Nevrofibromatoza tipa 1 - Simptomi

Opredelitev

Nevrofibromatoza tipa 1 ali von Recklinghausenova bolezen je dedno stanje, ki nastane zaradi mutacije gena, ki kodira protein, ki postane pomanjkljiv. Če je eden od staršev nosilec te anomalije, bo otrok nujno prizadel bolezen. Nevrofibromatoza se pojavi z nevrofibromi ali tumorji, ponavadi benigni, rojeni iz razvoja živčnih celic, ki se pojavijo in rastejo v času pubertete. Obstaja še ena vrsta nevrofibromatoze, imenovana tip 2, vendar je redkejša. Tudi druge lezije se pojavijo pri nevrofibromatozi tipa 1.

Simptomi

Nevrofibromatoza tipa 1 je odgovorna za pojav ene ali več naslednjih manifestacij:

• živčni tumorji, imenovani nevrofibromi, še posebej vidni na koži kot majhni izrastki iste barve kože;
• nekateri nevrofibromi niso vidni in se pojavljajo v živcu, ki je odgovoren za majhen tumor;
• rjave pike na koži, imenovane kavne pike z mlekom;
• majhni tumorji v šarenici očesa, imenovani Lischovi vozlički;
• gliom vidnih poti ali tumor na poti vidnega živca;
• značilne pege, ki se nahajajo v pregibih, zlasti v angleščini in pazduh, imenovane lentigini;
• kostne lezije z možnimi deformacijami.

Diagnoza

Diagnoza nevrofibromatoze tipa 1 pogosto sumi na prisotnost kavnih madežev z mlekom na koži. Če ima eden od staršev nevrofibromatozo, potem je diagnoza potrjena. Prisotnost vsaj dveh zgoraj omenjenih posebnih kriterijev potrjuje diagnozo bolezni. Ko odkrijemo katerega koli od teh meril, moramo iskati druge.

Zdravljenje

Nevrofibromatoza nima zdravila. Edino olajšanje bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 je:

• kirurško odstranjevanje kožnih vozličkov v primeru nelagodja;
• lasersko zdravljenje nevrofibroma;
• kirurško zdravljenje evolucijskih deformacij hrbtenice.

Preprečevanje

Trenutno ne more preprečiti nevrofibromatoze tipa 1.