Hemofilija - dedna bolezen krvi

Hemofilija je redka genetska bolezen, ki vključuje motnje strjevanja krvi. Hemofilija je redka bolezen, ki prizadene 1 od 10.000 ljudi s pogostimi podplutbami in dolgotrajnimi krvavitvami. Nosilci okvarjenega gena so samo ženske, prizadeti pa so predvsem moški.

Če se pri zdravem človeku poškodujejo stene krvnih žil (zunanjih ali notranjih) in rana krvavi, telo v nekaj sekundah začne proizvajati snovi, ki se držijo krvnih ploščic v t.i. dekongestivi poškodovanih posod. Tako se začne strjevanje krvi (hemostaza) in krvavitev čez nekaj časa preneha. To ne velja za ljudi s hemofilijo.

Kazalo

1. Kaj je hemofilija?
2. Hemofilija - simptomi
3. Hemofilija - dedovanje
4. Hemofilija - tri vrste bolezni
5. Hemofilija - trije obrazi bolezni
6. Hemofilija - zdravljenje
7. Hemofilija - razmere na Poljskem
8. Hemofilija. Dejstva in miti

Poslušajte o hemofiliji, podedovani bolezni krvi. Kaj je vredno vedeti o tem? To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Kaj je hemofilija?

Ljudje s hemofilijo ne (ali pa v zelo majhnih količinah) nabirajo snovi, ki so eden od dejavnikov strjevanja krvi. Zato krvavitev v njih traja dolgo in je lahko življenjsko nevarna.

Najbolj znana prenašalka hemofilije je bila kraljica Viktorija, ki jo je prenesla na polovico knežjih družin v Evropi. Najbolj znan bolnik je bil Aleksander, sin zadnjega ruskega carja.

Vendar pa zelo redko ženske lahko trpijo zaradi hemofilije. Pomanjkanje faktorja strjevanja krvi je včasih opaziti tudi pri nekaterih boleznih jeter. Nato je prvi simptom dolgotrajna menstruacija in pogoste krvavitve iz nosu.

Hemofilija - simptomi

Prvi simptomi bolezni se lahko pojavijo kmalu po rojstvu, vendar jih najpogosteje opazimo ob koncu prvega leta življenja, ko otrok začne plaziti - postane bolj aktiven. Starši so zgroženi, ko vidijo, da ima mali ves čas nove modrice.

Te majhne podkožne krvavitve niso škodljive za vaše zdravje. Toda okrog drugega ali tretjega leta se lahko začne krvavitev v notranjih organih, mišicah, sklepih in celo v možganih. Poškodba, ki jo povzroči krvavitev, se lahko pojavi v najbolj nepomembnih situacijah, na primer med skokom, močnejšim prisrčnim objemom. Krvavitev v možganih je neposredna nevarnost za življenje. Nato je otrokova usoda odvisna od časa, v katerem je snov dana za zaustavitev krvavitve.

Najtežji simptom bolezni je krvavitev v sklepe. To se imenuje hemofilna artropatija, ki močno ali popolnoma uniči sklep. Ne samo sklepni hrustanec se postopoma degenerira, temveč tudi membrana, sinovialna tekočina in kosti.

Če bolnik ne dobi ustreznih zdravil, se incidenti ponovijo. Že po nekaj krvavitvah v isti sklep je škoda tako resna, da človek postane odvisen. Vse bolj zahteva skrb in pomoč pri preprostih dejavnostih, kot so prehranjevanje, oblačenje, kaj šele hoja. Postane invalid.

Priporočen članek:

Pridobljena hemofilija - vzroki, simptomi in zdravljenje

Hemofilija - dedovanje

Hemofilija je dedna bolezen, ki se je že rodila na svetu in je ni mogoče prenesti nanjo. Prenaša se v genih staršev, ki vsebujejo informacije o tem, kako bodo celice telesa delovale.

