Peutz-Jegherhov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Peutz-Jegherhov sindrom je genetska bolezen, katere prvi simptom so pogosto nepojasnjene kožne spremembe. Kateri simptomi še obstajajo pri tej bolezni? Zakaj je zgodnja diagnoza tako pomembna? Kakšne so strategije upravljanja Peutz-Jeghersovega sindroma?

Peutz-Jegherhov sindrom je genetska bolezen, ki se deduje avtosomno pretežno, kar pomeni, da ima oseba z boleznijo vsaj 50-odstotno možnost, da ima bolnega otroka.

Opisi Peutz-Jeghersovega sindroma so se v literaturi pojavili od leta 1896, vendar je bil njegov vzrok ugotovljen šele leta 1998.

Večina bolnikov ima mutacijo supresorskega gena LKB1 na kromosomu 19, produkt tega gena je vključen v delitev celic in je odgovoren za polarizacijo celic. Ekipa vključuje:

• madeži iz leče
• polipi, zlasti v tankem črevesju
• večje je tudi tveganje za raka.

Peutz-Jegherhov sindrom: simptomi

Lečni madeži (lat. lentigo) se pojavijo na koži in so pigmentirane lezije, so svetlo ali temno rjave, redkeje temno modre barve, so dobro razmejene, nekaj milimetrov velike in okrogle ali ovalne oblike.

Ledini madeži se običajno pojavijo v otroštvu, v mladosti pa lahko izginejo.

Lečni madeži nastanejo zaradi razmnoževanja melanocitov (celic, ki vsebujejo barvilo) v povrhnjici. V primeru Peutz-Jeghersovega sindroma se pojavijo v velikem številu in se običajno nahajajo okoli ust, nosu, oči, včasih tudi na licih, ustih ali na rokah in nogah.

Čeprav so madeži iz leče popolnoma neškodljivi, so najbolj vidni simptom bolezni.

So najpogostejši vzrok tesnobe pri bolnikih in iskanju zdravniške pomoči ter so vir diagnostičnega procesa, ki vodi do pravilne diagnoze.

Druga značilnost Peutz-Jeghersovega sindroma so polipi.Na splošno so te strukture izrastki sluznice prebavil, ta oblika lahko med drugim dobi novotvorbe, pa tudi npr. Vnetne procese.

V času Peutz-Jeghersovega sindroma imamo opravka s tako imenovanimi hamartomatskimi polipi. To precej zapleteno ime pomeni nekancerogeni tumor, ki je razvojna motnja.

Značilno je, da so ti polipi sestavljeni iz zrelih tkiv, ki jih normalno najdemo v telesu, vendar se pojavijo na napačnem mestu ali pa se kaotično razporedijo, na primer v polipu, ki je prisoten v črevesju, se pojavi pljučno tkivo.

Hamartomatski polipi v času Peutz-Jeghersovega sindroma se najpogosteje pojavijo v tankem črevesu, predvsem v jejunumu, lahko pa se pojavijo v katerem koli delu prebavnega trakta: v debelem črevesu, želodcu in danki.

Značilnost njihove strukture je dolg pecelj. Na splošno je prisotnost polipov asimptomatska in neškodljiva. Včasih pa predstavljajo tveganje za oviranje, saj lahko popolnoma zaprejo lumen prebavil, kar povzroči tako imenovano invastuscepcijo.

Prav tako se zgodi, da se samoamputirajo ali "zlomijo", kar lahko povzroči prebavne krvavitve in anemijo.

Poleg tega so črevesni simptomi, ki se lahko pojavijo pri Peutz-Jeghersovem sindromu, zaprtje in bolečine v trebuhu.

Tumorji pri Peutz-Jeghersovem sindromu

Glavna težava te bolezni je dejstvo, da se lahko številni polipi preoblikujejo in povzročijo raka, ocenjuje se, da bo približno 50% (nekateri viri ocenjujejo, da celo 90%) bolnikov s to diagnozo razvije rak, najpogosteje na črevesju, čeprav so pogostejši tudi tumorji dojk, pljučni rak, rak želodca, rak trebušne slinavke, rak jajčnikov in maternice.

Nekateri tumorji so lahko hormonsko aktivni in povzročajo menstrualne nepravilnosti, moško ginekomastijo in prezgodnjo puberteto.

Peutz-Jegherhov sindrom: diagnoza

Diagnoza je mogoča po izpolnitvi vseh treh pogojev:

1. prisotnost bolezni v družini in način podedovanja - to se ugotovi na podlagi zdravniškega razgovora
2. prekomerna pigmentacija kože in sluznice
3. prisotnost polipov v tankem črevesu s histopatološko potrditvijo, da gre za hamartomatske polipe

Če je ljubljena oseba bolna, je diagnoza veliko lažja in polipov ni treba ocenjevati. Vedno pa je treba izključiti druge bolezni, ki lahko povzročijo podobne simptome, zlasti druge genetske sindrome.

Peutz-Jegherhov sindrom: preventivno zdravljenje

To je redka bolezen, ocenjuje se, da z njo trpi 1 od 150.000 ljudi, vendar je diagnoza zelo pomembna, ker prinaša posebna tveganja in posebne postopke.

Če diagnosticiramo Peutz-Jeghersov sindrom, je potrebna velika onkološka budnost zaradi povečanega tveganja za raka, zato se izvajajo številni preventivni ukrepi.

Vsak bolnik mora opraviti kolonoskopijo vsaka 2-3 leta od 18. leta dalje, poleg tega še gastroskopijo vsakih 2-3 let od 18. leta dalje ter endoskopski ultrazvok ali računalniško tomografijo vsakih 1-2 let po 25. letu starosti.

Poleg tega bi morale ženske mesečno opraviti samopregled dojk. Mamografija dojk ali slikanje z magnetno resonanco vsakih šest mesecev po 25. letu starosti, transvaginalni ultrazvok in določitev CA-125 vsako leto po 25. letu starosti.

Seveda bi morale tako kot vse, tudi zdrave, tudi ženske z diagnozo Peutz-Jehgersovega sindroma redno obiskovati ginekologa, da bi mu odvzeli Papa bris.

Odstranjevanje maternice in jajčnikov je mogoče razmisliti pri ženskah v obdobju po reprodukciji.

Pri moških pa je treba testise testirati, ultrazvočno slikanje pa vsaki 2 leti.

Vse te dejavnosti so namenjene zgodnjemu odkrivanju in zdravljenju tumorjev. Včasih je priporočljivo tudi profilaktično odstranjevanje črevesnih polipov, da se zmanjša tveganje za njihove zaplete.

Peutz-Jeghersovega sindroma, tako kot vsake genetske napake, ni mogoče pozdraviti, vendar je njegova diagnoza zelo pomembna zaradi specifičnega kliničnega vodenja bolnih ljudi.

Največje tveganje, povezano z boleznijo, je pojav novotvorb, vendar redni pregledi omogočajo njihovo zgodnje odkrivanje in zdravljenje. Na žalost pacienti, ki so bolni, imajo zelo veliko tveganje, da bodo napako prenesli na svoje otroke.