Axenfeld-Riegerjev sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska bolezen, ki poškoduje oko, zlasti sprednji del očesa. Skupaj z njegovim razvojem se navadno pojavi glavkom, ki lahko prispeva k izgubi vida v mladosti, tudi pri 50% bolnikov. bolan. Kateri so vzroki in drugi simptomi Axenfeld-Riegerjevega sindroma? Kako poteka zdravljenje?

Axenfeld-Riegerjev sindrom (ARS) je prirojeni sindrom malformacije, za katerega so značilne očesne nepravilnosti. Te nepravilnosti spremljajo napake v drugih sistemih in sistemih. Pojavnost Axenfeld-Riegerjevega sindroma je ocenjena na 1.20.000 živorojenih otrok.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - vzroki in dedovanje

Vzrok Axenfeld-Riegerjevega sindroma je mutacija gena PITX2 ali FOXC1. Zdi se, da igrajo pomembno vlogo pri razvoju zarodka, zlasti pri oblikovanju struktur sprednjega očesnega segmenta, zato njihove mutacije vodijo do okvar v očesu in drugih delih telesa.

Pri nekaterih ljudeh s tem sindromom mutacije v genih PITX2 in FOXC1 niso bile ugotovljene. Vzroki bolezni pri teh ljudeh niso znani. Morda je odgovoren za mutacije v drugih genih, ki še niso odkriti.

Axenfeld-Riegerjev sindrom je podedovan atosomno prevladujoče, torej oseba podeduje eno normalno kopijo gena in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. To povzroči pojav simptomov genetske bolezni. Bolezen je lahko tudi posledica nove mutacije, to je, da se razvije pri osebi, katere družina nima bolezni v preteklosti.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - simptomi

Znak Axenfeld-Riegerjevega sindroma so vidne okvare, kot so: hipoplazija šarenice (slab razvoj šarenice), adhezije šarenice in roženice, pritrditev sprednje roženice, nepravilen položaj zenice ali več lukenj v šarenici.

Zaradi glavkoma vid izgubi 50%. bolan

Med boleznijo nekateri bolniki razvijejo glavkom. Lahko se začne v otroštvu, vendar ga običajno diagnosticirajo v mladosti ali mlajših odraslih.

Temu se običajno pridružijo nepravilnosti s strani drugih organov in sistemov:

• nepravilno število in / ali velikost zob;
• motnje v videzu obraza - povečanje razdalje med očmi nad normo, nerazvitost čeljusti, sploščenost srednjega dela obraza, vidno čelo, široko, ravno dno nosu;
• odvečna koža v predelu popka;
• hipospadija;
• okvara sluha;
• prirojene srčne napake;
• analna striktura;
• motnje v delovanju hipofize, ki vodijo do motene rasti;

Axenfeld-Riegerjev sindrom - diagnoza

Če sumimo na Axenfeld-Riegerjev sindrom, se opravijo oftalmološki pregledi, kot so: test ostrine vida, merjenje očesnega tlaka, merjenje premera roženice, pregled kota gonioskopije in pregled fundusa.

Izvajajo se tudi drugi testi, odvisno od vrste s tem povezanih napak, npr.v primeru srčnih napak, npr. RTG in ehokardiogram prsnega koša.

Poleg tega je nujno genetsko testiranje.

Axenfeld-Riegerjev sindrom - zdravljenje

Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska bolezen, zato vzročno zdravljenje ni mogoče. Terapija vključuje predvsem preprečevanje razvoja glavkoma. Če se ta bolezen razvije, je potrebna operacija.

PREVERITE >> Zdravljenje glavkoma. Kdaj se uporablja operacija glavkoma?

Poleg tega se ustrezno obravnavajo tudi spremljajoče napake.

Preberite tudi: Bolezni in geni: Mnoge bolezni so dedne Kaj so REDKE BOLEZNI? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ... Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj to storiti?