Če ima moški hemofilijo in ženska ne nosi gena, ki povzroča bolezen, nobeden od sinov v njuni zvezi ne bo imel hemofilije. Vsaka hči pa bo podedovala poškodovan gen, ki ga imenujemo nosilke hemofilije. Ta gen lahko prenašajo na svoje otroke ali pa tudi ne. Verjetnost, da se bo sin take ženske rodil bolan, je 50 odstotkov. Isti odstotek velja, če bo hčerka prevoznika tudi prevoznica.

Obstajajo tudi ženske s hemofilijo. Vendar se to zgodi le, če je oče bolan in je mati nosilka. V medicini pa je to izjemno redko. Obstaja tudi situacija, ko se otrok rodi s hemofilijo, čeprav nihče v družini ni trpel za njo. V tem primeru je za bolezen odgovorna mutacija gena faktorja strjevanja krvi. Je pa le 30 odstotkov. vsi ljudje s hemofilijo.

Prva poročila o hemofiliji se pojavljajo v spisih iz 1. in 2. stoletja našega štetja.

Hemofilija - tri vrste bolezni

• Tip A: najpogostejša oblika bolezni. Bolniki nimajo dovolj faktorja strjevanja krvi VIII.
• Tip B: manj pogost. V tem primeru primanjkuje faktorja IX. Hemofilija tipa A in B prizadene predvsem moške.
• Tip C: Tu primanjkuje faktorja strjevanja krvi XI. Ta vrsta hemofilije prizadene predvsem aškenaške Jude - tako ženske kot moške

Vse tri oblike bolezni imajo enak potek, vendar jih je treba zaradi pomanjkanja različnih faktorjev strjevanja zdraviti različno.

Hemofilija - trije obrazi bolezni

Obstajajo tri vrste hemofilije: blaga, zmerna in huda. Oblika bolezni je odvisna od stopnje faktorja strjevanja krvi. Pri zdravi osebi se raven faktorja VIII ali IX giblje med 50 in 150 odstotki.

• Blaga oblika hemofilije - v tem primeru se raven giblje med 5 in 30%. normalna aktivnost faktorja strjevanja krvi. Ti ljudje lahko po operaciji ali zaradi resnih poškodb doživijo dolgotrajno krvavitev. Vendar se pri tej obliki hemofilije resne krvavitve morda nikoli ne pojavijo ali pa postanejo redke. Krvavitev se pojavi le kot posledica poškodb.
• Zmerna oblika hemofilije je 1-5 odstotkov. normalna aktivnost faktorja strjevanja krvi. V tem primeru je bolnikovo življenje bolj zapleteno. Po operaciji ali resni poškodbi se lahko pojavijo dolgotrajne krvavitve. Krvavitev se lahko pojavi tudi med preprostim zobozdravstvenim posegom. Krvavitev se običajno zgodi enkrat na mesec. Vendar se redko pojavijo brez očitnega razloga.
• Huda oblika hemofilije - to je 1 odstotek. normalna aktivnost faktorja strjevanja krvi. V tem primeru pride do pogostih krvavitev v sklepe in mišice. Še posebej ranljivi so kolenski, gleženjski in komolčni sklepi. Krvavitev se lahko pojavi brez očitnega razloga in se lahko pojavi enkrat ali dvakrat na teden.

Hemofilija - zdravljenje

Obstaja učinkovito zdravljenje hemofilije. Bolnike je treba nenehno oskrbovati s koncentratom faktorja strjevanja krvi. Toda zdravljenje je najučinkovitejše, ko se odmerjanje začne pred prvo krvavitvijo, to je v zgodnjem otroštvu. Takšna profilaksa lahko reši ne samo invalidnosti, temveč tudi priložnost za izobraževanje, samostojno življenje in popolno neodvisnost. Poleg tega je, ko otrok odraste in se nauči živeti s svojo boleznijo, sprejemljivo uporabljati faktor koagulacije na zahtevo, to je, kdaj je možganska kap. To je mogoče storiti, ker to napovedujejo značilni simptomi.

Danes je zdravljenje hemofilije lažje z rekombinantnimi koncentrati. Kot rezultat razumevanja zgradbe genov je bilo ugotovljeno, da je možno proizvajati faktor strjevanja krvi ne iz človeške krvi, temveč iz kulture ustreznih celic, tako da vanje vnesemo ustrezen gen. To so živalske celice, ki začnejo proizvajati beljakovine, ki jih potrebujejo po uvedbi gena. Takšni rekombinantni koncentrati od začetka devetdesetih let nadomeščajo zdravila, pridobljena iz plazme, znanstveniki pa so bili prisiljeni v delo na rekombinantnih koncentratih bolezni v zgodnjih osemdesetih letih: HIV in virus hepatitisa C. Darovalcev krvi niso preučevali, zato so se okužbe pri hemofilikih začele hitro širiti.

Priporočen članek:

Hemofilija - rehabilitacija. Vadba za ljudi s hemofilijo

Hemofilija - razmere na Poljskem

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) in Svetovna zveza hemofilikov sta vzpostavili terapevtski standard za enote faktorja strjevanja krvi, ki jih je treba redno dajati. Zaradi tega se življenje bolnikov ne razlikuje veliko od življenja zdravih ljudi. Vendar pa bolniki na Poljskem dobijo nekaj več kot polovico te norme. Zakaj? Ker imajo zdravniki na voljo omejeno količino faktorja strjevanja krvi, morajo uporabiti zelo varčne načine zdravljenja, da bodo zagotovili dovolj za vse. To pomeni, da so bolniki obsojeni na premalo zdravljenja. Nezdravljeno, ker hemofilije ni mogoče drugače zdraviti. Faktorja strjevanja krvi ni mogoče nadomestiti z nobeno drugo specifičnostjo.

Zato je življenjski standard ljudi s hemofilijo pri nas v celoti odvisen od denarja. Uradni podatki kažejo, da na Poljskem več kot 2000 ljudi trpi za hemofilijo. ljudi (dejansko število obolelih lahko preseže 3,5 tisoč). Ker gre za prirojeno bolezen, se kaže v otroštvu. Profilaktično dajanje faktorja strjevanja otroku, ki tehta 20 kg, stane 4800 PLN na mesec. Preveč je - pravijo uradniki, ki odločajo o dodelitvi sredstev. In trdijo: z uporabo samo terapije na zahtevo, torej ko je že prišlo do možganske kapi, na primer znotraj sklepa, se porabi le 1600 PLN. Toda to "zdravljenje" - čeprav cenejše - le ustavi krvavitev, ne pa tudi prepreči. Zato se pogosto pojavijo hude poškodbe organov, kar zahteva dolgo in specializirano zdravljenje. Zakaj se ne upoštevajo draga bivanja v bolnišnici, umetni sklepi in končno nadomestila za nego in invalidnost? Prav tako niso ocenjeni psihični stroški, ki jih imajo pacient in njegova družina.

Hemofilija - slovar izrazov

Hemofilija A - povzroča ga mutacija lokusa Xq28, ki povzroči pomanjkanje krvnega koagulacijskega faktorja VIII (anthemolitični faktor).

Hemofilija B - mutacija v lokusu Xq27.1-q27.2, pomanjkanje faktorja koagulacije krvi IX (božični faktor).

Žilna vrata - stalni podkožni dostop do venskih krvnih žil.Sestavljen je iz komore s silikonsko membrano in pritrjenega katetra, ki se konča v votli veni blizu njenega izhoda v desni atrij. Pristaniška komora se najpogosteje nahaja v subklavijski regiji. Z vstavitvijo v pristaniško komoro s posebno iglo se dostopa do osrednjih venskih žil, skozi katere so možne tako infuzije kot tudi aspiracija krvi. Silikonsko membrano je mogoče predreti več kot 2000-krat. Ustrezno vzpostavljeno in upravljano pristanišče se lahko uporablja več let.

