Chediak-Higashijev sindrom je redka avtosomno recesivna okvara imunskega sistema, ki običajno razvije simptome po rojstvu. Otroci s tem sindromom so še posebej občutljivi na okužbe, ki jih povzročajo gram-pozitivne bakterije, gram-negativne bakterije in glive. Napoved je slaba - večina bolnikov umre pred 10. letom starosti.
Sindrom Chediak-Higashi se razvije v ozadju imunske pomanjkljivosti, ki je povezana s prisotnostjo mutacij v genu CHS1 (ali LYST1), ki kodira protein CHS pri bolnikih. Dokazano je, da lahko ta beljakovina, ki jo najdemo v citoplazmi številnih različnih celic, moti znotrajcelični transport beljakovin. Učinek motenja tega transporta je nepravilna sinteza in shranjevanje sekretornih zrnc različnih vrst celic. To velja zlasti za lizosome levkocitov in fibroblastov, goste celice krvnih ploščic, eozinofilne granule nevtrofilcev ali melanosome melanocitov.
Chediak-Higashi sindrom: simptomi
Za sindrom Chediak-Higashi je značilen zelo resen potek. To je posledica prisotnosti ponavljajočih se gnojnih okužb, ki jih povzroča nevtropenija ali tako imenovana limfomu podoben sindrom (aka faza pospeševanja). K razvoju te faze prispevajo virusne okužbe, zlasti okužba z virusom Epstein-Barr. Pri "limfom podobnem sindromu" se nenormalne bele krvne celice nenadzorovano delijo in infiltrirajo v številne organe, zaradi česar postanejo disfunkcionalne. Značilne so zvišana telesna temperatura, obdobja prekomerne krvavitve, ki povzročijo anemijo, pancitopenijo in z njo povezane okužbe, ki jih je izredno težko obvladati. Te okužbe najpogosteje prizadenejo dihalni sistem in kožo, povzročajo pa jih predvsem bakterije, kot so zlati stafilokok (Zlati stafilokok), Streptococcus pyogenes in Vrste pnevmokokov. Napaka melanosomske melanizacije se kaže v prisotnosti okulokutanega albinizma pri bolnikih.
Preberite tudi: Kaj vpliva na imunost telesa? Primarne imunske pomanjkljivosti - vzroki, simptomi, zdravljenjePoleg tega se lahko bolniki s sindromom Chediak-Higashi pritožujejo zaradi nagnjenosti k modricam, preobčutljivosti za sončno sevanje, fotofobije, limfadenopatije, hepatomegalije, povečanja vranice in ustnega mukozitisa in parodontalne bolezni. Starejši bolniki imajo lahko tako aksonsko kot demielinizirajočo progresivno periferno nevropatijo.
Zelo pomembno je, da se je izkazalo, da so bolniki s sindromom Chediak-Higashi bolj nagnjeni k novotvorbam, ki izvirajo iz retikuloendotelijskega sistema.
Chediak-Higashi sindrom: diagnoza
Diagnoza Chediak-Higashijevega sindroma je pogojena z iskanjem ogromnih granuliranih vključkov v citoplazmi nevtrofilcev periferne krvi. To se naredi z barvanjem po Wrightovi metodi. Poleg tega lahko opazimo počasno gibanje teh celic, ki ga povzroča prisotnost omenjenih granul.
Prav tako je mogoče dokazati zmanjšano nevtrofilno kemotaksijo in aktivnost limfocitov NK (Natural Killers) ter nizko raven lizosomskih encimov. Preizkusite lahko tudi prisotnost mutacij v genu CHS1 (LYST1).
Vredno je vedeti, da je sindrom Chediak-Higashi mogoče diagnosticirati pred rojstvom. V ta namen se z biopsije odvzamejo vzorci las iz lasišča ploda ali pa se iz vzorca njegove krvi pregledajo levkociti.
Chediak-Higashi sindrom: zdravljenje
Zdravljenje vključuje uporabo ustrezno izbranih antibiotikov v primeru okužbe in transfuzije krvi ali trombocitov v obdobjih anemije. Profilaktično se lahko daje vitamin C. Presaditev matičnih celic kostnega mozga je bila uspešna le pri nekaj bolnikih po vsem svetu.
