Tako je položaj ljudi, ki trpijo za redkimi boleznimi, opisal prof. Dorota Sands med srečanjem strokovnjakov iz državnega zdravstvenega razloga. Že tretjič so se strokovnjaki zbrali, da bi v dialogu z odločevalci našli rešitve, ki bi spremenile pogoje zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi.
Zdravi ljudje danes težko ukrotijo strah za življenje in delo, socialno izolacijo in omejitve naše svobode, povezane s pandemijo koronavirusa. Medtem pacienti s CLN2 (splošno znano kot otroška demenca), mukopolisaharidozo, PAH - pljučno arterijsko hipertenzijo, cistično fibrozo ali spino bifido doživljajo vsako od teh stanj veliko dlje, kot traja opozorilo COVID-19. Kot je povedal prof. Dorota Sands - naši pacienti živijo v pandemiji od rojstva.
Redke bolezni so izziv
To je diagnostični, terapevtski in finančni izziv. Ne moremo jih preprečiti in jih lahko zdravimo le nekaj (približno 5%). Na žalost uvedba zdravila na trg za tako majhne skupine bolnikov zahteva velike finančne izdatke, kar ima za posledico visoko končno ceno.
Razumevanje teh pogojev v mnogih državah uporablja drugačna merila za oceno stroškovne učinkovitosti zdravil sirot, ki niso namenjena tako velikim populacijam, kot so bolniki s sladkorno boleznijo ali hipertenzijo. Poljski bolniki, zdravniki in farmakoekonomisti pozivajo k uvedbi takšnih ocenjevalnih mehanizmov. To bi lahko bistveno spremenilo dramatičen položaj bolnikov, katerih pomanjkanje dobrih odločitev o povračilu stroškov jih prisili, da se odločijo za emigracijo "zaradi droge". Danes je pandemija zaprla meje in iztekla so zadnja varnostna vrata.
"Izseljevanje drog"
20 družin otrok s CLN2 - usodno genetsko boleznijo, splošno znano kot otroška demenca, danes zdravi njihove otroke v Nemčiji in Italiji ... Niso hoteli oditi, a bolezen prehitro napreduje. Vsak mesec brez dajanja zdravila zmanjša možnosti za nadzor.
- Čas vam ne dopušča oklevanja. Dveletnik, ki je bil brez zdravljenja diagnosticiran s CLN2, začne nazadovati. Kognitivne in motorične funkcije so oslabljene. Naslednja stopnja so pogostejši napadi in izguba vida. Otrok ne more komunicirati z okoljem, niti ne more dati jasnega signala, da trpi. Izgubimo jih po 8, največ - 10 letih od diagnoze - je dejal prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska z oddelka za razvojno nevrologijo Medicinske univerze v Gdansku, predsednica poljskega Društva otroških nevrologov, in opozorila, da tragičnega scenarija ne bi bilo treba izpolniti, če bi lahko uporabili zdravilo, ki učinkovito zavira napredovanje bolezni.
- Klinične izkušnje kažejo, da dajanje pacientovim bratom in sestram v asimptomatski fazi pomeni, da se morda sploh ne pojavijo - je spomnil prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, ki poziva k dostopu do terapije za poljske otroke zdaj, ko jim pandemija ne bo dovolila iskanja pomoči v tujini.
V tem primeru je dostop do zdravil odvisen od tega, ali je za mladega pacienta ali ne.
Zdravila za CLN2, mukopolisaharidozo, cistično fibrozo ali Duchennovo mišično distrofijo so velik strošek. Neznosno za družino. Toda za nas kot družbo je to naložba v življenje, ki je lahko daljše, aktivno in brez trpljenja.
Včasih ne potrebujete milijonov
- Otroci, rojeni na svetu s spina bifido, so resen izziv za urologe, je povedal dr. Piotr Gastoł, specialist na tem področju, državni svetovalec na področju otroške urologije, ki že leta poskuša olajšati njihovo usodo.
Dnevna rutina te skupine bolnikov, obsojenih na samokateterizacijo večkrat na dan, bi se lahko izboljšala, če bi jim postali na voljo sodobni hidrofilni katetri. Lažje jih je uporabljati, otroku omogočijo večjo neodvisnost od skrbnikov in možnost samostojnosti v vrtcu ali šoli.
- Predvsem pa ščitijo pred okužbami mehurja in posledično odpovedjo ledvic, ki je še vedno neposredna nevarnost za življenje - je spomnil dr. Piotr Gastoł.
Sodobni kateter je naložba nekaj zlotov v otrokovo kakovost življenja in njegovo varnost. Argumenti, predstavljeni ministru Macieju Miłkowskemu 13. maja v razpravi strokovnjakov z državno medicinsko utemeljitvijo, so mu obljubili, da bo posebno pozornost namenil položaju otrok s spina bifido.
