Nevarnost trisomije kromosoma 21 pri plodu

Moja hči je v drugi nosečnosti. Prva je šla brez težav in rodila se je punčka. Zdaj imamo težavo, ker je klinika, ki je izvajala prenatalne preiskave (ultrazvok in biokemija po standardih FMF), ugotovila, da je tveganje za trisomijo 21 1: 251, in opraviti amniocentezo. V objavljenem opisu študije je prišlo do napake z nepravilnim vnosom datuma rojstva in številke PESEL. Ko je poskušal dobiti pravi opis pregleda, je zdravnik izjavil, da standardi njegove klinike ne upoštevajo dejstva, da je bil v opisu pregleda (NB +) ugotovljen ultrazvočni pregled nosne kosti. Zato imam vprašanje za vas, zdravnik: ali standard FMF teh testov upošteva dejstvo, da je nosna kost v plodu? Amniocenteza je zelo stresna odločitev. Prosim odgovori.

Ko gre za oceno tveganja trisomije kromosoma 21 pri plodu, najprej računalniški program, ki temelji na standardih FMF (Fetal Medicine Foundation), izračuna tveganje na podlagi starosti matere, meritev nuhalne prosojnosti ploda (NT - Nuhalna prosojnost) in rezultatov. kemija materine krvi (horionski gonadotropin, protein PAPPA-A).

Poleg tega je možno med ultrazvočnim pregledom oceniti tudi nosno kost ploda in na tej podlagi spremeniti predhodni računalniški izračun tveganja. Ko je bilo tveganje prvotno opredeljeno kot tveganje med 1:50 in 1: 1000, ga odkritje nosne kosti na splošno zniža.

FMF podeljuje posebna potrdila, ki potrjujejo spretnosti zdravnika, ki izvaja ultrazvok - ločeno spričevalo za sposobnost ocene prosojnosti plodovega zatilja in ločeno potrdilo za sposobnost ocene nosne kosti ploda.

V opisanem primeru priporočam, da čim prej poiščete genetsko svetovanje. Stik prek tretje osebe, tudi najbolj prijazne osebe, dodatno prek interneta in brez možnosti osebnega pogovora s pacientom in brez možnosti, da bi strokovnjak videl dosedanje rezultate opravljenih preiskav, ne omogoča zanesljive in verodostojne ocene dane klinične situacije. Ne smemo pozabiti, da obisk genetske klinike ni enak odločitvi za izvedbo amniocenteze. Pogovor s specializiranim kliničnim genetikom bo pacientu omogočil, da se na podlagi odločitve odloči o izvajanju ali neizvajanju predporodnega testa.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Krystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.