Mielofibroza (fibroza kostnega mozga) je najredkejši od vseh mieloproliferativnih tumorjev, torej tistih, ki so povezani z nepravilnim delovanjem kostnega mozga. Redko in težko je diagnosticirati rak krvi. Simptomi, zlasti na začetku bolezni, lahko kažejo na številne druge bolezni. Kateri so vzroki, simptomi mielofibroze? Kako poteka zdravljenje?
Simptomi mielofibroze (fibroze kostnega mozga), zlasti na začetku bolezni, lahko kažejo na številne druge bolezni. Kasneje mielofibroza med drugim povzroči znatno povečanje vranice, ki lahko s povprečno težo 150 gramov pri zdravi osebi pri bolniku z mielofibrozo tehta celo več kilogramov. Letna incidenca mielofibroze je ocenjena na približno 1,5 na 100.000 ljudi. Povprečna starost bolnika pri diagnozi mielofibroze je 67 let, vendar se bolezen lahko razvije pri ljudeh katere koli starosti. Na Poljskem se s tem redkim rakom bori približno 1000 ljudi.
Mielofibroza: vzroki
Do zdaj povzročitelji bolezni niso bili ugotovljeni, znano pa je, da imajo mutacije genov JAK2 pomembno vlogo pri razvoju bolezni. - Bolezen povzroča genetska sprememba izvornih celic. Mutirane celice se množijo in prenašajo napako na druge celice. Ta postopek vpliva na stromo kostnega mozga in celice hematopoetskega sistema, kar posledično povzroči spremembe v periferni krvi. Napredovanje bolezni je povezano z okrepitvijo simptomov in povečanim tveganjem za preoblikovanje v akutno mieloično levkemijo - poudarja dr. med. Tomasz Sacha z oddelka in klinike za hematologijo Medicinske fakultete Jagelonske univerze - Collegium Medicum.
Mielofibroza: simptomi
Najpogosteje bolniki obiščejo zdravnika s simptomi stalne utrujenosti, šibkosti, zasoplosti med vadbo ali razbijanja srca, pojavijo se lahko tudi napenjanje trebuha, nenehen občutek polnosti v trebuhu in nočno znojenje. Zaradi nespecifičnih simptomov se bolniki z mielofibrozo pogosto zdravijo več let, na primer zaradi anemije. Po drugi strani pa se lahko bolezen pri določeni skupini bolnikov razvije zelo hitro. Med preiskavami bolnikom diagnosticirajo fibrozo kostnega mozga, splenomegalijo (povečanje vranice) in anemijo.
Mielofibroza: diagnoza
Zdravnik, ki pregleduje bolnika, mora opraviti palpacijo trebuha in naročiti morfologijo z mikroskopskim pregledom in ultrazvočnim pregledom. Za končno diagnozo je treba opraviti pregled kostnega mozga iz kolčne kosti (trepanobiopsija). Če je diagnoza potrjena, je treba začeti ustrezno zdravljenje. Cilj terapije je zmanjšati tveganje za zaplete in ublažiti hude simptome bolezni. Trenutno se za zdravljenje mielofibroze uporabljajo transfuzija krvi, kemoterapija, radioterapija, odstranjevanje vranice in presaditev kostnega mozga.
Mielofibroza: zapleti
Pri bolnikih z mielofibrozo so povečana obolevnost, zapleti, povezani z boleznijo, in smrtnost posledica pomanjkanja krvnih celic, vedno večjega števila nezrelih celic, ki krožijo v periferni krvi, ali posledica poškodbe organov. Zapleti, povezani z mielofibrozo, vključujejo potencialno smrtno nevarne okužbe, krvavitve, preoblikovanje v akutno mieloično levkemijo in smrt.
PomembnoKaj je fibroza kostnega mozga?
Fibroza kostnega mozga je prekomerno kopičenje kolagena v mozgu, kar pa izpodrine celice hematopoetskega sistema in povzroči razvoj odpovedi kostnega mozga. Razširjena vlakna vezivnega tkiva postopoma nadomeščajo krvotvorne elemente v mozgu. V naprednejših stadijih mielofibroze se tvorba krvi prenese v vranico in nato v jetra - kar posledično vodi do znatnega povečanja teh organov.
Tiskovna gradiva Preberite tudi: Rak jeter: vzroki, simptomi, zdravljenje Glukagonoma - vzroki, simptomi, zdravljenje Vranica: zgradba in funkcije. Kdaj odstranimo vranico?
