Simptomov cistične fibroze - neozdravljive genetske bolezni - zdravniki ne preberejo vedno pravilno - in prepozno diagnosticiranje bistveno zmanjša kakovost in pričakovano življenjsko dobo bolnikov. Kakšni so simptomi cistične fibroze?
Cistična fibroza je neozdravljiva genetska bolezen. Ocenjuje se, da na Poljskem z njo trpi približno 1500 ljudi (po podatkih na 2500 novorojenčkov se eden rodi bolan). Cistična fibroza je posledica mutacije gena transmembranskega regulatorja cistične fibroze (CFTR). Bolezen se pojavi pri ljudeh, ki so po obeh starših podedovali nenormalne gene. Motnja povzroči kopičenje goste, lepljive sluzi, zlasti v dihalnem sistemu in kanalih, ki prenašajo encime iz trebušne slinavke v prebavila. Cistična fibroza je sistemska bolezen, zato se med drugim kaže v motnje v delovanju dihalnega in prebavnega sistema, neplodnost in pojav povečane koncentracije klorida v znoju.
Poslušajte o simptomih cistične fibroze, neozdravljive genetske bolezni. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.
Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Simptomi cistične fibroze pri delu dihal
Pojavijo se v več kot 90 odstotkih. bolan:
- gosta in lepljiva sluz, ki se zadržuje v bronhih in je gojišče bakterij
- pride do motečega kašlja, včasih težko dihanje (že v povojih)
- ponavljajoči se bronhitis in pljučnica,
- kronični sinusitis nosu s polipi
- možni polipi v nosu in hemoptiza
- kronična okužba z gnojom glodalcev in stafilokokom aureusom
- možen obstruktivni bronhitis
Simptomi cistične fibroze v prebavilih
Pojavijo se v približno 75 odstotkih. bolan:
- gosta in lepljiva sluz blokira kanale trebušne slinavke in hrana, ki jo jeste, se ne prebavi in absorbira pravilno, kar vodi do motenj hranjenja
- pojavlja se obilno, neoblikovano, smrdljivo, zamaščeno blato (najpogosteje iz zgodnjega otroštva)
- povečanje volumna trebuha, včasih prolaps rektuma
- obstrukcija mekonija v obdobju novorojenčka (pogosto prvi simptom cistične fibroze)
- možna bolezen žolčnika
- ponavljajoči se pankreatitis
- črevesna torzija v fetalnem obdobju
- Blokada kanalov slinavke z debelimi sluznimi izločki
- sekundarna biliarna ciroza jeter zaradi obstrukcije žolčnih kanalov (v 4-5% primerov)
Oseba, ki trpi za cistično fibrozo, odvisno od simptomov bolezni zahteva dnevno fizioterapijo, antibiotično terapijo, visokoenergijsko prehrano in pogoste hospitalizacije.
Na Poljskem bolniki s cistično fibrozo živijo krajše življenje
Zahvaljujoč napredku medicine in fizioterapije lahko bolniki s cistično fibrozo vodijo daljše in udobnejše življenje, po ocenah fundacije MATIO pa je na Poljskem število bolnikov, starejših od 18 let, približno 30%. vsi diagnosticirani. V zahodni Evropi se je pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo že povečala na več kot 50 let. Na Poljskem je na žalost še vedno več kot polovica nižja. Ta razlika je predvsem posledica pozne diagnoze bolezni, pa tudi omejenega dostopa do celovite specialistične oskrbe, npr. antibiotična terapija, izolirane bolniške sobe, fizioterapija, rehabilitacija, podpora. Cistična fibroza kot večorganska bolezen povzroči nepopravljive spremembe v pacientovem telesu in se s starostjo zaplete (sladkorna bolezen, bolezni jeter in spremembe v dihalih), zato zahteva celovito zdravljenje. V mnogih državah je presaditev pljuč običajno zdravljenje hude dihalne odpovedi, ki je posledica cistične fibroze. Pacientom podaljšajo življenje do 7 let. Nato se obnovi popolna fizična pripravljenost ljudi, ki na primer ne bi mogli živeti brez koncentratorja kisika.
Naučiti se morate živeti s cistično fibrozo
Cistična fibroza je bolezen, ki zahteva vsakodnevno rehabilitacijo in zdravljenje, pa tudi redna zdravila in pravilno prehrano. Izvajanje ustrezne terapije pri otrocih je zasluga staršev, pri katerih genetska bolezen otroka ne pomeni občutka rezignacije.
- Za bolezen smo izvedeli, ko je bila Kuba stara 5 mesecev, v tem času je dojenček kap in kolaps. Več časa smo preživeli v bolnišnici kot doma. Diagnoza je bila šok! Pred 16 leti je bilo o tej bolezni zelo malo informacij, na srečo smo prišli do IMiD, kjer smo dobili nekaj spodbude in upanja - pravi Anna Sławianowska-Morawiec, mati 16-letne Kube, ki trpi za cistično fibrozo. - S cistično fibrozo se nenehno borite za preživetje, za življenje.
Dan, ko otroku diagnosticirajo cistično fibrozo, se starši soočijo z ogromnimi izzivi. Predvsem se morajo bolezni navaditi in jo sprejeti kot naravni del svojega novega življenja.
- Nobena mati se ne bo sprijaznila z boleznijo svojega otroka. A se mora naučiti živeti s tem, kar ni enostavno, tudi finančno. Stroški zdravljenja so visoki: pravilna prehrana, antibiotiki, encimi trebušne slinavke, pregledi, rehabilitacija. Vsak dan je treba opraviti veliko potrebnih dejavnosti: vdihavanje otroka, drenažo bronhijev s pomočjo pattinga, dajanje zdravil, ki olajšajo odstranjevanje gostega izločka v dihalih bolnega otroka, in upoštevanje diete - pravi Anna Sławianowska-Morawiec. - O profesionalni službi ne gre - čez noč sem se moral iz računovodje preoblikovati v zdravnika, medicinsko sestro, fizioterapevta in dietetika.
