Na Poljskem se je delo v zvezi z nacionalnim načrtom za redke bolezni začelo leta 2011. Vendar do danes še ni bil odobren. Medtem pacienti z redkimi boleznimi živijo z bolečino, nimajo dostopa do ustrezne diagnoze, specialistov in zdravil. Nacionalni načrt za redke bolezni v veliki meri rešuje njihove težave, kar je v interesu države. Neustrezna oskrba ljudi z redkimi boleznimi povzroča tudi socialne in ekonomske izgube - poudarili strokovnjaki med srečanjem "Redke bolezni - zapostavljene bolezni".
Te bolezni se imenujejo sirote ali zapostavljene bolezni, ker ni strokovnjakov, ki bi jih prepoznali in obvladovali. Z zakonodajnega vidika so neopaženi, ker ni zakonskih predpisov, ki bi upoštevali njihovo specifičnost.
Govorimo o redkih boleznih, ki sploh niso tako redke. Po podatkih WHO okoli 400 milijonov ljudi trpi za redkimi boleznimi po vsem svetu. Na Poljskem se z njimi spopada približno 2 milijona ljudi.
Na Poljskem vsako leto pri več sto otrocih odkrijejo redko bolezen. Za večino teh bolezni je edina izbira zdravljenje rehabilitacija in socialna pomoč.
V mnogih primerih pa ustrezna zgodnja diagnoza in uporaba ustreznega zdravljenja omogočata otroku, da se še naprej pravilno razvija.
Odrasli so velika skupina bolnikov z redkimi boleznimi. To so ljudje, ki jim je bila v otroštvu diagnosticirana redka bolezen, in tisti, ki so zboleli v poznejših letih.
Pravilna diagnoza redkih bolezni, tako za otroke kot za odrasle, omogoča učinkovito zdravljenje ali znatno ublažitev poteka bolezni, torej odlaganje zapletov ali zmanjšanje resnosti simptomov.
Diagnostične težave pri redkih boleznih
Ena izmed osnovnih težav, s katero se srečujejo ljudje z redkimi boleznimi, je nepravilna diagnoza. Trenutno bolniki potujejo iz ene zdravstvene ustanove v drugo, kjer opravljajo teste, ki ne zadevajo strogo vzroka bolezni. Medtem je 80% redkih bolezni genetskih, zato je treba najprej opraviti genetsko testiranje.
- Pri redkih boleznih obstajata dve diagnostični in genetski metodi: metoda mikromrež in zaporedje naslednje generacije. Medtem Nacionalna zdravstvena blagajna nobeni od teh metod ne povrne stroškov - pravi prof. Anna Latos-Bieleńska s katedre in oddelka za medicinsko genetiko Medicinske univerze v Poznanju.
Prof. Bieleńska poudarja, da ti testi naenkrat stanejo veliko, torej več ali več tisoč zlotov, vendar končajo "diagnostično odisejado" bolnikov.
Poljska povrne le 14 od 116 zdravil, namenjenih redkim boleznim
Druga težava bolnikov z redkimi boleznimi je pomanjkanje zdravil ali njihova visoka cena.
Poljska je država z najnižjim povračilom zdravil za sirote v EU. V Evropski uniji je registriranih 116 zdravil, namenjenih redkim boleznim. Na Poljskem jim povrnejo le 14 stroškov (najnižja raven povračila za zdravila sirote v EU).
Med drugim obstaja povračilo stroškov za zdravljenje bolnikov s CLN2, Fabryjevo boleznijo, mukopolisaharidozo tipa IV, alfa-manosidozo.
PREBERITE ŠE: Bolniki s Fabryjevo boleznijo čakajo na rešilno zdravilo ... 18 let! Ni le pri nas po vsej EU
Težave, s katerimi se soočajo bolniki in njihove družine, so: smrtno nevarne, življenje z bolečino, napačna diagnoza, težave s pomočjo strokovnjakov, pomanjkanje zdravil ali njihova visoka cena, pa tudi nezmožnost sistematične, profesionalne rehabilitacije.
Zdravila sirote so zdravila, ki jih je določil Odbor za zdravila sirote (COMP) in se uporabljajo v redkih terapijah. Zahvaljujoč tej oznaki imajo zdravila različne zahteve glede registracije, ki so posledica redkosti bolezni, velikosti populacije, poteka itd.
Posebnost redkih bolezni je treba upoštevati pri zahtevah za analizo HTA in postopku njihove ocene s strani AOTMiT. Razmisliti je treba o sprejemu drugih znanstvenih dokazov poleg obstoječih (nerandomizirane študije, študije primerov, ocena kliničnega učinka na podlagi nadomestkov itd.).
Nezadostna oskrba ljudi z redkimi boleznimi povzroča tudi socialne in ekonomske izgube
Strokovnjaki poudarjajo, da neustrezna oskrba ljudi z redkimi boleznimi povzroča socialne in ekonomske izgube, ki daleč presegajo naložbe v terapijo.
Redka otrokova bolezen prizadene vso družino - brate in sestre ter starše, ki ne morejo učinkovito delati, ker skrbijo za otroka v stiski.
Številne družine se izselijo v tujino v države, kjer ima njihov otrok dostop do terapije. Na ta način naša država izgublja ljudi v produktivni starosti, ki pa ne delajo na Poljskem, ampak delajo v tujini.
Poleg tega starši skupaj s svojim bolnim otrokom jemljejo tudi zdrave otroke, kar v trenutnih demografskih razmerah ni brez pomena.
Omeniti je treba tudi, da zdravljenje otrok z redkimi boleznimi nekaterim od njih v prihodnosti omogoča samostojno delovanje - lahko se bodo učili in delali, bili socialno učinkoviti.
Ali bo obstajal nacionalni načrt za redke bolezni?
Položaj bolnikov z osirotelimi boleznimi naj bi spremenil nacionalni načrt za redke bolezni. Predvideva ustanovitev referenčnih centrov za določeno bolezen ali skupino bolezni, kjer bo postavljena diagnoza in razvit načrt upravljanja. Pacient bo prejel tudi "potni list za bolnika z redko boleznijo".
Nacionalni načrt za redke bolezni predvideva tudi kontinuiteto oskrbe mladostnika z redko boleznijo. Pacient, ki dopolni 18 let, bo premeščen v oskrbo internistov, da ne bo motil njegovega trenutnega zdravljenja.
Pomembna podpora družinam takega bolnika bo možnost uporabe t.i. odpoved oskrbe.
Junija 2019 je bil državni načrt za redke bolezni vključen na vladni seznam delovnih zakonodaj. Predviden datum sprejetja osnutka s strani Sveta ministrov je tretje četrtletje 2019.
Vredno vedetiPo definiciji Svetovne zdravstvene organizacije (WHO, 2016) so redke bolezni tiste, pri katerih pojavnost prizadene največ enega od dva tisoč ljudi. Opredelitev zajema pet do osem tisoč subjektov bolezni; 80 odstotkov teh je pogostih življenjsko nevarnih genskih stanj.
