Prenatalni testi se izvajajo v najboljšem interesu otroka in njegovih staršev. Nekatere napake je mogoče odpraviti še pred rojstvom otroka. Poleg tega se lahko zdravniki, ki vedo, da se bo rodil bolan otrok, bolje pripravijo na porod in novorojenčku hitro zagotovijo strokovno pomoč. Kakšne so indikacije za prenatalno testiranje?
Prenatalne preiskave delimo na neinvazivne in invazivne. Njihov namen je odkriti morebitne napake nerojenega otroka. Najprej se izvajajo neinvazivni testi in šele, ko zdravnika kaj skrbi, - invazivni. Na srečo imajo le tri od sto pregledanih žensk diagnozo resnih nepravilnosti in bolezni ploda. Ocenjuje se, da bo takrat približno 3 odstotke. pari se odločijo za splav. Kakšne so indikacije za prenatalno testiranje?
Indikacije za prenatalne preiskave
- Ženska je stara več kot 35 let.
- Genetske bolezni so se prej pojavile v družini nosečnice ali njenega moža.
- Bodoča mati je prej rodila otroka z genetsko okvaro (npr. Downov sindrom) ali z okvaro centralnega živčnega sistema (npr. Hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ali s posebno skupino presnovnih bolezni (npr. Cistična fibroza).
- Trojni test je odkril visoko raven alfa-fetoproteina (beljakovine, ki nastaja v plodovih jetrih in črevesju) v krvnem serumu nosečnice. Povišane vrednosti lahko med drugim kažejo na otroška hrbtenica bifida.
Preberite tudi: Coombsov test: PTA in BTA testi
Preberite tudi: Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj to storiti?
Prenatalni testi: povračilo s strani Nacionalne zdravstvene blagajne
Prenatalni testi so na seznamu testov, ki jih povrne zdravstvena blagajna. Napotnico zanje izda ginekolog. Če ženska nima nobenih indikacij za pregled, vendar ga želi opraviti (npr. Ker je stara 34 let in se boji, da bi imela otroka z napako), ga mora plačati sama. Če ženska spada v skupino z indikacijo - je dolžnost zdravnika, da jo obvesti o možnosti izvajanja analiz in navede naslov centra, kjer lahko opravlja prenatalne preiskave.
>>> PRENATALNI TESTI - dolžnosti zdravnika in pacientove pravice
Prenatalni pregled: koristi za otroke in starše
Prenatalni testi se izvajajo v najboljšem interesu otroka in njegovih staršev. Nekatere okvare je mogoče zdraviti še pred rojstvom otroka (to je na primer v primeru zapore sečil, trombocitopenije). Poleg tega se lahko zdravniki, ki vedo, da se bo rodil bolan otrok, bolje pripravijo na porod in novorojenčku hitro zagotovijo strokovno pomoč. To še posebej velja za srčne napake. Nato sta v porodni sobi dve skupini strokovnjakov: ena rodi otroka, druga pa, ki jo sestavljajo neonatologi in kardiologi, takoj prevzame otroka, da mu reši življenje.
Če bodo prenatalni testi pokazali, da se bo rodil smrtno bolan otrok - bodo imeli starši čas, da se navadijo teh informacij. Če se bodo odločili roditi bolnega otroka, bodo lahko svoje življenje organizirali tako, da bodo lahko več časa posvetili invalidnemu otroku - njegovemu zdravljenju in negi. Seveda bodo imeli tudi nekaj časa, da se bodo težko odločili za prekinitev. Po naših predpisih je osnova za prekinitev nosečnosti velika verjetnost hudih in nepopravljivih okvar ploda ter neozdravljive bolezni, ki ogroža življenje otroka ali matere.
Od kod genetske napake?
Vsaka človeška celica vsebuje kar 46 kromosomov, ki se pojavijo v 23 parih. Eden od para prihaja od očeta, drugi od matere. Kromosomi vsebujejo spiralno navite verige DNA, ki nosijo genetsko kodo za strukturo celotnega organizma. Napake v številu kromosomov ali njihovi strukturi so vzrok za številne genetske bolezni. Na primer, Downov sindrom je posledica dodatnega kromosoma v 21. paru (imenovanem trisomija), medtem ko je Edwardsov sindrom posledica kromosomske trisomije v 18. paru.
Te kromosomske napake se lahko pojavijo že med oploditvijo jajčeca s spermo, npr. Če sperma vsebuje nenormalne kromosome. Tudi mati, ki je nosilka nenormalnih genov, čeprav je tudi sama zdrava, lahko dedno bolezen prenese na svoje potomce (to je na primer v primeru hemofilije in mišične distrofije Duchenne).
Genetske bolezni se prenašajo iz generacije v generacijo. A vedno mora biti "prvič". Pri plodu lahko bolezen nenadoma nastane kot posledica motenj v mehanizmih prenosa dednih lastnosti. Namen prenatalnih testov je določiti število in strukturo kromosomov v celicah ploda (tako imenovani fetalni kariotip), da bi odkrili podedovane in novorazvite okvare in bolezni. Nato se pregledajo kromosomi celic amnijske tekočine, trofoblastne ali popkovnične krvi.
mesečni "Zdrowie"
Priporočamo e-vodnik
Avtor: Gradiva za tisk
V vodniku boste izvedeli:
- kakšen je trenutni koledar vseh testov nosečnosti, ki jih priporočajo strokovnjaki
- kakšne so norme urinskih preiskav in krvne slike za nosečnice
- čemu služi test obremenitve z glukozo in kako brati njegove rezultate
- Kdaj je treba opraviti tri pomembne ultrazvočne preiskave in kaj se lahko od njih naučite
- kaj so neinvazivni in invazivni prenatalni pregledi in čemu so namenjeni.
