gibi. Ena izmed njihovih oblik so tiste, ki se pojavijo med Minorjevo boleznijo. Posameznik je znan tudi kot esencialni tremor in se lahko pojavi v kateri koli starosti, najpogostejša bolezen pa se začne okoli 35-40. starost. Manjša bolezen se pri bolnikih obeh spolov pojavlja s podobno pogostostjo. Razširjenost posameznika na svetu ocenjujejo drugače, po statističnih podatkih lahko celo več kot 5 odstotkov ljudi na svetu trpi zaradi bistvene tresljaje.
Poslušajte o Minorjevi bolezni ali bistvenem tremorju. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.
Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Manjša bolezen (esencialni tremor): vzroki
V 50 odstotkih primerov Minorjeva bolezen teče v družinah, kar je znanstvenike spodbudilo k iskanju genetske osnove bolezni. Odkriti so geni, katerih mutacije so odgovorne za pojav esencialnega tremorja, odkrita pa je tudi metoda dedovanja posameznika (mladoletna bolezen se deduje avtosomno prevladujoče - to pomeni, da če eden od staršev trpi za to entiteto, je tveganje za njen pojav pri otroku celo 50 odstotkov) .
Vendar je zgoraj omenjena le polovica primerov ET. Kaj so torej vzroki za bolezen pri drugih bolnikih? Do danes ni znano, poleg tega pa tudi pri osebah z Minorjevo boleznijo, ki so obremenjene z mutacijo, odgovorno za bolezen, ni mogoče najti nobenih odstopanj v živčnem sistemu, ki bi nastala kot posledica bolezni.
Manjša bolezen (esencialni tremor): simptomi in potek
Esencialni tremor najpogosteje prizadene zgornje okončine, običajno pa se pojavi tudi v glavi. Tremor pri Minorjevi bolezni ima posturalno-kinetično naravo: ne pokaže se v mirovanju, temveč le pri izvajanju neke dejavnosti (opazimo ga lahko na primer med iztegovanjem roke ali prijemanja predmeta). Opisano nehoteno gibanje (kar je značilno za Minorjevo bolezen) je simetrično.
Bistveni tremor le redko pomembno vpliva na življenje bolnikov. To je mogoče, ker se nehoteni gibi te osebe redko povečajo - tresenje je lahko rahlo, tudi dolga leta. Vendar pa obstajajo dejavniki, ki lahko povečajo resnost bistvenega tresenja, vključno s stresom in drugimi močnimi čustvi, uživanjem velikih količin kave in kajenjem.
Manjša bolezen (esencialni tremor): diagnoza
Teoretično bi lahko zdravniki postavili diagnozo Minorjeve bolezni - diagnoza bolezni vključuje izvedbo zdravniškega razgovora in oceno narave pacientovega tresenja. Vendar pa budni strokovnjaki sledijo bolj zapleteni poti in opravijo dodatne teste, da izključijo druge vzroke tresenja pri bolniku. To je zato, ker je treba Minorjevo bolezen razlikovati od takšnih enot, kot so:
- Parkinsonova bolezen
- tresenje psihogene narave
- tresenje, povezano z odtegnitvenim sindromom po odvzemu psihoaktivne snovi
- tresenje drog (povzročeno z jemanjem zdravil, kot so litijeve soli, ščitnični hormoni, hormonski kontraceptivi ali metoklopramid)
- tresenje, ki je posledica prisotnosti organskih bolezni, npr. zaradi prekomerne aktivnosti ščitnice ali jetrne encefalopatije,
- Wilsonova bolezen
Če je zelo gotovo, da je pacientova težava dejansko bistveni tremor, pri bolniku ni treba izvajati slikovne diagnostike - ker, če bolnik trpi za Minorjevo boleznijo, slikovni testi ne odkrijejo nobenih nepravilnosti. Razširjena diagnoza je običajno indicirana, kadar je tremor netipičen za esencialni tremor (npr. Je asimetričen) in kadar se pri bolniku pojavijo nekatere druge bolezni.
Manjša bolezen (esencialni tremor): zdravljenje
Eden od značilnosti Minorjeve bolezni je, da se tresenje olajša, ko bolniki zaužijejo majhne količine ... alkohola. Razumljivo je, da bi kronična uporaba etanola lahko povzročila odvisnost in negativne učinke tega stanja, zato se alkohol ne uporablja za zdravljenje ET, medicina pa ponuja druge, veliko varnejše metode zdravljenja Minorjeve bolezni.
Zdravljenje pri blagem ET sploh ni potrebno. Farmakoterapija se uporablja, kadar tresljaji na nek način motijo bolnikovo delovanje. Pri prvem zdravljenju Minorjeve bolezni se uporabljata propranolol (zdravilo, ki zavira beta) in primidon (predstavnik antiepileptikov). Pri propranololu se lahko bolnikom ponudi dolgotrajno zdravljenje in občasna uporaba zdravila (npr. Jemanje propranolola pred javnim nastopom). Druga zdravila, ki lahko pomagajo bolnikom z esencialnim tremorjem, vključujejo druga antiepileptična sredstva (npr. Topiramat, gabapentin) in benzodiazepinske snovi (npr. Klonazepam).
Obstajajo bolniki, ki kljub uporabi vseh možnih zdravil ne izboljšajo poteka Minorjeve bolezni. Trema pri takih bolnikih je lahko velika, kar jim lahko oteži opravljanje osnovnih dejavnosti, na primer uživanje hrane. V takšnih razmerah je pacientom mogoče ponuditi kirurško zdravljenje.
Obstajajo postopki, ki se izvajajo v talamusu (to je ena od struktur možganov, ki sodeluje pri motorični aktivnosti). Ena izmed njih je talamotomija, ki odstrani centre, ki lahko povzročijo tresenje. Drugo zdravljenje je globoka možganska stimulacija (DBS), ki vključuje vstavitev elektrode, ki - z ustvarjanjem lastnih impulzov - odpravi prisotnost tistih živčnih signalov, ki povzročajo bistveno tresenje. Kirurško zdravljenje Minorjeve bolezni pa je povezano z možnostjo neželenih učinkov (npr. Po postopkih DBS lahko bolniki občutijo motnje motoričnih funkcij in glavobole), zato so te možnosti zdravljenja rezervirane za bolnike, katerih bolezen je odporna na klasično farmakološko zdravljenje. .