Prirojene miopatije

Miopatije so najrazličnejša skupina živčno-mišičnih bolezni, ker se simptomi in resnost lahko zelo razlikujejo - tako veliko jih presega kateri koli vzorec. Skupno jim je eno - podkrepi jih okvara mišic. Kateri so vzroki za miopatijo? Kakšno vlogo ima rehabilitacija pri miopatiji?

Miopatije so skupina redkih bolezni, ki vodijo do mišične oslabelosti in izgube. Proces bolezni se začne v skeletnih mišičnih celicah. Bolezni, kot so mišična atrofija hrbtenice, miastenija gravis, miastenični sindromi ali nevropatije, niso vključene v miopatijo, ker so njihovi simptomi povezani s poškodbami drugih struktur živčnega sistema. Strokovnjaki na splošno iz skupine miopatij izključujejo mišične distrofije, ki imajo nekoliko drugačen potek in drugačno sliko pri laboratorijskih testih.

Bolniki z miopatijo pogosto rečejo, da trpijo zaradi zapravljanja mišic, kar je le simptom mnogih živčno-mišičnih bolezni. Še več - pri miopatijah se morda sploh ne pojavi. Te bolezni delimo na dve osnovni skupini: prirojene miopatije in pridobljene miopatije. Prvi so lahko v ogromnem številu sort.

Miopatije: težavna sorta

Posamezni primeri miopatije se razlikujejo glede na vzrok, simptome in potek. Vsi so genetsko določeni, a način dedovanja je raznolik. Lahko je avtosomno dominantna (bolezen se nato prenaša iz generacije v generacijo) in recesivna. Zgodi se tudi, da je z X-kromosomom povezan "napačen" gen, potem so ženske le njegovi nosilci in bolezen trpijo le moški.

Zgodi se tudi, da bolezen ni podedovana, ker se pojavi kot posledica genske modifikacije v celicah, iz katerih je bila ustvarjena določena oseba. Ker so miopatije genetsko pogojene, se zdi, da so njihovi simptomi vedno prisotni v otroštvu. Dejansko se v tej fazi življenja pojavi velika skupina teh bolezni, vendar lahko zbolite v kateri koli starosti, tudi v 5. ali 6. desetletju življenja.

Težave pri opisovanju miopatije povzroča širok spekter simptomov in raznolik potek teh bolezni. Pri nekaterih bolezen napreduje počasi, pri drugih pa hitro, kar vodi do zgodnje invalidnosti in včasih do odpovedi dihal.
Ljudje, ki trpijo zaradi miopatije, zelo pogosto potrebujejo družinsko oskrbo. Ni pa nujno tako.

Bolniki z boleznijo v odrasli dobi lahko živijo do 90 let v dokaj dobri formi in zdravju. Med drugim vključujejo bolniki z določenimi presnovnimi miopatijami, pri katerih simptomi niso konsistentni. Lahko na primervčasih imate po vadbi hude bolečine v mišicah, nakar se vse vrne v normalno stanje.

Preberite tudi: Tuberozna skleroza: vzroki, simptomi in zdravljenje Ondinovo prekletstvo ali prirojeni hipoventilacijski sindrom: Rigidni človeški sindrom z redkimi genetskimi boleznimi - vzroki, simptomi in zdravljenje

Simptomi miopatije

Mišična oslabelost je najbolj značilen simptom miopatije, vendar je nespecifična (pojavlja se tudi pri drugih živčno-mišičnih boleznih) in je ena izmed mnogih. Kateri so torej zgodnji znaki miopatije, ki bi morali biti zaskrbljujoči?

• Simptomi miopatije pri otrocih - ohlapnost telesa, vidna v prvem letu življenja, pogosto povezana z zamudo v motoričnem ali psihomotoričnem razvoju. Dojenčki, ki trpijo zaradi miopatije, začnejo sedeti, vstajati in hoditi pozno. Drugi simptom, ki se lahko pridruži ohlapnosti in zamudi gibanja, je zgodnja in hitro poslabšana ukrivljenost hrbtenice. Redkeje so signal miopatije hude okužbe dihal, začenši z banalnim izcedekom iz nosu. Včasih so simptomi miopatije tako subtilni, da ostanejo dolgo časa neopaženi. Otrok je manj telesno pripravljen kot vrstniki in se izogiba telesni aktivnosti.
• Simptomi miopatije pri odraslih, spekter simptomov je zelo širok, od močnih bolečin v mišicah, ki se po napornih vajah pojavijo večkrat v življenju, do šibkosti nekaterih mišičnih skupin. Pri dvigovanju lahko pride do težav pri vzpenjanju po stopnicah, izstopanju iz kadi in opaznih šibkostih rok. Nenadoma postane česanje ali poseg po viseči omari težava.

 

Diagnosticiranje miopatije: mišice pod mikroskopom

Seznam preiskav ni niti kratek niti enak za vse bolnike glede na širok spekter simptomov, raznolik potek in različne genetske mehanizme pri različnih miopatijah. Nekateri testi se vedno izvajajo ob sumu na miopatijo. Sem spadajo laboratorijski test za encim kreatin kinazo (CK). Toda le pri nekaterih miopatijah je CK povišan.

Elektromiografski pregled (EMG), ki omogoča oceno funkcij perifernih mišic in živcev, je pri ljudeh z miopatijami pomožnega pomena in ne določa diagnoze.

Največ informacij daje histopatološki pregled mišičnega vzorca, ki pokaže miopatične spremembe in nepravilnosti v mišičnih vlaknih, značilne za določeno miopatijo.

V nekaterih primerih je upravičeno razširiti diagnozo na oceno dihal, ker je lahko oslabitev dihalnih mišic pomemben element bolezni, pa tudi EKG in odmev srca, ker so nekatere miopatije lahko povezane s poškodbami srčne mišice. Včasih se izvajajo tudi genetski testi.

Ključna je rehabilitacija miopatije

Ne moremo ozdraviti miopatije. Lahko pa jih zdravimo simptomatsko, da bolnikom zagotovimo boljšo kakovost življenja in preprečimo resne zaplete. Primarno zdravljenje je redna rehabilitacija fizioterapevta za raztezanje in krepitev mišic. To je edina trenutno znana metoda za zaviranje napredovanja bolezni in čim daljšo ohranitev telesne pripravljenosti, zato bolniki s prirojenimi miopatijami potrebujejo izboljšan dostop do povrnjene rehabilitacije.

Terapevtske dejavnosti so vedno prilagojene in se sproti popravljajo, odvisno od potreb. Za večino prirojenih miopatij farmakologija bolnikom še ne more ponuditi.

Rehabilitacija mora biti pravilno izbrana in odmerjena. Eden je potreben 5 dni na teden skozi vse leto do konca življenja, za druge je dovolj, da vadite en mesec pod nadzorom fizioterapevta enkrat na četrtletje ali šest mesecev, dopolnjeni z samostojnimi vajami doma.

Elementi stalne nege so tudi spremljanje dela dihal in kardiovaskularnega sistema, da se po potrebi izvede ustrezno zdravljenje. Nekateri zahtevajo uporabo ortopedske opreme (npr. Ortoze, stezniki). Dostop do njega se je v zadnjih letih izboljšal, vendar razmere niso popolne. Naročilo za ortopedske pripomočke je treba začeti v 30 dneh po izdaji zdravnika. Iz različnih razlogov je to morda prekratek rok za negovalce z najtežje bolnimi. Sofinanciranje ortopedskih zalog iz Nacionalne zdravstvene blagajne ni vedno zadostno.

Zdravniki še vedno čakajo na nove terapije (npr. Gen, matične celice), ki bi lahko prodrle v zdravljenje miopatije. V zadnjih 10 letih je bilo opravljenih veliko raziskav, zato nevroznanstveniki v prihodnost gledajo s previdnim optimizmom. A vseeno je najpomembneje, da uporabimo vse razpoložljive metode zdravljenja, da jih bolniki zaradi napornih vaj, skrbne nevrološke, kardiološke, pulmonološke in ortopedske oskrbe ohranjajo v dobri formi.

Pomembno

Pridobljene miopatije

Pridobljene miopatije so vnetne bolezni avtoimunske (avtoimunske) narave, ki se lahko razvijejo v kateri koli starosti. Najpogostejša sta dermatomiozitis in polimiozitis. Za to skupino bolezni je na voljo zdravljenje z zdravili. Na splošno je učinkovit. Izboljša gibljivost, upočasni napredovanje miopatije in preprečuje njene zaplete. Vendar je treba rehabilitacijo vključiti v načrt zdravljenja.

Priporočen članek:

Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni v Po ... mesečno "Zdrowie"