Solidarni - še posebej zdaj!Papeški svet je že leta 2016 pozval k solidarnosti z obolelimi za redkimi boleznimi in opozoril, da je empatija zanje merilo zrelosti demokracije in občutljivosti družb. - Tem ljudem dolgujemo posebno skrb, ki jo razumemo kot dostop do vsega, kar imamo na voljo zaradi napredka medicine - beremo v tem dokumentu, ki je vseboval tudi opozorilo, naj se iz ekonomskih razlogov ne beži pred temi obveznostmi. To so še posebej pomembne besede, ko ves svet pričakuje gospodarska kriza.
Odločbe in izjave
Znanilec dejanske oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi niso le pomembne lanske odločitve o povračilu stroškov za bolnike s SMA (hrbtenična mišična atrofija), EB (bulozni odsek povrhnjice), Fabryjeva bolezen, pa tudi nove - napovedani nekaj dni po razpravi medicinskih strokovnjakov Državni razlogi - glede javnega financiranja sodobne genetske diagnostike in oblikovanja registra bolnikov, ki bo zagotovljen v skladu z nacionalnim načrtom za redke bolezni, predvidoma 1. julija 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć z oddelka za bolezni srca in ožilja, UJCM, kardiolog, ki zdravi bolnike z drugo usodno redko boleznijo - pljučno arterijsko hipertenzijo (PAH) in prof. Dorota Sands - strokovnjakinja za področje cistične fibroze, vodja oddelka za cistično fibrozo Inštituta za matere in otroke v Varšavi - je prosila za njihove paciente z življenjsko nevarnimi in življenjsko nevarnimi dihalnimi funkcijami. V primeru PAH naj bi zdravljenje s tremi tabletami olajšalo varno jemanje zdravila, zlasti v tako težkih časih. Pri cistični fibrozi - dve zelo učinkoviti terapiji.
Predsednik Republike Poljske je 8. marca izzive redkih bolezni označil za prednostno nalogo zdravstvene politike naše države. 13. Maja med zasedanjem Strokovnega sveta dneNamestnik ministra Maciej Miłkowski je ob redkih boleznih medicinske utemeljitve opozoril na dejstvo, da se je za bolnike s PAH že zgodilo veliko dobrih stvari, in izrazil pripravljenost za razmislek o nadaljnjih pomembnih odločitvah. Spomnil je tudi na širši in širši dostop do sodobnega zdravljenja redkih in izjemno redkih hematoloških bolezni, obljubil pa je, da se bo osredotočil na naslednje skupine bolnikov z rakom krvi. Položaj teh bolnikov je predstavil prof. Ewa Lech-Marańda, nacionalna svetovalka na področju hematologije in prof. Wiesław Jędrzejczak,
Odločitev namestnika ministra za zdravje Sławomirja Gadomskega, ki priznava nujno potrebo po dostopu do genetske diagnostike in oblikovanju registra bolnikov, je odgovor na postulat prof. Anna Latos-Bieleńska in prof. Krystyna Chrzanowska, ki je v imenu svoje skupnosti med srečanjem z močnim glasom opozorila na pomen teh izzivov.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, predstojnica oddelka in nevrološke klinike Varšavske medicinske univerze in prof. Zbigniew Żuber, predstojnik oddelka za pediatrijo Szpital im. Sveta Ludwika v Krakovu, predsednica Strokovnega sveta za redke bolezni, zdravstvena država, je odločevalce opozorila na zahtevo po neprekinjenem zdravljenju in trajnosti odločb o povračilu stroškov.
Trenutno zaradi ukinitve programa zdravil za bolnike z MPSVI ni sistemskih jamstev za dostop do edinega učinkovitega zdravljenja za bolnike z diagnozo po 1. marcu 2020. Trije zdravniki, ki se nadaljujejo, so mladi, profesionalno aktivni ljudje! Bolniki prof. Anna Kostera - Tawny Owl.
Dokaz dejanskega ranga težav pacientov z redkimi boleznimi, ki so ga predstavili strokovnjaki zdravstvene utemeljitve države, je bila dosledna izjava poslanca Tomasza Latosa in prof. Paweł Kowal, ki je napovedal skupna prizadevanja parlamentarnega odbora za zdravje, ki se posveča tem vprašanjem. Dobro je, da ne samo zdravniki, temveč tudi poslanci in najvišji predstavniki izvršne oblasti posvečajo pozornost ljudem, ki so doživeli njihovo usodo. To je signal, da smo lahko sočutni in solidarni s tistimi, ki se brez naše pomoči ne bodo mogli spopasti niti med pandemijo niti po njej.
