Petek, 3. januar 2013. - Raziskovalci v centru RIKEN (Japonska) so identificirali prvi gen, povezan z idiopatsko skoliozo mladostnikov. Gen je v otroštvu vključen v rast in razvoj hrbtenice, kaže njegova raziskava, ki je objavljena v reviji Nature Genetics.
Idiopatska mladostniška skolioza je najpogostejša otroška skeletna bolezen, ki prizadene približno 2 odstotka otrok v šoli. Njeni vzroki ostajajo večinoma neznani, ortopedsko zdravljenje in operativni posegi pa so edini način zdravljenja, vendar številne klinične in genetske študije kažejo na prispevek genetskih dejavnikov.
Da bi razumeli vzroke in razvoj skolioze, sta zdravnika Ikuyo Kou in Shiro Ikegawa ter njuna ekipa poskušala prepoznati gene, ki so povezani z dovzetnostjo za razvoj stanja. Z analizo genoma 1.819 japonskih posameznikov, ki trpijo zaradi skolioze, in primerjavo s 25.939 japonskih posameznikov, je skupina našla gen, povezan z dovzetnostjo za razvoj skolioze na kromosomu 6, povezavo, ki se je ponovila v kitajski populaciji Han in Kavkaz.
Raziskovalci dokazujejo, da je gen občutljivosti, GPR126, močno izražen v hrustancu in da njegovo zatiranje povzroči zastoj rasti in nastajanje kostnega tkiva v hrbtenici v razvoju, poleg tega pa je znano, da igra tudi vlogo v višina in dolžina človeškega debla.
"Naša ugotovitev kaže na zanimivo možnost, da lahko GPR126 vpliva na občutljivost otroške idiopatske skolioze in višino s pomočjo nenormalnega razvoja in rasti hrbtenice, " pojasnjujejo avtorji, ki vidijo še več raziskav za razjasnitev način, kako spremembe tega gena povečajo tveganje za otroško idiopatsko skoliozo.
Vir:
Oznake:
Preveri Družina Sex
Idiopatska mladostniška skolioza je najpogostejša otroška skeletna bolezen, ki prizadene približno 2 odstotka otrok v šoli. Njeni vzroki ostajajo večinoma neznani, ortopedsko zdravljenje in operativni posegi pa so edini način zdravljenja, vendar številne klinične in genetske študije kažejo na prispevek genetskih dejavnikov.
Kromosom 6
Da bi razumeli vzroke in razvoj skolioze, sta zdravnika Ikuyo Kou in Shiro Ikegawa ter njuna ekipa poskušala prepoznati gene, ki so povezani z dovzetnostjo za razvoj stanja. Z analizo genoma 1.819 japonskih posameznikov, ki trpijo zaradi skolioze, in primerjavo s 25.939 japonskih posameznikov, je skupina našla gen, povezan z dovzetnostjo za razvoj skolioze na kromosomu 6, povezavo, ki se je ponovila v kitajski populaciji Han in Kavkaz.
Raziskovalci dokazujejo, da je gen občutljivosti, GPR126, močno izražen v hrustancu in da njegovo zatiranje povzroči zastoj rasti in nastajanje kostnega tkiva v hrbtenici v razvoju, poleg tega pa je znano, da igra tudi vlogo v višina in dolžina človeškega debla.
"Naša ugotovitev kaže na zanimivo možnost, da lahko GPR126 vpliva na občutljivost otroške idiopatske skolioze in višino s pomočjo nenormalnega razvoja in rasti hrbtenice, " pojasnjujejo avtorji, ki vidijo še več raziskav za razjasnitev način, kako spremembe tega gena povečajo tveganje za otroško idiopatsko skoliozo.
Vir:
.jpg)
