Vzrok splava in družinska anamneza hiperamonemije

Stara sem 24 let in dve zdravi hčerki. Oktobra lani sem sina splavila v 5. mesecu nosečnosti. Vzrok še danes ni znan. V moji družini obstaja genetska bolezen - hiperamonemija. Dekleta so pri nas pogosto samo nosilke te bolezni. Moji strici so zaradi tega umrli v starosti 21 let. Pred tem pa moj oče. Med nosečnostjo sem imela genetski test na otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu. Izključena sem bila kot prenašalka bolezni in izjavila, da očitno nisem biološka hči svojega pokojnega očeta. Moja mama prisega, da je to nemogoče, zato je edina možnost ta, da je moj oče umrl zaradi česa drugega ali da je prišlo do napake v raziskavi. Zdaj sem v 9. tednu nosečnosti in že sem bila podprta. Bojim se, da je to lahko fant in zato spet prihaja do zapletov. Strici in oče so umrli s strani babice, toda teta je izgubila sinove, ko je bila noseča ali kmalu po rojstvu. Kaj naj storim v tej situaciji? Predložitev za ponovni izpit bo zavrnjena, ker nihče ne bo upošteval, da se je morda zmotil.

Žal so vzroki splavov zelo različni, ne vedno genetski; Rezultate genetskega testa težko komentiram (ne da bi ga prebral), vendar je napaka precej malo verjetna. V primeru ponavljajočih se spontanih splavov je treba razmisliti o izvedbi pregleda po splavu zaradi kromosomskih nepravilnosti (kolikor je to mogoče) in diagnoze za trombofilijo.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Že nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.

Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.