SANCO test, torej neinvazivni prenatalni pregled, je eden najpogosteje opravljenih prenatalnih testov, ki lahko pokaže kar sedemnajst različnih sindromov malformacij ploda. Katere posebne okvare ploda zazna SANCO test in kdo bi se moral odločiti za to?
Kazalo:
- SANCO test - kaj se testira?
- SANCO test - čakalna doba za rezultate
- SANCO test - kakšne napake zazna?
- SANCO test - komu je namenjen test?
- SANCO test - prednosti testa
SANCO test je bolj zanesljiv kot presejalni test, ki se najpogosteje naroči nosečnicam - tako imenovani dvojni pregled (test PAPP-A z genetskim ultrazvokom). Zakaj? Čeprav vam dvojni test omogoča določanje tveganja za okvare ploda, povezane z nenormalnim številom kromosomov, imajo ti testi tudi resno pomanjkljivost. Na podlagi njegovih rezultatov je veliko bolnikov po nepotrebnem razvrščenih v rizično skupino. Po drugi strani pa je v primeru testa SANCO stopnja zaznavanja kromosomskih mutacij skoraj 100%.
SANCO test - kaj se testira?
Za izvedbo SANCO testa se od nosečnice odvzame 10 ml krvi, ki vsebuje plazmo in vsebuje zunajcelični genski material ploda.
Genetski material, potreben za SANCO test, je v materini krvi prisoten od desetega tedna nosečnosti. Da bi bil test zanesljiv, ga je treba opraviti do 24. tedna nosečnosti.
Možno je tudi kasnejše opravljanje testa, vendar je vredno vedeti, da se v primeru pozitivnega rezultata lahko izkaže, da je v pozni nosečnosti nemogoče opraviti nadaljnje invazivne teste.
SANCO test - čakalna doba za rezultate
Bolnik, ki opravi test, mora prejeti rezultat v roku, ki ni daljši od 6 dni. Vendar pa ni mogoče zanemariti, da je treba, če je rezultat pozitiven, izvesti tudi invazivni test, da se potrdi ali izključi obstoj genetske okvare v plodu v razvoju v maternici.
Prav tako je treba poudariti, da je SANCO test presejalni test in njegovih rezultatov ne smemo obravnavati kot dokončne.
SANCO test - kakšne napake zazna?
Test SANCO se uporablja predvsem za pravilno diagnosticiranje genetskih napak, ki so posledica kromosomskih mutacij. Najresnejše nepravilnosti, odkrite v genskem materialu, vključujejo:
- Trisomija kromosoma 13, imenovana Patauov sindrom. Je ena najhujših genetskih bolezni, ki se kaže v nizki porodni teži, pa tudi v zmanjšanem mišičnem tonusu.Druga značilnost je nepopolna delitev prednjega mozga, kraniofacialne nepravilnosti, ki vključujejo samo eno zrklo, in okvare srca, ledvic in drugih notranjih organov.
- Trisomija kromosoma 18, znana kot Edwardsov sindrom. Gre za genetsko bolezen, ki ima za posledico majhno porodno težo otroka, deformacije glave, obraza in lobanje ter motnje v delovanju srca, pljuč in ledvic. Edwardsov sindrom se pogosto konča s splavom.
- Trisomija kromosoma 21 ali Downov sindrom. To je najpogostejša genetska napaka, ki jo povzroči mutacija števila kromosomov. Ljudje z Downovim sindromom imajo sicer zmanjšano intelektualno zmogljivost, vendar lahko z ustrezno oskrbo delujejo samostojno, celo delajo. Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj bolezni srca.
- Monosomija X-kromosomov ali Turnerjev sindrom. Pojavi se samo pri dekletih. Zanj so značilne slabo poudarjene ženske poteze in nizka postava.
- Klinefelterjev sindrom. Bolezen je prisotnost dodatnega X kromosoma v paru spolnih kromosomov. Klinefeklterjev sindrom se pojavi samo pri moških. Bolniki imajo nadpovprečno višino, težave z govorom, oslabljen intelektualni razvoj in slabo razvite spolne organe.
SANCO test - komu je namenjen test?
Test je priporočljiv za ženske, ki:
- zanosile so po 35. letu in ne želijo na invazivno testiranje
- bolniki, katerih biokemični testi PAPP-A in USG kažejo na povečano tveganje za genetske okvare pri plodu
- pri ženskah, ki imajo kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje, obstaja veliko tveganje za splav ali okužbo s hepatitisom ali HIV
SANCO test - kontraindikacije
Kot smo že omenili, je test presejalni test in njegovih rezultatov ni mogoče dokončno obravnavati. Zato ta študija ni priporočljiva za:
- večplodna nosečnost
- izvajanje terapije zdravljenja matere z matičnimi celicami
- izvajanje transfuzije krvi materi v manj kot šestih mesecih pred nosečnostjo
- pri ženskah, ki so bile presajene v organe
- v primeru bolezni, ki so posledica mutacij materinih kromosomov
SANCO test - prednosti testa
SANCO test kot prenatalni test ima pozitivno mnenje strokovnjakov.
Za dojenčka je popolnoma varen, ker se za testiranje zbira genski material ploda, ki je v materini krvi.
Zbrani material (kri) izoliramo v laboratorijskih pogojih in nato testiramo z uporabo sodobnih tehnologij.
Izvedba testa ne ogroža ženske splava, poškodbe posteljice ali popkovnice in intrauterine okužbe.
Druga prednost te rešitve je zelo visoka stopnja pravilnih rezultatov, ki presega 99%.
Test SANCO je mogoče opraviti tudi v primeru dvojne nosečnosti, vendar ne smemo pozabiti, da lahko takrat zazna le tveganje za trisomijo. Nobenih drugih genetskih napak ne bo razkril.
Test se lahko opravi tudi pri ženskah, ki so se odločile za oploditev in vitro, v primeru nosečnosti pa tudi pri ženskah, ki so prejemnice jajčec.
Preberite tudi:
- Prenatalno testiranje: katere bolezni lahko prenatalno testiranje odkrije?
- Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj se opravi?
- Amniocenteza: invazivni prenatalni pregled. Indikacije in potek amniocenteze
- Vzorčenje horionskih resic (trofoblast): invazivni prenatalni pregled
- Trojni test: neinvazivni prenatalni test
- Ocena fetalne nuhalne prosojnosti - neinvazivni prenatalni pregled
Preberite več člankov tega avtorja
