Prenatalni ultrazvok brez nepravilnosti, medtem ko je rezultat Pappovega testa trisomija 21, prilagojena tveganju 1: 682. Kaj to pomeni?
Že samo ta rezultat pomeni, da ima pri teh vrednostih 1 otrok v skupini 682 Downov sindrom in je to tveganje opredeljeno kot ne povečano. Tolmačenje pa med drugim zahteva upoštevanje razlog za izvedbo te diagnoze, zato prosite za razlago ginekologa, ki je naročil ta test.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o.zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
