Dobro jutro, imam vprašanje. Oba moja starša sta mrtva, vzrok je bil rak - mama ima Hodgkinove bezgavke, oče ima maligni limfom v glavi. Stara sem 41 let in živim v tujini, želela bi vedeti, kakšna je verjetnost zbolevanja za rakom in kaj naj storim? Ali je raziskava BRCA1 dovolj? Hvala in čakam na odgovor.
Kot sem že omenil, je treba pri odgovarjanju na vprašanja drugih ljudi, da bi pravilno ocenili tveganje za nastanek raka pri določeni osebi in razvili posamezna preventivna priporočila, zbrati podroben genetski intervju in analizirati razpoložljivo medicinsko dokumentacijo. Pomembna je starost, pri kateri so svojci (tudi oddaljeni) zboleli za rakom, pa tudi rezultati histopatoloških preiskav in zdravstveno stanje osebe, ki išče genetsko svetovanje (nekatere bolezni ne glede na družinsko anamnezo povečajo tveganje za nastanek raka).
Idealno bi bilo, da bi genetsko svetovanje zagotovil strokovnjak za klinično genetiko z izkušnjami na področju onkogenetike. Med posvetovanjem bodo razpravljali tudi o indikacijah za genetske preiskave. Mutacije v genu BRCA1 v največji meri nalagajo razvoj raka dojk, jajčnikov in prostate. Seveda lahko nosilci mutacij trpijo tudi za drugimi vrstami raka. Glede na spekter raka v družini bo genetski specialist določil veljavnost testiranja posameznih genov, katerih mutacije povečajo tveganje za raka.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
