Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) pomeni odsotnost nožnice in maternice

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je prirojena odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Bolniki s sindromom MRKH ne morejo imeti vaginalnega odnosa, zanositi in roditi otroka. Vendar sodobna medicina ponuja priložnost za uspešno spolno življenje in celo za materinstvo. Kateri so vzroki in simptomi sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Kakšno je zdravljenje?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je malformacijski sindrom, katerega glavna značilnost je odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Pojavi se pri 1 od 4.000–10.000 rojenih deklet.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) - vzroki

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se razvije med 8 in 10 gestacijskim tednom. Lahko je posledica pomanjkanja progesteronskih in / ali estrogenskih receptorjev v Müllerjevih perirenalnih kanalih (te cevi tvorijo jajčnike, maternico in nožnico in utero in utero) ali zaviranje njihovega razvoja s teratogenim faktorjem, tj. Dejavnikom, ki povzroča okvare ploda (npr. alkohol, kajenje). Nekateri strokovnjaki kot vzrok navajajo gensko mutacijo.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) - simptomi

Za Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je značilna prirojena odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Vendar je struktura jajcevodov normalna in jajčniki izpolnjujejo svojo funkcijo (klasični tip 1 sindroma MRKH).Zato je puberteta pri deklicah s sindromom MRKH skoraj normalna - razvijejo se prsi, sramne in aksilarne dlake ter oblikuje oblika ženskega telesa.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se običajno diagnosticira v adolescenci. Paziti je treba na amenorejo pri deklicah, starejših od 16 let.

Opažena je jemenska amenoreja. Drugi simptomi sindroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser vključujejo:

• nezmožnost nožničnega odnosa
• nezmožnost zanositve in rojstva otroka
• deklice se lahko pritožujejo nad cikličnimi bolečinami v spodnjem delu trebuha

Več kot 1/3 bolnikov s sindromom MRKH ima druge malformacije - jajcevodov in sečil (neklasični tip 2) ali ledvic, okvare skeletnega sistema, srca in velikih žil, mišično oslabelost in izgubo sluha (tip MURCS).

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) - diagnoza

Pacientke s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevim sindromom ginekologa najpogosteje obiščejo zaradi odsotnosti menstruacije, ki bi se že morala pojaviti. Vendar pa vsak zdravnik ne postavi natančne diagnoze takoj. Morda bo ugotovil, da je vzrok rame menstruacije endokrine motnje, in predpisal potek hormonske terapije. Šele ko to ne prinese rezultatov, se bolnik odpravi k drugim strokovnjakom.

Ob sumu na Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom se opravijo ginekološki pregled in slikovni pregledi (ultrazvok manjše medenice in trebušne votline, urografija, slikanje magnetne resonance manjše medenice, rentgen hrbtenice).

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) - zdravljenje

Pri bolniku s sindromom MRKH si lahko ustvarite umetno nožnico, ki ji omogoča spolni odnos. Če je vaginalna vdolbina ohranjena, jo je mogoče mehansko raztegniti in podaljšati, kar običajno traja več mesecev.

Operacijo ustvarjanja umetne nožnice izvajajo specialisti z Ginekološke klinike Medicinske univerze v Ljubljani Karol Marcinkowski v Poznanju.

Če pa vaginalni ostanki niso ohranjeni, jih lahko izdelamo kirurško. Operacija sestoji iz rezanja na sluznici, kjer naj bo vhod v nožnico. Nato tkiva razkosajo in ustvarijo tunel čim globlje. V tako ustvarjeno nožnico vstavimo protezo (da se njene stene ne držijo skupaj), ki jo nosimo, dokler se nožnica ne zaceli. Tri mesece po operaciji mora bolnik začeti seks ali uporabljati posebne dilatatorje, sicer se ustvarjena nožnica skrči in skrči.

Obstaja tudi druga metoda ustvarjanja umetne nožnice. Leta 2014 je "The Lancet" objavil, da je bila operacija ustvarjanja umetne nožnice iz lastnih celic telesa uspešno zaključena.

Za pacienta bi morali skrbeti številni strokovnjaki, vključno s psihologi, seksologi in psihoterapevti.

Celice za gojenje so bile odvzete iz tkiv vulve vsakega od štirih bolnikov z MRKH, ki so sodelovali v poskusu. Nato so jih znanstveniki gojili v laboratoriju v posebnih hranilih na biorazgradljivem odru v obliki nožnice.

Sodobna medicina pacientom z ekipo MRHK daje tudi možnost materinstva. Leta 2014 se je zgodil prvi otrok, rojen v presajeni maternici.

Če ima bolnica funkcionalne jajčnike, lahko izbere nadomestno mater, v katero se vsadi zarodek, ustvarjen po metodi in vitro.

Priporočen članek:

Napake maternice in nosečnost. Ali je nosečnost z maternično okvaro vedno ogrožena?

Bibliografija:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z., Vrednost laparoskopije pri diagnozi in zdravljenju Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserjevega sindroma pri deklicah, "Nowa Pediatria" 2003, št. 2
2. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z., Kędzie W., Spolnost ženske s sindromom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - primer primera, "Poljska ginekologija" 2013, št. 84

Preberite tudi: PRIDRUŽITEV - prirojena napaka sečnice Najpogostejše prirojene srčne napake pri otrocih in odraslih Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj to storiti?