Prenatalni testi naj bi odkrili prirojene in genetske bolezni ploda, kot so Downov sindrom, okvare nevralne cevi in kromosomske nepravilnosti. Prenatalni (invazivni) testi so priporočljivi predvsem za nosečnice, starejše od 35 let, ki so prvič noseče ali niso rodile v 2-5 letih. Zdravnik je dolžan žensko napotiti na prenatalne in predimplantacijske teste, če obstajajo zdravstvene indikacije.
Preberite tudi: Prenatalno testiranje: katere bolezni lahko prenatalno testiranje odkrije? Prenatalni testi: indikacije za prenatalno diagnozoKakšne so obveznosti zdravnika in pravice pacientov v zvezi s predporodnimi pregledi po veljavnih predpisih? Vsaka ženska se mora zavedati, da pri svojih 35 letih statistično poveča tveganje za nosečnost in patologijo ploda, vsaka situacija, v kateri se pojavi ta patologija, pa zahteva preverjanje zdravja in ploda z genetskimi testi. Cilj prenatalnih testov je ugotoviti tveganje in odkriti okvare ploda v zgodnjih fazah nosečnosti, kar pacientu omogoča zdravljenje v maternici. Posledično vam omogoča, da se po rojstvu otroka pripravite na takojšnjo specialistično zdravljenje.
Prenatalni pregled: priporočila Ministrstva za zdravje
V skladu s priporočili Ministrstva za zdravje naj prenatalne teste uporabljajo:
- nosečnice od 35. leta dalje, saj imajo takšne ženske veliko tveganje za otroka, rojenega invalida;
- nosečnice s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu v prejšnji nosečnosti;
- nosečnice z družinsko anamnezo strukturnih kromosomskih nepravilnosti;
- nosečnice z znatno povečanim tveganjem za otroka, ki ga prizadene monogenska ali multifaktorska bolezen;
- nosečnice z nenormalnimi nivoji biokemijskih označevalcev dobrega počutja ali nenormalnim ultrazvočnim pregledom v trenutni nosečnosti.
Kateri testi so obvezni v nosečnosti?
Invazivni in neinvazivni prenatalni testi
Obstajata dve metodi prenatalnega testiranja - invazivni in neinvazivni. Invazivne metode zahtevajo zbiranje npr. Plodovnice (amniocenteza) - zagotavljajo odkrivanje napak nad 99%, vendar so povezane s tveganjem splava, neinvazivne metode pa temeljijo na ultrazvoku ali preiskavah krvi in omogočajo le oceno tveganja za določeno okvaro.
Obveznost sklicevanja na prenatalne teste
Zdravnik je dolžan žensko napotiti na prenatalne in predimplantacijske teste, če obstajajo zdravstvene indikacije. Zahtevana je napotnica, ki vsebuje informacije o indikacijah za program, skupaj z opisom nepravilnosti in priloženimi rezultati testa, ki potrjujejo upravičenost napotitve na program, ki ga je izdal lečeči zdravnik - prvi obisk je naveden v 12. tednu nosečnosti.
Izhaja tako iz zakonskih določb, ki vzpostavljajo pacientovo pravico do obveščenosti (člen 9 (2) Zakona z dne 6. novembra 2008 o pravicah pacientov in varuha pacientovih pravic) kot tudi iz Kodeksa medicinske etike. Pravica do izvajanja prenatalnih testov izhaja iz pravice nosečnice do informacij o stanju ploda, njegovih možnih boleznih in okvarah ter možnostih njihovega zdravljenja v obdobju ploda (člen 19 (1) (1) in (2) Zakona z dne 30. avgusta 1991 o zdravstveno varstvo, Journal of Laws 1991, št. 91, točka 408, s spremembami).
V skladu s čl. 38 Kodeksa medicinske etike, je odgovornost zdravnika, da paciente seznani z možnostmi sodobne medicinske genetike in predporodne diagnostike. Kršitev pravice nosečnice do predporodnih pregledov s strani zdravnikov, zaradi katere ne more sprejeti odločitve o zakonitem splavu in rodi otroka z nepopravljivo invalidnostjo, je lahko razlog za odškodninske zahtevke. Z navedbo zgornjih informacij mora zdravnik obvestiti tudi o nevarnosti splava, povezanem s prenatalnimi pregledi.
Zakonodaja EU o prenatalnih testih
Zakonodaja EU v zvezi s predporodnimi pregledi je uvedla čl. 12. Evropske konvencije o bioetiki. V skladu z njo za zdravstvene namene omogoča teste, ki napovedujejo genetske bolezni, ali teste, s katerimi je mogoče identificirati genskega nosilca, ki je odgovoren za bolezen, in teste, ki lahko odkrijejo genetsko nagnjenost ali dovzetnost za bolezni.
Pravna podlaga: UREDBA ZDRAVSTVENEGA MINISTRA z dne 6. decembra 2012 o zajamčenih prejemkih na področju zdravstvenih programov (Časopis iz leta 2012, točka 1422)
Priporočen članek:
Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj se opravi?
