Amiloidna nevropatija - simptomi

Opredelitev

Amiloidna bolezen je bolezen, za katero so značilne usedline proteina blizu amiloida. Na splošno so amiloidne bolezni odgovorne za amiloidne depozite v različnih organih ali tkivih. Odvisno od oblik se lahko nahajališča nahajajo v določenem organu ali prizadenejo več, celo celoten organizem. Lahko je prirojena, sekundarna zaradi bolezni, kot je tuberkuloza ali rak, ali pa se pojavi kot posledica nenormalne proliferacije proteina v krvi. V primeru amiloidnih nevropatij se depoziti nahajajo na živcih in prizadeti ljudje vse bolj izpadajo. Imajo izjemno spremenljive simptome, odvisno od prizadetih perifernih živcev. Obstajajo znane oblike te nevropatije: govorimo o družinskih amiloidnih nevropatijah. Na splošno amiloidoza povzroči smrt v nekaj letih.

Simptomi

Manifestacije amiloidne bolezni so raznolike, simptomi pa so odvisni od organov, na katere vplivajo depoziti. V glavnem prizadeti organi so:

• srce
• koža;
• perifernih živcev, s senzoričnimi in motoričnimi motnjami pogosto spodnjih okončin;
• prebavni organi;
• ledvice;
• jetra;
• vranica;
• mišice;
• živčni sistem (depoziti amiloidnih plakov so vzrok Alzheimerjeve bolezni).

Diagnoza

Amiloidne bolezni so redke bolezni, diagnozo pa lahko postavimo s prikazom proliferacije krvnega proteina ali pogosteje z biopsijo prizadetega organa. V nekaterih primerih je mogoče prepoznati gensko mutacijo.

Zdravljenje

Amiloidna bolezen je na splošno neugodna evolucija in zdravljenje lahko omogoči, da se bolezen odloži in so različni, odvisno od vrste ugotovljene patologije.