Moj 5-mesečni otrok ima dismorfične lastnosti. Otrok ima diagonalno gubo, mandljaste oči in nizko postavljena ušesa. Ali je mogoče govoriti o genetski bolezni po takšnih lastnostih? Med nosečnostjo sem imela amniocentezo in kariotip je bil pozitiven.
Na žalost pravilen rezultat kariotipa ne izključuje genetske bolezni. Ugotovitev dismorfičnih lastnosti je indikacija za gensko posvetovanje in možne teste. Vendar brez razgovora in pregleda otroka ne morem reči v katero smer ali za določeno ekipo ali bolj splošno.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
