Z možem načrtujeva otroka, vendar se samo sprašujemo, ker ima mož kladivo (krajši udi, manjša noga), enako ima tudi njegov bratranec. Je to genska napaka, ali ima lahko tudi naš otrok takšno stopalo? Ali obstajajo študije, ki bi izključile genetiko?
Če se je okvara okončine pojavila pri 2 osebah v družini, je to najverjetneje genetsko pogojeno. Vendar pa je treba na genski kliniki razpravljati o predmetu in obsegu genetskega testiranja ob upoštevanju simptomov in družinske anamneze.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
