Fenilketonurija in invalidnost

Moja hči ima fenilketonurijo. Na invalidskem odboru je zdravnik vprašal, kdaj je otrok bolan. Izdal je izjavo, da gre za kronično bolezen z blagim potekom, zato nisem prejemal zdravstvene nege. Na to odločitev se želim pritožiti. Ali imam razlog trditi, da ne gre za blago bolezen? Moja hči ima gensko mutacijo dveh mutacij R408W. In samo zahvaljujoč moji zavzetosti je popolnoma v formi in celo v duševnem stanju. Bi lahko opisali učinke takšne mutacije? Prosim odgovori.

Mutacijo, ki ste jo opisali v homozigotni obliki, najpogosteje opazimo pri bolnikih s klasično obliko fenilketonurije.

Vendar pri fenilketonuriji, tako kot pri večini gensko pogojenih bolezni, ni absolutne korelacije genotipa s fenotipom. Zato se osnovni dokumenti, na katere naj se opira preiskovani zdravnik, ne nanašajo na rezultate genetskega testa in vrsto mutacije, temveč na rezultate kliničnih preiskav in poteka bolezni pri vašem otroku.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Krystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.