TAR sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

TAR sindrom je redka dedna bolezen krvi in ​​kosti.Dojenček s TAR se rodi brez radialne kosti in z nizko vsebnostjo trombocitov v krvi (trombocitopenija), kar poveča tveganje za življenjsko nevarne krvavitve v možgane v prvih letih otrokovega življenja. Kateri so vzroki in simptomi TAR? Kakšno je zdravljenje?

Sindrom TAR ali sindrom radialne trombocitopenije ali prirojena hipoplastična trombocitopenija je redek, genetsko pogojen sindrom prirojenih napak, ki je sestavljen iz dvostranske odsotnosti polmerne kosti (ene kosti v podlakti), nizkega števila trombocitov (trombocitopenija) in drugih napak.

TAR sindrom - vzroki

Pri večini bolnikov s TAR bolezen povzroča mutacija ene kopije gena RBM8A in odsotnost specifičnega fragmenta DNA (delecija) v kromosomu 1q21.1, ki vsebuje drugo kopijo gena RBM8A. Manjše število ljudi s to boleznijo ima mutacijo obeh kopij gena RBM8A, vendar nima odstranjenega fragmenta DNA v kromosomu 1q21.1.

TAR se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora otrok od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena, da zboli.

TAR sindrom - simptomi

Pri sindromu TAR se radialna kost ne deformira, temveč le njeni brsti (aplazija). Poleg tega se ulna skrajša, čeprav morda tudi manjka. Posledično so roke zelo kratke in roke (bolniki imajo običajno vse prste) rastejo naravnost iz rok. Poleg tega je nadlahtnica lahko krajša kot pri zdravem otroku in nameščena navzkrižno. Pacient se lahko bori tudi z drugimi okvarami osteoartikularnega sistema, običajno spodnjih okončin.

Približno polovica bolnikov s sindromom TAR je alergična na kravje mleko, kar lahko poslabša simptome trombocitopenije

Drugi sestavni del sindroma TAR je trombocitopenija (telo ne proizvaja dovolj trombocitov), ​​ki preprečuje normalno strjevanje krvi, kar se kaže v podplutbah na koži, enostavnih podplutbah, pogostih krvavitvah iz nosu, dlesni, sluznice in krvavitvah po celo najmanjše poškodbe. Vendar se epizode trombocitopenije s starostjo zmanjšujejo in število trombocitov se lahko normalizira, ko doseže odraslost.

V povezavi s trombocitopenijo se lahko pojavijo tudi krvavitve znotraj telesa, na primer v možgane, ki so lahko življenjsko nevarne in življenjsko nevarne. Tveganje za takšno krvavitev je veliko, zlasti v prvem letu življenja, in lahko privede do smrti ali duševne okvare otroka.

Poleg tega imajo lahko ljudje s TAR tudi druge prirojene okvare, kot so srčne ali genitourinarne (nepravilnosti ledvic, ageneza - torej nerazvitost) maternice, materničnega vratu in zgornje nožnice). Ljudje s TAR imajo lahko tudi obrazne deformacije - nenormalno majhno čeljust (mikrognacija), nizko postavljena ušesa, visoko in široko čelo.

TAR sindrom - diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi simptomov in genetskega testiranja. V času diagnoze mora zdravnik izključiti druge genetske bolezni, kot so RAPADILINO sindrom, Edwardsov sindrom, Robertsov sindrom in povezava VACTERL.

TAR sindrom - zdravljenje

Bolnik mora redno spremljati raven trombocitov in mu po potrebi opraviti transfuzijo trombocitov. Pri odraslih, ki se še vedno borijo s trombocitopenijo, se lahko izvede splenektomija, ki odstrani del vranice (in tako odstrani glavno mesto uničenja trombocitov). Vendar, kot kažejo zdravniki, 30-40 odstotkov. bolniki se ne odzivajo na splenektomijo ali imajo ponavljajočo se trombocitopenijo.

Ljudje s TAR se morajo izogibati travmam, tudi najmanjšim, in nekaterim antitrombocitnim zdravilom (npr. Nesteroidnim protivnetnim zdravilom), saj lahko to privede do krvavitve.

V odsotnosti polmera lahko izvedemo operacijo poravnave in raztezanja zapestja in podlakti, da iztegnemo roko.

TAR sindrom - prognoza

Prvi dve leti življenja sta v ekipi TAR odločilni. To je čas, ko je vaš otrok najbolj ogrožen za življenjsko nevarne krvavitve - zlasti v možganih. Poleg tega imajo lahko ljudje s TAR večje tveganje za razvoj akutne levkemije v otroštvu ali odrasli dobi.

Vir: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Preberite tudi: Bernard-Soulierjev sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje Piling sindrom (piling sindrom, XFS) - vzroki, simptomi in zdravljenje Alagillov sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje