Kaj bi morali v boju za življenje in zdravje vedeti bolnica z rakom jajčnikov in njeni sorodniki?

Rak jajčnikov se zaradi pomanjkanja značilnih simptomov razvije "tiho". Iz tega razloga se bolezen običajno odkrije šele v napredni fazi, ko so možnosti za ozdravitev majhne. Ena redkih metod za oceno tveganja za nastanek raka na jajčnikih je družinska anamneza in prisotnost mutacije BRCA 1/2. O vlogi raziskav mutacij pri zmanjševanju tveganja za razvoj bolezni in izbiri ustreznega zdravljenja so 21. novembra razpravljali udeleženci konference "Kaj naj bolnica z rakom jajčnikov in njeni svojci vedo v boju za življenje in zdravje?"

BRCA - tudi če vemo, da gre za gene ali raka, ne vemo, kakšno vlogo ima ta skrivnostna okrajšava za zdravje in življenje bolnikov z rakom jajčnikov - to je najkrajši povzetek rezultatov ulične raziskave glede stanja znanja Poljakov o vlogi genetske diagnostike pri rak jajčnikov. BRCA1 in BRCA2 sta dva pomembna gena, ki igrata pomembno vlogo v procesu obnove DNK in ohranjanju stabilnosti genskega materiala. Prisotnost mutacij v teh genih je povezana s tveganjem za večje bolezni, npr. za rak jajčnikov in dojk.

- Izkazalo se je, da Poljaki malo vedo o raku jajčnikov in mutacijah genov BRCA 1/2. Določanje vrste mutacije z genetskim testiranjem pri pacientih z rakom jajčnikov igra pomembno vlogo na stopnji diagnoze bolezni. Odkrivanje te mutacije je pomembno za določanje prognoze in izbiro zdravljenja raka jajčnikov - je dejal prof. dr hab. med. Paweł Blecharz, strokovnjak Poljskega društva za onkološko ginekologijo, komentira rezultate ulične sonde.

Kako pogoste so mutacije BRCA1 in BRCA2?

Medtem ko se pogostost mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 med državami lahko močno razlikuje, se domneva, da ima povprečno 1 od 400 ljudi poškodovano kopijo enega od teh genov.

Možno je opredeliti skupine s povečano pogostostjo mutacij. Na primer, v družinah z nosilci mutacij BRCA1 ali BRCA2 v enem od članov je tveganje za poškodbo teh genov večje od povprečja populacije, pri sorodnikih prve stopnje pa 50%. Poleg tega je pogostost mutacij tudi bistveno večja pri bolnikih, ki trpijo za nekaterimi vrstami raka (predvsem rakom jajčnikov in dojk). Po obsežnih študijah več poljskih centrov ima mutacija teh genov v povprečju 1 od 7 bolnikov z rakom jajčnikov in 1 od 20 bolnikov z rakom dojke.

Izobraževalna platforma ZbadajBRCA

Med konferenco je bilo predstavljeno novo izobraževalno orodje, posvečeno raku jajčnikov, v okviru označevanja mutacij v genih BRCA. Na posebnem informacijskem portalu www.ZbadajBRCA.pl bodo bolniki z rakom jajčnikov in njihove družine našli dostopne, praktične informacije, ki pojasnjujejo vlogo identifikacije mutacij v postopku zdravljenja in družinsko onkološko profilakso.

Zavedanje bolnikov o pomenu genetske diagnostike pri raku jajčnikov je še vedno nizko. Medtem so informacije o stanju mutacije pomembne pri sprejemanju terapevtskih odločitev zaradi:

• Napovedni dejavnik - prisotnost mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 pri bolnikih z epitelijskim rakom jajčnikov je povezana s povečanim odstotkom petletnega preživetja
• Napovedni dejavnik - bolniki z rakom jajčnikov z mutacijami genov BRCA1 in BRCA2 so bolj občutljivi na zdravljenje na osnovi platinskih derivatov v primerjavi z bolniki brez mutacij genov BRCA1 in BRCA2
• Možnost uporabe prilagojene terapije na osnovi encimskih zaviralcev iz družine PARP

- Pomembno je, da je odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 velikega pomena ne samo za ljudi, ki so že zboleli za rakom. Genetsko testiranje lahko pomembno prispeva tudi k prepoznavanju družinskih članov z velikim tveganjem za razvoj raka jajčnikov ali dojk. Verjetnost, da bi pri njih imeli isto mutacijo, je zelo velika - pri sorodnikih prve stopnje (npr. Hčerki, materi) je približno 50-odstotna - je spomnila dr. Dorota Nowakowska, predstojnica genetske klinike na Onkološkem centru-inštitutu. Maria Skłodowskiej-Curie v Varšavi in ​​razpravljala o funkcionalnosti spletnega mesta.

Vredno je poskrbeti za diagnostiko celotnih družin

Bil je tudi glas samih pacientov. Ga. Anna Nowakowska iz SANITAS je spregovorila o težkih trenutkih pri diagnozi raka jajčnikov in svojem boju proti bolezni, brez katerih ne bi bilo ustanovljenega združenja za boj proti raku SANITAS. Gospa Agata Ślazyk iz Združenja modrih metuljev je poudarila tudi samoizobraževanje - v smislu specifičnosti njene bolezni in pomena spremljajoče diagnostike. Ne borimo se samo zase, ampak tudi za svoje družine. Zato smo jih tudi dolžni zaščititi in jih prepričati, da opravijo poglobljeno genetsko diagnostiko za prisotnost mutacij BRCA1 in BRCA2. O takem testu se je vredno pozanimati onkologa - je povzela Emilia Studnicka, pacientka, ki se bori z boleznijo.