Prenatalno testiranje: katere bolezni lahko prenatalno testiranje odkrije?

Prenatalni testi omogočajo diagnosticiranje bolezni ploda že v maternici. Razvojna napaka (prirojena, dedna ali genska) se pojavi med oploditvijo ali pozneje kot posledica poškodbe zarodka v razvoju. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju jih je mogoče odkriti in zdraviti, še preden se otrok rodi. Katere bolezni lahko zazna prenatalno testiranje?

Katere bolezni lahko zazna prenatalno testiranje? Znanstveniki lahko prepoznajo gene, odgovorne za 60 podedovanih bolezni. Na žalost jih večine ni mogoče predvideti, učinkovito zdraviti ali preprečiti. Toda mnogi bodoči starši želijo vedeti, v kakšnem stanju se bo rodil njihov otrok. Temu je namenjeno prenatalno testiranje. Priskrbijo znanje o bolezni, za katero otrok trpi, kako jo je dobil, kakšno zdravljenje je in katero rehabilitacijo uporabiti. Zato bi morale vse ženske, ki zanosijo po 35. letu, opraviti prenatalne teste. Tudi tisti, ki so imeli otroke z genetskimi poškodbami ali poznajo dedne bolezni v družini. Te preiskave se vedno izvajajo na priporočilo zdravnika.

Preberite tudi: Zdravniške dolžnosti in pacientove pravice - prenatalno testiranje Prenatalne metode testiranja, ki so na voljo na Poljskem - primerjava invazivnih metod ... Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj ga opraviti?

Vrste prenatalnih pregledov

Ultrazvok je najbolj priljubljen, neinvaziven in popolnoma varen. Z ultrazvokom je mogoče natančno določiti starost, položaj posteljice in ploda, debelino trebušnih ovojnic, predvsem pa ugotoviti, ali ima plod pomembne razvojne okvare.

Preberite tudi: Coombsov test: PTA in BTA testi

Trije odstotki otrok se rodijo z vročinskimi napakami, od tega jih 85 odstotkov bolezni ne podeduje po starših, temveč po oddaljenih prednikih. Dedne bolezni prenašajo starši. Od vsakega od njih podedujemo polovico genov. Svoje so dobili od naših štirih starih staršev in osmih starih staršev. Veriga vezi je neskončno dolga. Naše predispozicije za bolezni so zapisane v vseh delih genov naših prednikov.

Amniocenteza se izvaja med 13. in 15. tednom nosečnosti. Pod ultrazvočnim vodstvom se predre trebušna stena in amnijski mehur ter odvzame vzorec tekočine. Vsebuje vse celice ploda iz plodovnice, kože, sečil in prebavil. Te celice gojijo in vitro na gojišču, da kasneje analizirajo otrokove kromosome. S tem testom obstaja majhna nevarnost splava.

Biopsija trofoblasta, opravljena med 8. in 11. tednom nosečnosti, vam omogoča analizo otrokove DNK. Košček tkiva (trofoblast) se s posebno iglo odnese skozi trebušno steno ali maternični vrat. Test lahko povzroči splav.

Cardocentesis je preučevanje celic iz popkovnične krvi. Uporablja se za oceno kromosomov in DNA ploda. Težko ga je izvesti, vendar odvzem krvi pod nadzorom ultrazvoka zagotavlja varnost za dojenčka in bodočo mater.

Trojni (ali štirikratni) test se opravi ob sumu na Downovo bolezen. Sestavljen je iz odvzema krvi in ​​določanja ravni treh hormonov, nato pa računalniške analize njihove korelacije s starostjo bodoče matere.

Obvezni pregledi v nosečnosti

Prenatalni testi lahko odkrijejo približno 60 napak in bolezni, s katerimi se bo dojenček rodil ali jih bo razvil kasneje. Tu so najpogostejši med njimi:

• Cistična fibroza se kaže kot nenormalna rast celic v dihalnem in prebavnem sistemu. Letno se statistično gledano na Poljskem z njim rodi 20 tisoč otrok. otroci.
• Fenilketonurija (8000 rojstev na leto) je presnovna bolezen. Hitra uvedba posebne prehrane vam omogoča, da zmanjšate učinke bolezni.
• Hemofilija, nezadostno strjevanje krvi, ki obremeni 4.000 ljudi novorojenčkov je tesno povezana s spolom. Če se rodi hči, bo le nosilec, sin bo zbolel.
• Duchennovo mišično distrofijo ali progresivno atrofijo mišic je statistično podedovalo 6000. fantje. A prizadeta je le polovica tistih, katerih matere nosijo okvarjen gen.
• Downov sindrom je najbolj znana dedna bolezen, ki je tesno povezana s starostjo matere. Statistično se z njo rodi 55.000. otroci.
• Huntingtonovo horejo (ples sv. Vida) podeduje 4.000. otroci. Kaže se z nenadzorovanimi gibi in naraščajočo demenco. Poškodba možganov sčasoma povzroči globoko demenco.
• Turnerjev sindrom - je genetska bolezen žensk, ki jo povzroča odsotnost enega od obeh spolnih kromosomov X v vseh ali nekaterih celicah telesa. Deklice in ženske s to okvaro so običajno kratke, imajo mrežno kožo na obeh straneh vratu, nimajo dlačic na pazduhi in sramnih rokavih, morda imajo močno nerazvita nožnica, maternica in dojke. Pacient ima lahko tudi resne okvare oči, aortno stenozo in duševno zaostalost.
• Edwardsov sindrom - povzroča ga trisomija kromosoma 18. Okvara duševni in telesni razvoj - okvare srca, ledvic in prstov. Prizadeti dojenčki redko živijo dlje kot 6 mesecev.

Ali veš to

Prenatalno testiranje je zakonito. Kazenski zakonik (7. člen) navaja le, da nerojeni otrok ne sme biti predmet preizkusov, ki ne varujejo njegovega ali materinega življenja, razen če pripada gensko obremenjeni družini ali če obstaja utemeljen sum hude poškodbe ploda ali dedne bolezni.

mesečni "Zdrowie"