Sistemska sklerodermija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Skleroderma je bolezen, katere vzroki niso popolnoma pojasnjeni. Upoštevajo na primer genetsko, imunološko, vaskularno ozadje in škodljivost zunanjega okolja. Pri sklerodermiji se poveča tvorba kolagena s fibroblasti. Na začetku se pojavi strjena oteklina, ki ji sledi utrditev in izginotje.

Sistemska skleroza (lat. sklerodermija) je redka, kronična, neozdravljiva avtoimunska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo. Ker je vezivno tkivo prisotno v telesu, imajo lahko ljudje s sistemsko sklerozo različne kombinacije simptomov, zato je lahko njihova izkušnja z boleznijo različna. Bolezen lahko povzroči brazgotinjenje kože in večjih organov, kot so srce, pljuča, prebavni sistem in ledvice, lahko pa tudi življenjsko nevarne zaplete, ločimo tudi sklerodermijo, ki v nasprotju s sistemskim tipom prizadene le kožo in globlja tkiva.

Kazalo

Sistemska skleroza - vzroki
Sistemska sklerodermija - simptomi
Sistemska skleroza - diagnoza
Sistemska skleroza - zdravljenje

Sistemska skleroza - vzroki

Vzroki za sistemsko sklerozo še niso popolnoma pojasnjeni. Verjetno bodo imeli vlogo genetski in okoljski dejavniki, kot so izpostavljenost siliciju, vinilkloridu ali trikloroetilenu. Dejavnik, ki lahko vpliva tudi na patogenezo skleroderme, je injiciranje silikona med plastično kirurgijo dojk.

Pojav bolezni večinoma pri ženskah lahko razložimo s teorijo mikrochimerizma. Gre za preživetje plodovih celic v materinem telesu, ki običajno ostanejo neaktivne. Sumi se, da bi lahko aktivacija teh celic z različnimi dejavniki povzročila simptome bolezni.

Sistemska sklerodermija - simptomi

Sklerodermija povzroča številne spremembe v telesu, zato lahko simptome razvrstimo glede na področje, na katerega vplivajo.

Simptomi sklerodermije, vidni na koži:

Raynaudov sindrom, ki je paroksizmalno bled in pozneje modre roke ter oteklina
atrofične spremembe v rdečih barvah ustnic in nosu
utrjevanje prstov lahko falange postanejo tanjše in nekrotične
spremembe v vrsti sklerotičnega edema ali znaki se lahko pojavijo na rokah in nogah, obrazu, vratu in trupu
pri napredovanih lezijah lahko pride do kontrakture in imobilizacije rok

Simptomi skleroderme se lahko pojavijo tudi kot spremembe v kostnem sistemu:

bolečine v sklepih in vnetje tetivnih vrečk
zožitev sklepnih kapsul
izginotje tuberkul nohtov
osteoporozo

Spremembe v mišičnem sistemu dajejo simptome v obliki bolečin v mišicah, ki jih povzroča hipertrofija in vnetje medmišičnega tkiva.

Spremembe mikrocirkulacije, zaznane s kapilaroskopskimi preiskavami, povzročajo:

atrofija kapilar
Žilne zanke so se razširile v srednjem delu Raynaudovega sindroma

Spremembe organov dajejo simptome v obliki:

težave pri požiranju hrane zaradi razširitve in atonije požiralnika
hipertenzija zaradi sprememb v majhnih ledvičnih žilah
težko dihanje in kašelj zaradi pljučne fibroze
aritmije
motnje prevodnosti
pljučna hipertenzija
perikarditis

Sistemska skleroza - diagnoza

Spremembe, ki se pojavijo med sklerodermijo, so običajno tako značilne, da ne dvomijo o diagnozi. Laboratorijski testi, ki so koristni pri postavitvi diagnoze, vključujejo:

testiranje ravni protiteles proti centromeri ACA
testiranje ravni protiteles proti jedrskemu antigenu topoizomerazi I Scl-70

Zgodi se tudi, da se naročijo tudi dodatni testi, kot so kapilaroskopija, histološki ali elektromiografski pregled mišičnega tkiva, pa tudi spirometrija, EKG in ehokardiografija.

Sistemska skleroza - zdravljenje

Zaradi doslej neznane patogeneze skleroderme še ni učinkovitega vzročnega zdravljenja. Terapija je usmerjena proti procesom fibroze ter žilnim in vnetnim spremembam in je namenjena lajšanju simptomov in preprečevanju zapletov. Uporabljena zdravila so predvsem:

imunosupresivi, npr.ciklofosfamid, metotreksat, ciklosporin A in v hujših primerih kortikosteroidi in kaptopril
zdravila, ki delujejo na proces fibroze, kot so: penicilamin in gama-interferon
žilna zdravila: nifedipin, prostaciklin, nizko molekularni dekstran, vitamin E

Posebno pozornost je treba nameniti spremembam v pljučih, ki se pojavijo pri mnogih bolnikih s sistemsko sklerozo, vendar niso vedno opazne. Intersticijska pljučna bolezen je glavni vzrok smrtnosti pri bolnikih s sistemsko sklerozo, saj predstavlja skoraj 35% smrtnih primerov, povezanih z boleznijo, pri vsakem četrtem pa se v treh letih od diagnoze razvije opazna pljučna bolezen.

Pomembno je, da se bolniki in njihovi najbližji zavedajo, da lahko že majhne spremembe kažejo na pljučno bolezen, saj prej ko se pojavijo takšni simptomi, prej lahko bolniku diagnosticirajo in prejmejo ustrezno podporo. Simptomi pljučne fibroze vključujejo: