Raziskovalci z Univerze v Cincinnatiju in otroške bolnišnice Medicinskega centra Cincinnati v ZDA so odkrili novo gensko mutacijo, ki je odgovorna za gluhost in izgubo sluha, povezano z sindromom Usherja tipa 1. Te ugotovitve, objavljene v „Nature Genetics“ bi raziskovalcem lahko pomagala razviti nove terapevtske cilje za tiste, ki jim grozi ta sindrom. Usherjev sindrom je genetska okvara, ki s progresivno degeneracijo mrežnice povzroči gluhost, nočno slepoto in izgubo perifernega vida. "V tej raziskavi smo z genetsko analizo 57 ljudi iz Pakistana in Turčije ugotovili gen, ki povzroča gluhost pri Usherjevem sindromu tipa 1, pa tudi gluhost, ki ni povezana s tem sindromom, " pravi Zubair Ahmed, Profesor oftalmologije v Cincinnatiju in glavni raziskovalec te študije.
Ahmed razlaga, da je protein, imenovan CIB2, ki se veže na kalcij v celici, povezan z gluhostjo pri Usherjevem sindromu tipa 1 in z nesindromsko izgubo sluha.
"Do danes so mutacije, ki vplivajo na CIB2, najpogostejši in pogost genetski vzrok nesindromske izgube sluha v Pakistanu, " pravi raziskovalka, "vendar smo našli tudi drugo mutacijo proteina, ki prispeva k gluhoti. pri turškem prebivalstvu. "
"V živalskih modelih najdemo CIB2 v stereozah celic notranjega ušesa - ciliiliranih celic, ki se odzivajo na gibanje tekočine in omogočajo sluh in ravnovesje - in v mrežnicah fotoreceptorjev -, ki svetlobo pretvorijo v električne signale v očesu, ki omogoča vid, "pojasnjuje Saima Riazuddin, oddelek za ENT na kalifornijski univerzi, ki sodeluje z raziskovalci Cincinnatija.
Raziskovalci so ugotovili, da je obarvanje CIB2 na konicah krajših vrstic stereocilije pogosto svetlejše kot v vrsticah daljših stereocilij, ki so lahko vključene v signalizacijo kalcija, ki uravnava električno mehano transdukcijo, a Postopek, s katerim uho pretvori mehansko energijo v obliko energije, ki jo možgani prepoznajo kot zvok.
"S tem znanjem smo korak bližje razumevanju mehanizma mehansko-električne transdukcije in možnosti iskanja genske tarče, ki bi preprečevala nesindromsko gluhost, kot tudi tiste, povezane z Usherjevim sindromom tipa 1, " sklene. Ahmed
Vir:
Oznake:
Zdravje Zdravila Slovarček
Ahmed razlaga, da je protein, imenovan CIB2, ki se veže na kalcij v celici, povezan z gluhostjo pri Usherjevem sindromu tipa 1 in z nesindromsko izgubo sluha.
"Do danes so mutacije, ki vplivajo na CIB2, najpogostejši in pogost genetski vzrok nesindromske izgube sluha v Pakistanu, " pravi raziskovalka, "vendar smo našli tudi drugo mutacijo proteina, ki prispeva k gluhoti. pri turškem prebivalstvu. "
"V živalskih modelih najdemo CIB2 v stereozah celic notranjega ušesa - ciliiliranih celic, ki se odzivajo na gibanje tekočine in omogočajo sluh in ravnovesje - in v mrežnicah fotoreceptorjev -, ki svetlobo pretvorijo v električne signale v očesu, ki omogoča vid, "pojasnjuje Saima Riazuddin, oddelek za ENT na kalifornijski univerzi, ki sodeluje z raziskovalci Cincinnatija.
Raziskovalci so ugotovili, da je obarvanje CIB2 na konicah krajših vrstic stereocilije pogosto svetlejše kot v vrsticah daljših stereocilij, ki so lahko vključene v signalizacijo kalcija, ki uravnava električno mehano transdukcijo, a Postopek, s katerim uho pretvori mehansko energijo v obliko energije, ki jo možgani prepoznajo kot zvok.
"S tem znanjem smo korak bližje razumevanju mehanizma mehansko-električne transdukcije in možnosti iskanja genske tarče, ki bi preprečevala nesindromsko gluhost, kot tudi tiste, povezane z Usherjevim sindromom tipa 1, " sklene. Ahmed
Vir:
