Opredelitev
Hemoglobinoza je splošen izraz za vse bolezni, ki vplivajo na strukturo hemoglobina, glavnega beljakovine v krvi, ki je odgovoren za transport kisika. Vse te bolezni povzročajo dedna in kvalitativna nepravilnost hemoglobina. Obstaja več vrst hemoglobinoze, kot je hemoglobinoza S, bolj znana kot depranositoza, najtežja oblika hemoglobinoze. Ugotovimo tudi prirojeno methemoglobinemijo ali hemoglobinozo M, druge pa imenujemo hemoglobinoza C, E, H ... Nekateri niso odgovorni za nobene simptome, medtem ko drugi, še posebej, če je gen nenormalen, prenašajo oba starša hkrati, povzročajo anemijo hemolitično, torej zmanjšanje količine rdečih krvnih celic v krvi kot posledica njegovega uničenja. Za bolezen srpastih celic so značilne rdeče krvne celice z nenormalno srpasto obliko: od tod tudi njeno ime za anemijo srpastih celic.
Simptomi
Simptomi depranositoze, najtežje oblike hemoglobinoze, so:
- znaki kronične anemije: bledica, zgodnja utrujenost;
- povečana vranica, imenovana splenomegalija;
- vazookluzivne krize, ki se kažejo s hudo bolečino, ki se nahaja predvsem na koncih telesa ali v obliki trebušnih bolečin, ki so sekundarne obstrukciji krvne žile s trombozo, zlasti v otroštvu;
- Včasih se lahko pojavijo tudi očesne občutke.
Obstajajo številne oblike hemoglobinopatije in simptomi so lahko različni.
Diagnoza
Diagnoza hemoglobinoze je postavljena z biološkimi testi na vzorcih krvi, ki bodo omogočili odkrivanje hemolitične anemije s zmanjšanjem količine rdečih krvnih celic v krvi in prisotnostjo številnih nenormalnih rdečih krvnih celic, imenovanih retikulociti. Diagnoza gotovosti, ki označuje specifično vrsto hemoglobinoze, je elektroforeza hemoglobina, ki bo izpostavila nenormalni hemoglobin. Drugi testi bodo pomagali izslediti morebitne zaplete glede na vrsto hemoglobinoze.
Zdravljenje
Zdravljenje hemoglobinoze je specifično za vsako vrsto. Manjše oblike ne potrebujejo zdravljenja, medtem ko se osebe, ki so odgovorne za večjo anemijo, lahko zdravijo s transfuzijami iz otroštva (v primeru prevelike anemije) ali z dodatkom folne kisline. V primeru vazookluzivne krize pri boleznih srpastih celic bo bolnišnica morda potrebna za dobro hidracijo, dajanje zdravil za lajšanje bolečin in krvavitev ter transfuzija krvi. Včasih velja za presaditev kostnega mozga.
Preprečevanje
Pri nekaterih oblikah odkrivanja hemoglobinoze pred rojstvom je možno, da so starši znani kot nosilci ene od teh patologij.
