Dedni angionevrotični edem povzroči nastanek edemov, ki se lahko pojavijo na obrazu ali telesu, lahko pa tudi na trebušni ravni in povzročijo silovite bolečine. Razvijajo se po nekajdnevnih epizodah in recidivirajo približno enkrat na mesec.
Vzroki
Dedni angioedem nastane zaradi dednega pomanjkanja zaviralca komplementa C1, imenovanega C1 INH, ki ugodno sprošča citokine. Krize spremlja povečanje sproščanja bradikinina, vzroka edema, krčev in bolečin.
C1 INH funkcije
C1 INH sodeluje pri regulaciji sistema komplementa in pri strjevanju krvi.
Komplementni sistem ima obrambno vlogo pred okužbami, posega pri nevtralizaciji povzročiteljev okužb, pri vnetni reakciji, pa tudi pri uravnavanju imunskega odziva in pri izločanju imunskih kompleksov.
3 sorte
Obstajajo 3 sorte dednega angionevrotičnega edema. Te so odvisne od ravni in aktivnosti C1 INH.
Tip 1
Pri tipu 1 je C1 INH popolnoma odsoten. To stanje se pojavi pri približno 50% bolnikov, ki so mu diagnosticirani najpogosteje med 10 in 20 leti.
Tip II
V tipu 2 je prisoten C1 INH, ki pa deluje le pri 15%.
Tip III
Tip 3 ostaja slabo opredeljen, bolj prizadene ženske in je le simptomatski.
Diagnoza
Pogosto se zgodi, da je diagnoza postavljena šele leta po njenem pojavu zaradi simptomov, ki spominjajo na alergijo ali kolitis. Vendar lahko nekateri napotki že usmerjajo diagnozo, na primer pomanjkanje izboljšanja z antihistaminiki in kortikosteroidi, pa tudi prisotnost enakih simptomov pri določenih družinskih članih. Ljudje, ki imajo samo prebavno obliko bolezni, tvegajo, da bodo diagnosticirani tudi pozneje.
V primeru suma na dedni angionevrotični edem opravimo analize C1 INH in C3, C4. Raven C3 v krvi je normalna, vrednost C4 je znižana, raven C1 INH pa v 90% primerov znižana na približno 30% njegove normalne vrednosti.
