Redke bolezni so genetsko pogojene bolezni, ki so kronične in hude. Večinoma se kažejo v otroštvu, prizadenejo največ 5 od 10.000 ljudi. Le 5% jih ima farmakološke terapije. Pomembna tema redkih bolezni je bila posvečena 17. mednarodni konferenci o redkih boleznih, ki je potekala od 28. do 30. junija v Serocku.
Kaj so redke bolezni?
Redke bolezni, ki jih obravnavamo kot skupino kot celoto, niso tako redke, kot pove že njihovo ime. Poleg tega se 50% redkih bolezni pojavi pri otrocih in približno 30% bolnikov s temi boleznimi umre pred 5. letom starosti. Odgovorni so za 30% hospitalizacij v otroških bolnišnicah, 40-45% smrtnih primerov pred 15. letom starosti in 10-25% kroničnih bolezni pri odraslih.
Redke bolezni najpogosteje diagnosticiramo v otroštvu (pri nekaterih diagnozo postavimo že v maternici). Pediatrične ustanove so tista središča, ki najpogosteje prepoznajo redko bolezen in prepoznajo ogrožene družine.
Na Poljskem vsako leto pri več sto otrocih odkrijejo redko bolezen. Za večino teh bolezni je edina izbira zdravljenje rehabilitacija in socialna pomoč. V mnogih primerih pa ustrezna zgodnja diagnoza in uporaba ustreznega zdravljenja omogočata otroku, da se še naprej pravilno razvija.
Odrasli so velika skupina bolnikov z redkimi boleznimi. To so ljudje, ki jim je bila v otroštvu diagnosticirana redka bolezen, in tisti, ki so zboleli v poznejših letih.Pravilna diagnoza redkih bolezni, tako za otroke kot za odrasle, omogoča učinkovito zdravljenje ali znatno ublažitev poteka bolezni, torej odlaganje zapletov ali zmanjšanje resnosti simptomov.
Z medicinskega vidika so vidne le redke bolezni, pri katerih je rešitev farmakoterapija. Vendar je njegova uporaba možna le za 3-5%, z zakonodajnega vidika pa redke bolezni ostanejo neopažene (ni zakonske ureditve, ki bi upoštevala njihovo posebnost).
Poljska je država z najnižjo stopnjo povračila za zdravila sirote (ki jo je določil Odbor za zdravila sirote, ki se uporabljajo pri redkih boleznih) v EU. V Evropski uniji je registriranih 116 zdravil, namenjenih redkim boleznim. Na Poljskem jim povrnejo le 14 stroškov (najnižja raven povračila za zdravila sirote v EU).
Konferenca "Ne zamudite redke bolezni"
Letošnja konferenca je potekala pod geslom "Ne zamudite redke bolezni", da bi učinkovito preprečili občutek zmedenosti bolnikov in njihovih svojcev, tako da bolnikov ne bi več let pošiljali od zdravnika k zdravniku, brez diagnoze in zdravljenja. In ko bodo dobili pravilno diagnozo, bodo dobili tudi naslove institucij, ki jim bodo zagotavljale popolno strokovno oskrbo, ki jim bo zagotovila dostop do učinkovitih metod zdravljenja in sistematične rehabilitacije.
Že nekaj mesecev si prizadevajo za vzpostavitev referenčnega centra za presnovne in genske redke bolezni na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. To bi bil ambulantni posvetovalni in diagnostični center.
Dejstvo, da bi sem prišli bolniki z vse Poljske, ki jim trenutno diagnosticirajo na različnih krajih in »umirajo« od vida v regionalnih klinikah, bi omogočilo hitro in pravilno diagnozo, strokovno zdravstveno oskrbo zanje in tudi pomagalo ustvariti register redkih bolezni.
Glavni cilji konference
- Za nas je pomembno, da se kot družba "učimo" redkih bolezni, da jih ne zamudimo, spoznamo vsakdanje življenje tistih, ki živijo s to diagnozo, in izzive, s katerimi se morajo spoprijeti njihovi najbližji. Šele takrat se bomo lahko uspešno borili za dobro diagnostiko, dostop do specialistov na mnogih področjih medicine, ki bodo ljudem z redkimi boleznimi zagotavljali celovito oskrbo in dostop do zdravil, ki sicer obstajajo le za nekaj odstotkov redkih bolezni, vendar so morda edina priložnost za to peščico bolnikov. za dostojno življenje - pravi Teresa Matulka, predsednica Združenja ljudi z mukopolisaharidozo in redkimi boleznimi.
Možnost, da so pred kratkim dobili bolnike z SMA, ki čakajo na tiste, ki trpijo za: alfa-mannosidozo, CLN-2, Duchennovo mišično distrofijo, Fabryjevo boleznijo ali mukopolisaharidozo tipa IVA.
Če nas osebno ne boste spoznali, boste našo dramo povezovali le s težko izgovorljivim imenom bolezni. Ampak drugače bo:
- ko boste ugotovili, da je CLN-2 bolezen, splošno znana kot otroška demenca, je ne boste več povezovali le s starostjo, temveč tudi z neposredno nevarnostjo za življenje večletnih otrok, ki jo je mogoče preprečiti;
- ko izveš, da se alfa-manozidoza lahko izkaže za diagnozo malčka, ki ima prekratko življenje, da bi lahko sanjal, čeprav bi ga bilo mogoče zdraviti;
- ko srečate triletnika z mišično distrofijo Duchenne, ki je aktiven in živ zaradi ustrezne terapije, vendar brez te terapije ne bo dočakal polnoletnosti;
- ko srečate brate s Fabryjevim sindromom, od katerih je eden dobil zdravilo pri 10 letih in ne kaže nobenih simptomov bolezni, drugega pa je težko premikati na invalidskem vozičku, ker je predolgo čakal ...
Potem ne bodo le težavna medicinska imena bolezni, ki so vam neznane, ampak konkretni ljudje, katerih pričevanja si bomo zapomnili kot dokument boljše in slabše usode, ki je lahko odvisen od vseh nas.
Temelji na:
1. Sporočilo za javnost Strokovnega sveta za redke bolezni
2. Sporočilo za javnost Združenja ljudi z mukopolisaharidozo in redkimi boleznimi
