Sindrom feminizirajočega testisa: vzroki, simptomi, zdravljenje

Androgeni sindrom neobčutljivosti (sindrom feminizacije testisov, Morrisov sindrom) je eden najpogostejših vzrokov primarne amenoreje. Ta motnja je tesno povezana z androgensko neobčutljivostjo, ki pa je posledica genske mutacije androgenega receptorja. Spremembe na ravni genetike se dogajajo v maternici.

Sindrom androgene neobčutljivosti (sindrom feminizirajočega testisa, Morrisov sindrom) je sestavljen iz prisotnosti sramnih ustnic, nožnice in klitorisa, torej ženskih genitalij, ob hkratni prisotnosti mod v trebušni votlini, torej tipičnih moških organov. Kljub spremembam na genetski ravni ni dokazov o dedovanju nagnjenosti k razvoju te vrste patologije.

Vzrok Morrisovega sindroma je mutacija določene skupine receptorjev, ki popolnoma spremeni občutljivost telesa na obtočne androgene. To pomeni pomanjkanje odziva na proizvedeni testosteron, natančneje tkiva ne zajamejo prisotnosti tega hormona v telesu. Testosteron je tipičen moški hormon, ki je povezan s pravilnim razvojem moških spolnih značilnosti, to je testisov, penisa, mošnje, v poznejših letih pa je odgovoren za pravilen razvoj lastnosti, to je moškega tipa las ali spremembe barve glasu.

V odsotnosti odziva tkiva na testosteron v telesu prevladujejo ženski hormoni in estrogeni, kar določa razvoj ženskih spolnih organov. Presežek neuporabljenega testosterona se med kemičnimi reakcijami pretvori v estradiol, kar poveča učinek estrogenov.

Simptomi sindroma feminizirajočega testisa

Značilni simptomi neobčutljivosti za androgene so:

• prisotnost ženskih genitalij, tj. sramnih ustnic, nožnice, klitorisa, kar se razlaga kot ženski spol takoj po rojstvu
• pomanjkanje jajčnikov, jajcevodov, maternice
• prisotnost mod
• pomanjkanje moških zunanjih genitalij: mošnja, penis
• lasje ženskega tipa

Prvi simptom, ki vzbuja skrb, je odsotnost prve menstruacije, kar je včasih razlog za obisk ginekologa. Razlog je odsotnost jajčnikov in maternice. Nožnica je običajno zelo kratka in običajno slepa.

Preberite tudi: Klinefelterjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje Ondinovo prekletstvo ali sindrom prirojene hipoventilacije: redka genetska bolezen Testiranje spolnih hormonov pri ženskah - norme. Kdaj narediti hormonske preiskave?

Morrisov sindrom: zdravljenje

Zdravljenje sindroma venske feminizacije je izjemno težko in zahteva izkušnje. Poleg kirurškega zdravljenja je potrebna psihološka oskrba, v najhujših primerih pa celo psihiater. To je potrebno, ker je drugačnost zadosten razlog za samomor.

Spolna identiteta je zelo pomemben vidik. Če je fant kljub prisotnosti notranjih moških organov prepričan v nasprotni spol, bi moralo biti mogoče poudariti ženske poteze. Kirurška metoda lahko obnovi nožnico, odstrani moda. V primeru, ko se fant identificira z moškim spolom, je priporočljiva plastična operacija za obnovo moških genitalij. Na žalost zaradi pomanjkanja občutljivosti na androgene hormonska terapija, torej dobava testosterona, nima učinka.

Androgeni sindrom neobčutljivosti: diferenciacija

Primarna amenoreja bi morala biti razlog za izključitev drugih bolezni, ki imajo lahko podobno manifestacijo. Upoštevati je treba na primer Turnerjev sindrom, genetsko stanje, pri katerem je klinična slika posledica odsotnosti kromosoma X. Poleg dejstva, da menstruacije ni, so deklice s tem sindromom značilne nizke rasti, širokega, mrežastega vratu, široko razporejenih bradavic, valgusnih kolen ali nizko padajočih kožnih linij. glavo. Drug razlog za primarno amenorejo so lahko anatomske okvare ženskih reproduktivnih organov.

Poleg tega je treba upoštevati možnost soobstoja endokrinih motenj, kot so hipotiroidizem ali hormonske motnje na osi hipotalamus-hipofiza-jajčnik.

Primarna amenoreja je lahko povezana tudi s pretiranim omejevanjem kalorične vsebnosti obrokov.