Canavanova bolezen je huda in neozdravljiva degenerativna bolezen osrednjega živčevja. Deduje se genetsko in edini način zdravljenja je z gensko terapijo. Kako se kaže Canavanova bolezen? Kako ga lahko omilimo?
Canavanova bolezen ali natančneje Canavan-van Bogaert-Bertrand (drugo ime - spongiformna levkodistrofija) je gensko pogojena spužvasta degeneracija živčnega sistema. Uvrščamo jih med neozdravljive presnovne bolezni. Vzrok bolezni je mogoče najti v genski mutaciji (ASPA), ki je odgovorna za pravilno upravljanje encima N-acetilaspartaze. Ko je ta encim pomanjkljiv, se kopiči možganski presnovek, imenovan acetilaspartat. To pa vodi v degeneracijo bele in sive možganske snovi in postopno uničenje možganov.
Preberite tudi: Ondinovo prekletstvo ali prirojeni hipoventilacijski sindrom: redka genetska bolezen Redke bolezni - podcenjen problem Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma
Simptomi kanavanske bolezni
Bolezen je lahko prirojena, otroška, mladostniška ali pozna (zelo redki primeri). Ponavadi se starši v nekem trenutku zavedajo, da se njihov večmesečni otrok v bistvu ne razvija. Čeprav bi moral 3-4-mesečni otrok že trdo držati glavo, tega ne stori. Ne obrača se na trebuh in okoli sedmega meseca starosti, ko bi moral sedeti, še vedno leži. Poleg tega obstajajo številni drugi stiski, ki povzročajo obisk neštetih strokovnjakov, ki pogosto postavijo številne napačne diagnoze. Zelo dolga pot in veliko raziskav vodi do natančne diagnoze.
Simptomi prirojene in otroške kanavanske bolezni:
- velika glava
- obseg glave se še posebej hitro poveča med 3. in 6. mesecem starosti
- mlitav otroški sindrom, zmanjšanje mišičnega tonusa
- zapozneli psihofizični razvoj
- slepota z atrofijo vidnega živca med 6. in 18. mesecem starosti
- brez povečanja telesne mase
- epileptični napadi
- bruhanje, gastroezofagealna refluksna bolezen
- težko ali brez govora
- težave z zaspanjem
Otroci s kanavansko boleznijo običajno ne hodijo, ne govorijo, ne morejo jesti sami, imajo slab vid (ali pa sploh ne), pogosto ne držijo trdno glave in njihov fizični razvoj se ustavi na ravni nekajmesečnega otroka. Po drugi strani pa je mentalni bolj ali manj na starosti primeren nivo. Starši prizadetih otrok pravijo, da so kot ujeti v svojih telesih. Ne morejo govoriti, želijo pa komunicirati s svetom na svoj način - z minimalnimi gestami, mimiko.
Simptomi mladostniške in pozne oblike:
- omamljenost
- izguba spomina
- težave z vidom, ki vodijo v slepoto
- pareza
Canavanovo bolezen je leta 1931 prvič opisala ameriška nevropatologinja Myrtelle Canavan. Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora prizadeti prejeti okvarjeni gen tako od očeta kot od matere. To se zgodi zelo redko - enkrat na milijon rojstev, nekoliko pogosteje pri dečkih.
Canavanova bolezen: diagnoza
Za diagnozo morate opraviti številne biokemijske teste, na primer koncentracijo NAA (N-acetilaspartaze) v krvnem serumu, urinu in cerebrospinalni tekočini, poleg tega pa se izvajajo slikovni testi - računalniška tomografija in magnetna resonanca ter EEG in ENG (elektronevrografija ).
Zdravljenje Canavanove bolezni
Trenutno imamo samo sredstva in zdravila, ki se borijo proti simptomom bolezni. Zaradi zmanjšane mišične napetosti se v terapiji uporabljajo različne oblike rehabilitacije in masaže. Progresivni izgubi vida pomagajo močnejša in močnejša očala, medtem ko lahko uspavalne tablete pomagajo zaspati.
Genska terapija, ki se zdi edini možni način za premagovanje vzroka Canavanske bolezni, je še vedno v poskusni fazi, čeprav se zdi zelo obetavna. V ZDA je bila odobrena kot doslej edina metoda zdravljenja otrok s to boleznijo. Vključuje vnos zdravih genov v bolnikove možgane s pomočjo izoliranih zrelih nevronskih izvornih celic ali fetalnih matičnih celic. Na žalost napoved še ni optimističen. Otroci, ki jih prizadene Canavanova bolezen, živijo v povprečju 3-10 let. Pri milejši sorti zdrži dlje.
.jpg)
