Wernerjev sindrom - vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Wernerjev sindrom je gensko pogojena bolezen, za katero je značilno prezgodnje staranje. Njeni simptomi se običajno pojavijo v mladosti. Zaradi tega Wernerjev sindrom pogosto imenujemo "odrasla progerija". Simptomatsko zdravljenje se uporablja za Wernerjev sindrom.

Kazalo:

1. Wernerjev sindrom - vzroki
2. Wernerjev sindrom - simptomi
3. Wernerjev sindrom - diagnoza
4. Wernerjev sindrom - zdravljenje
5. Wernerjev sindrom - napoved

Wernerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki jo pogosto opisujejo kot prezgodnje staranje, katerega simptomi so značilni za bolnike. Običajno vodi do prezgodnjega sivenja, izpadanja las ali sive mrene. Vendar motnje, kot sta Alzheimerjeva bolezen ali senilna demenca, niso prisotne. Običajno se bolezen pojavi v prvi polovici drugega desetletja življenja.

Wernerjev sindrom - vzroki

Wernerjev sindrom je avtosomno recesivna genetska motnja. Mutacija gena WRN na kratkem kraku kromosoma 8 zadeva protein WRN, ki je DNA helikaza, to je encim, ki odvije dvojno verigo DNA. Zato DNK bolnih ljudi vsebuje veliko več poškodovanih predelov, kar prispeva k simptomom prezgodnjega staranja.

Wernerjev sindrom - simptomi

Bolezen se kaže s spremembami na številnih področjih človeškega telesa. Značilne značilnosti staranja pri tem sindromu so:

• sivenje
• izguba las
• zgodnji pojav gub
• sive mrene
• osteoporozo
• ateroskleroza
• diabetes tipa 2

Drugi pogosti simptomi Wernerjevega sindroma so:

• žarišča skleroze in redčenje kože s pripadajočo atrofijo podkožja
• hiperkeratoza na mestih kosti
• razjede
• soobstoj telangiektazije, retikularna hiperpigmentacija z žarišči hipopigmentacije
• nizke rasti
• poseben "ptičji" videz obraza, za katerega so značilni kljunast nos in ugreznjena lica
• endokrine motnje, kot so hipogonadizem, ginekomastija, amenoreja, prezgodnja odpoved jajčnikov, neplodnost in impotenca
• motnje presnove kalcija, kar ima za posledico osteoporotske spremembe in kalcifikacijo mehkih tkiv
• ravne noge
• deformacije sklepov in kosti
• nevrološki simptomi, kot so: senzorične nevropatije, mišična utrujenost in miopatije

Tudi bolniki imajo veliko večjo verjetnost za razvoj novotvorb, kot so: rak ščitnice, melanom, meningiomi, sarkom mehkih tkiv, levkemija in osteosarkom.

Wernerjev sindrom - diagnoza

Običajno najprej opazimo kožne lezije, ki lahko napačno nakazujejo diagnozo sklerodermije, pravilno diagnozo pa postavimo veliko kasneje. Da bi bolezen pravilno diagnosticirali, so simptome razdelili na glavne in dodatne simptome.

Glavni simptomi vključujejo: prezgodnje sivenje, redčenje las na glavi, alopecija, dvostranska mrena, spremembe kože, nizka rast.

Dodatni simptomi vključujejo vitke okončine, "ptičji" obraz, ostre poteze, osteoporozo, razbarvanje glasu, hipogonadizem, diabetes tipa 2, kalcifikacijo mehkih tkiv, rak in aterosklerozo. Za zanesljivo diagnozo je treba prepoznati štiri glavne simptome in dva dodatna.

Za potrditev bolezni je treba opraviti genetski test. Dodatni testi, opravljeni med boleznijo, niso zelo značilni.

• Krvni testi pogosto pokažejo povišane ravni trigliceridov in glukoze
• urinski testi lahko pokažejo povišane ravni hialuronske kisline
• Radiološke preiskave so koristne pri diagnozi osteoporotskih in degenerativnih sprememb, povezanih s to boleznijo
• EKG in ehokardiografija omogočata oceno sprememb na srcu

Wernerjev sindrom - zdravljenje

Zdravljenje te motnje je simptomatsko. Pomembno je, da zdravimo diabetes in motnje lipidov, da preprečimo zaplete srca in ožilja. Obravnavajo se tudi kožne lezije.

Wernerjev sindrom - napoved

Večina ljudi z Wernerjevim sindromom umre med 40. in 60. letom starosti. Najpogostejši vzroki smrti so srčni napadi in novotvorbe, ki so zapleti bolezni.

Preberite tudi:

• Progeria: prezgodnja starost. Vzroki in simptomi prezgodnjega staranja
• Williamsov sindrom (otroci vilinov): vzroki, simptomi
• Cockayneov sindrom
• Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindroma
  

Bibliografija:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisciplinarni vidiki Wernerjevega sindroma - poročilo o primeru, "Forum Dermatologicum" 2017, letnik 3, številka 1, str. 12–15.