Bolezen Hallervorden-Spatz je degeneracija živčnega sistema

Bolezen Hallervorden-Spatz je redka degenerativna bolezen živčnega sistema, ki je genetsko pogojena. Najpogosteje ga diagnosticirajo pri otrocih, starih od 4 do 12 let, pri katerih je med drugim opaziti progresivna pareza okončin in motnje hoje. Kateri so vzroki in drugi simptomi bolezni Hallervorden-Spatz? Ali ga je mogoče pozdraviti?

Hallervorden-Spatzova bolezen ali encefalopatija z odlaganjem železa v možganih ali nevrodegeneracija, povezana s pantotenat kinazo, je redka genetska bolezen, ki se običajno razvije pri otrocih. Njegovo bistvo je odlaganje velikih količin železa v substantia nigra in bledo kroglo - deli možganov, ki nadzorujejo človekove avtomatizirane gibe in mišični tonus ter uravnavajo držo telesa. Kako je železo nevrotoksično za možgane? Verjetno s sprožitvijo procesa tvorbe reaktivnih kisikovih vrst. Njihov presežek lahko povzroči oksidativni stres, ki vodi do celične smrti in postopne degeneracije centralnega živčnega sistema.

Obstajajo štiri vrste bolezni Hallervorden-Spatz: zgodnje otroštvo (razvije se do 10. leta starosti), pozno otroštvo (diagnosticirano od 5. do 10. leta starosti), mladostniški tip (diagnosticirano od 10. do 20. leta starosti). .) in vrsto odraslih s prevladujočimi Parkinsonovimi simptomi.

Bolezen Hallervorden-Spatz se pojavi enkrat na šest milijonov rojstev in je zato razvrščena kot redka bolezen.

Hallervorden-Spatzova bolezen - vzroki

Bolezen povzroča dedna genetska mutacija gena PANK2. Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je treba za pojav simptomov bolezni podedovati dve okvarjeni kopiji istega gena (po ena mutirana kopija od vsakega starša).

Hallervorden-Spatzova bolezen - simptomi

Simptomi bolezni Hallervorden-Spatz so:

• distonija - pojav nehotenih gibov, ki povzročajo zvijanje in upogibanje različnih delov telesa, zaradi česar pacient pogosto zavzame nenaravno držo,
• nenormalna (togost) hoja
• šibkost distalnih okončin (rok in zapestja ter stopal),
• votlo stopalo ali klapo stopalo (gre za napako, ki je sestavljena iz trajnega plantarnega upogibanja stopala in addukcije prednjega dela stopala),
• na prstih,
• značilen izraz - "zamrznjen" v bolečini, s sardonskim nasmehom in krčenjem mišic širokega vratu.

Poleg tega obstajajo še disfagija, to je težave s požiranjem, in disartrija, torej motnje govora. Prizadeti otroci govorijo skozi stisnjene zobe, njihov glas postane včasih škripav, visok, rahlo nazalni in na koncu izgubijo sposobnost govora, medtem ko ga še vedno razumejo. Obstajajo tudi motnje vida, ki jih povzroči pigmentna degeneracija mrežnice z atrofijo vidnih živcev.

Demenca je značilna za napredovalno fazo bolezni. Vendar ima intelektualne zamude le določena skupina bolnikov. Nekateri bolniki ohranijo sposobnost analiziranja in razumevanja, kaj je pogosto povezano z duševnimi motnjami, kot so nasilni izbruhi in depresija.

Ti simptomi so nepopravljivi in ​​se z razvojem bolezni okrepijo.

Bolezen Hallervorden-Spatz - diagnoza

Da bi diagnosticirali bolezen, se opravi slikanje z magnetno resonanco, ki vizualizira prisotnost usedlin železa v bledi krogli in substantia nigra. Izvajajo se tudi molekularni testi za potrditev prisotnosti mutacij v genu PANK2.

Hallervorden-Spatzova bolezen - zdravljenje

Vzročno zdravljenje genetskih bolezni ni mogoče, zato je terapija namenjena zmanjšanju posameznih simptomov bolezni. V ta namen se uporabljajo fizioterapija, gimnastika, hipnoterapija in masaže, ki sproščajo mišice. Že nekaj let se uporablja tudi globoka možganska stimulacija (DBS), ki vključuje vsaditev stimulatorja v jedro blede kroglice. Ta metoda vam omogoča, da nekoliko ublažite simptome bolezni. Obstajajo tudi poskusi uporabe peroralnega kelatorja železa, vendar z malo uspeha.

Bolezen Hallervorden-Spatz - prognoza

Običajno traja od 3 do 11 let od diagnoze bolezni do smrti bolnika. Neposredni vzroki smrti so najpogosteje pljučnica in dihalna odpoved, poslabšane zaradi poškodbe dihalnega centra.

Preberite tudi: Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) Duchennova mišična distrofija: vzroki in simptomi. Rehabilitacija pri distrofiji ... GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza