Bartterjev sindrom je bolezen, ki spada med tako imenovane tubulopatije. Sestoji iz prirojene okvare nefrona in vodi v hormonske in elektrolitske motnje ter v kislinsko-bazične motnje. Kateri so vzroki in simptomi Bartterjevega sindroma? Kako se zdravi?
Bartterjev sindrom vpliva na strukturo ledvic kot Henlejeva zanka. Tu velja opozoriti na nekaj fiziologije, ker bo potem lažje razumeti to bolezen. Henlejeva zanka je ena od struktur nefrona (osnovna strukturna in funkcionalna enota ledvice), ki je del ledvičnega tubula, kjer nastaja končni urin. Ime dolguje odkritelju Jakobu Henleju. Nahaja se med proksimalnim in distalnim tubulom in je sestavljen iz padajočih in naraščajočih okončin. Celoten ledvični tubul je obložen z enoslojnim ploščatim epitelijem. Epitelij padajočega kraka je prepusten za vodo, medtem ko je epitelij naraščajočega kraka prepustni za solne ione. Urin je tako koncentriran v Henlejevi zanki, saj se telo upira izgubi vode in se velika količina absorbira iz primarnega urina.
Bartterjev sindrom - kaj je to?
Tubulopatije so redke bolezni okvarjenega delovanja ledvičnih tubulov. To vodi do poslabšanja njihove resorpcijske ali sekretorne funkcije z normalno ali le rahlo zmanjšano glomerulno filtracijo. Bartterjev sindrom spada med prirojene tubulopatije. Obstajajo tri vrste Bartterjevega sindroma:
- Tip I - posledica mutacije gena, ki kodira ko-transporter Na-K-2Cl na naraščajočem kraku Henlejeve zanke;
- Tip II - posledica mutacije gena, ki kodira kalijev kanal ROMK;
- Tip III - posledica mutacije v genu CIC-Kb, ki kodira kloridni kanal na naraščajočem kraku Henlejeve zanke.
Bartterjev sindrom temelji na oslabljeni absorpciji natrija v naraščajočem kraku Henlejeve zanke. To vodi do številnih nepravilnosti. Povečana količina neabsorbiranega natrija "uhaja" iz telesa, hiponatremija pa vodi v hipovolemijo. Hipovolemija nato aktivira sistem renin-angiotenzin-aldosteron. Povečana koncentracija aldosterona povzroči izmenjavo natrijevih ionov za kalij in vodik v nadaljnjih strukturah ledvičnih tubulov, torej v distalnih in zbiralnih tubulih. Hiperkaliurija, ki je povečano izločanje kalija v urinu, vodi do hipokalemije. Hipokalemija pa povzroči presnovno alkalozo.
Ločimo lahko dve obliki Bartterjevega sindroma: klasično in novorojenčko. V svoji klasični obliki se simptomi Bartterjevega sindroma lahko pojavijo v kateri koli starosti, v glavnem pa gre za moten telesni razvoj s pomembno pomanjkanjem rasti, slabim apetitom, poliurijo in polidipsijo. Poleg tega se pri klasični obliki Bartterjevega sindroma lahko pojavijo bruhanje, mišična oslabelost in duševna zaostalost. Po drugi strani pa se novorojena oblika Bartterjevega sindroma, kot že ime pove, kaže takoj po rojstvu. Zanj je značilna huda poliurija, ki pogosto vodi do dehidracije. Poleg tega obstajajo hiperkalciurija, nefrokalcinoza in izguba natrija in klora z urinom.
Preberite tudi: Umetna ledvica (dializator): kako deluje? Vrste dializatorjev Bolečine v ledvicah - vzroki, simptomi in zdravljenje ledvične bolečine Poškodbe ledvic (upognjena, razpokana, podplutba ledvic) - klasifikacija, simptomi, zdravljenjeKdaj je treba sumiti na Bartterjev sindrom?
Kot lahko vidite, so klinični simptomi Bartterjevega sindroma precej nespecifični in so včasih podobni drugim boleznim, kot je diabetes. Zato imajo laboratorijski testi zelo pomembno vlogo pri diagnozi Bartterjevega sindroma. Odkrili bodo hipokalemijo, ne-dihalno alkalozo ali povečano aktivnost renina v plazmi. Poleg tega se lahko krvni tlak sočasno zniža.
S čim naj ločimo Bartterjev sindrom?
Najznačilnejši simptom Bartterjevega sindroma je hipokalemija, zato bi morala diferencialna diagnoza upoštevati predvsem tiste bolezni, ki vodijo v kronično hipokalemijo, na primer:
- bolezni z zmanjšano oskrbo telesa s kalijem, kot so anorexia nervosa, beljakovinsko-energijska podhranjenost, oskrba s "pravilno" količino kalija pri bolniku, ki ga v povečani količini izgubi skozi ledvice, prebavni trakt ali kožo;
- povečan "pobeg" kalijevega iona v celice (transmineralizacija), npr. pri alkalozi, aktivaciji receptorjev beta-2 (beta-mimetiki, povečana aktivnost simpatičnega sistema, ščitnična kriza) pri uživanju zaviralcev fosfodiesteraze (npr. kofein ali teofilin), ali dajati inzulin;
- ledvična izguba kalija, ki se pojavi pri primarnem ali sekundarnem hiperaldosteronizmu, Gitelmanov sindrom, Liddleov sindrom, Cushingov sindrom, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, proksimalna in distalna tubulska acidoza, hipomagneziemija, uporaba diuretikov v zanki in tiazidi, glukokortikosteroidi, glukokortikosteroidi ;
- izguba kalija skozi prebavila, ki se pojavi pri driski, bruhanju, VIP ali ob jemanju odvajal;
- izguba kalija skozi kožo - prekomerno potenje in opekline.
Bartterjev sindrom - zdravljenje
Bartterjev sindrom je prirojena bolezen, zato je vzročno zdravljenje nemogoče. Pri simptomatskem zdravljenju pa dajemo peroralno kalijev klorid v količini 100-300 mmol / dan v šestih delih. Včasih je potreben dodatek magnezija. Z uporabo indometacina, tiamterena ali spironolaktona lahko zmanjšamo izgubo kalija skozi ledvice. Poleg tega je lahko koristno uporabljati zdravila, ki zavirajo tvorbo renina, kot sta propranolol ali ACEI.
Priporočen članek:
Ledvice: zgradba in funkcije