Inhibitorji - protitelesa (beljakovine), ki jih človeško telo ustvari za boj proti tistim, ki se jim zdijo. Oseba s hemofilijo lahko razvije zaviralec, ki se bori proti povzročitelju, vnesenemu v telo. Če so zaviralci zelo aktivni, lahko običajni odmerek zdravila postane neučinkovit. Inhibitorji niso zelo pogosti. Najpogosteje se pojavijo pri ljudeh s hudo hemofilijo. Pred operacijo ali večjo zobozdravstveno operacijo morajo zdravniki preveriti, ali oseba, ki želi opraviti postopek, nima zaviralca faktorja strjevanja krvi. Za zdravljenje krvavitev pri bolnikih z zaviralcem faktorja strjevanja se uporabljajo posebna zdravila. strjevanje krvi - naravni, fiziološki proces, ki preprečuje izgubo krvi zaradi poškodb krvnih žil. Bistvo strjevanja krvi je prehod fibrinogena, raztopljenega v plazmi, v mrežo strdeka (fibrina) pod vplivom trombina. Strjevanje krvi je eden od obrambnih mehanizmov telesa, ko se tkivo zlomi.

Faktor koagulacije krvi - skupina snovi (predvsem beljakovin in polipeptidov), prisotnih v plazmi, odgovornih za proces strjevanja krvi. Dvanajst jih je označenih z rimskimi številkami, npr.faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalcijevi ioni. Drugi, kasneje odkriti, nimajo oštevilčenja. Vsak faktor koagulacije beljakovin (z izjemo i-fibrinogena) se aktivira z encimsko reakcijo, ki vključuje predhodno aktiviran faktor (kaskadni postopek).

Rekombinantno zdravilo - rezultat genetskega inženiringa.

Zdravilo v plazmi - narejeno iz človeške krvi.

Hemofilija. Dejstva in miti

• 1. mit Če se oseba s hemofilijo poškoduje, bo zakrvavela do smrti

Pri ljudeh s hemofilijo se kri ne strdi pravilno, zato se krvavitev podaljša. S pravilnim zdravljenjem pa lahko krvavitev enostavno obvladamo. Na splošno imajo ljudje s hemofilijo notranje krvavitve. Vendar ni mogoče reči, da oseba s hemofilijo hitreje krvavi. Včasih traja malo dlje, da ustavimo dolgotrajno krvavitev. Majhni kosi včasih zahtevajo pritisk na rezu in to na splošno popolnoma reši težavo.

• 2. mit Osebe s hemofilijo se ne morejo ukvarjati s športom

Ljudje s hemofilijo vedo, da jih s krepitvijo mišic in sklepov varujejo pred krvavitvami. Seveda se je treba izogibati športom, ki vključujejo zelo resne poškodbe. To so ti kontaktni športi. Osebe s hemofilijo se morajo naučiti živeti s svojo boleznijo in odkriti, kaj je zanje koristno. Vendar se lahko - in bi se morali - ukvarjati s športi, ki koristijo njihovemu zdravju in jih ohranjajo v formi.

• 3. mit Otroci s hemofilijo morajo obiskovati posebne šole

To je eden najbolj škodljivih mitov, saj se otroci s hemofilijo razvijajo kot njihovi vrstniki in bi jih morali obravnavati enako.

• Mit 4 Otroci s hemofilijo morajo vedno nositi čelade in blazinice

To absolutno ni res. Vsak otrok, ne glede na to, ali ima hemofilijo ali ne, mora pri igranju uporabljati zaščito in čelado, pri kateri obstaja nevarnost poškodb, kot je kolesarjenje ali rolanje. Smučarji morajo nositi tudi čelado.

• 5. mit Hemofilija je nalezljiva

Za sprejemanje takšnega stališča ni podlage. Hemofilija je genetska, dedna bolezen. Vendar približno 30 odstotkov. pojav hemofilije je povezan z gensko mutacijo in ni posledica družinska zgodovina.

Priporočen članek:

KRVNE BOLEZNI: anemija, policitemija, levkemija, hemofilija