Makrocefalija (velika glava): vzroki, simptomi, zdravljenje

Makrocefalija, znana tudi kot makrocefalija, je razvojna napaka, katere najbolj značilen simptom je povečan obseg glave (nad 97. percentilom). Vzroki za makrocefalijo so predvsem genske bolezni in bolezni presnove. Zgodnja diagnoza vam omogoča hitrejše prepoznavanje vzroka bolezni in začetek zdravljenja.

Makrocefalija je razvojna napaka, ki je lahko eden od elementov, ki tvorijo sindrome prirojenih malformacij in genskih bolezni, lahko se pojavi sama ali pa se lahko pojavi ločeno in v družinah. Vzrok za makrocefalijo je lahko hidrocefalus. Pogosto ga odkrijemo v maternici med ultrazvočnimi preiskavami. Meritev glave se opravi vsakič med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo in takoj po porodu. Glava novorojenčka se meri od supraorbitalnih jaškov do najbolj zadnjega dela zatilne kosti. Če je rezultat merjenja bistveno višji (nad 97. percentilom na mreži percentila) od ustaljene norme za določeno starost in spol, lahko kaže na veliko glavo.

Najprej diagnostika vključuje teste za potrditev ali izključitev hidrocefalusa, katerega simptom je povečanje obsega glave. Bolezen je posledica prekomernega kopičenja cerebrospinalne tekočine v možganskem ventrikularnem sistemu, zato je med drugim treba opraviti: tomografija ali slikanje možganov z magnetno resonanco, transkranialni ultrazvok, cisternografija ali pregled cerebrospinalne tekočine. Druga zdravstvena stanja, pri katerih je makrocefalija eden od simptomov, vključujejo:

• Sotosov sindrom, znan tudi kot cerebralni gigantizem, je redka genetska bolezen. Pri majhnih otrocih so opaženi zmanjšan mišični tonus, upočasnjen razvoj in nevrološke težave. Poleg povečanega obsega glave so med drugimi značilnimi zunanjimi značilnostmi Sotosovega sindroma tudi visoko čelo, hipertelorizem, torej širok razmik očesnih jamic, majhna čeljust, vidna brada in zavoji v čelnem predelu in na templjih.
• Cowdenov sindrom - je stanje, povezano z več dednimi genetskimi mutacijami. Posledično se poveča tveganje za razvoj nekaterih vrst raka, vključno z za rak ščitnice, rak mehurja in pri ženskah še rak dojke ali maternice. Makrocefalija pri Cowdenovem sindromu se pojavi kot eden od simptomov (pri približno 40% bolnikov).
• Aleksandrov sindrom - bolezen osrednjega živčevja, katere značilni simptomi so: velika glava, hidrocefalus, epileptični napadi, psihomotorična zaostalost. Diagnozo potrdimo s tomografijo ali slikanjem glave z magnetno resonanco, kjer so vidne spremembe bele snovi v možganih.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom - izjemno redka bolezen, ki jo povzroča mutacija enega od genov. Zunanji simptomi bolezni poleg makrocefalije vključujejo tudi prisotnost lipomov, polipov in kožnih lezij.
• Lujan-Frynsov sindrom - genetsko pogojena bolezen, ki jo med drugim povzroča do razvojne zamude. Značilne lastnosti so velika glava, pa tudi majhna spodnja čeljust, visoko čelo, ne popolnoma razvita čeljust, običajno visoka.
• Canavanov sindrom - bolezen osrednjega živčevja, razvrščena kot presnovna bolezen. Napaka v delovanju enega od encimov vodi do degeneracije bele in sive snovi v možganih. Simptomi vključujejo: veliko glavo, zmanjšan mišični tonus, atrofijo vidnega živca, epileptične napade.
• nevrofibromatoza - genetska bolezen, ki med drugim povzroča za kostne deformacije, intrakranialne tumorje, nizko rast, duševno zaostalost in makrocefalijo.

Makrocefalija: pravilna diagnoza

Osnovna diagnoza makrocefalije vključuje računalniško tomografijo ali slikanje glave z magnetno resonanco. Zdravnik mora določiti simptom bolezni, ki je makrocefalija, da lahko naroči podrobnejše teste in se odloči za zdravljenje.

Na žalost je nekatere zgoraj omenjene genske bolezni težko zdraviti ali neozdraviti. Omeniti pa velja, da včasih rahla makrocefalija ni treba vznemirjati. Starši so pogosto zaskrbljeni, ko je obseg otrokove glave okoli 90-97 percentilov. Če raziskava ne kaže na nobeno bolezensko entiteto, hkrati pa v družini obstaja težnja po povečanem obsegu glave, je to lahko posledica dednih lastnosti. Seveda je vredno opazovati otrokov razvoj in po možnosti takrat, ko je pod nadzorom zdravnika specialista.