Opredelitev
Nadledvična hiperplazija ali prirojena nadledvična hiperplazija je redka in prirojena genetska bolezen. Hiperplazija je nenormalno razmnoževanje celic enake sestave kot običajne celice, ki tvorijo tkivo ali organ. Nadledvične žleze so žleze, ki se nahajajo nad ledvicami, ki omogočajo sintezo več molekul. Hiperplazija nadledvične žleze nastane zaradi pomanjkanja molekule, potrebne za sintezo glukokortikoidov, ki jih izloča nadledvična žleza. Hipofiza kot odgovor na pomanjkanje kortizola izloča še en hormon v velikih količinah, ACTH, kar povzroča hiperplazijo. Skrivna nadledvična žleza, kot odgovor, veliko moških hormonov (androgenov).
Simptomi
Hiperplazija nadledvične žleze se pojavi na naslednji način:
- virilizacija deklic med embrionalnim življenjem;
- genitalna dvoumnost ob rojstvu;
- zunanje genitalne anomalije;
- pri dečkih hipertrofija penisa z atrofijo testisa;
- prezgodnja puberteta;
- arterijska hipertenzija;
- težave s plodnostjo v odrasli dobi;
- prekomerna teža
- demineralizacija kosti
Diagnoza
Diagnoza prirojene nadledvične hiperplazije se trenutno sistematično izvaja z odmerjanjem hormona: progesterona 17 OH.
Zdravljenje
Zdravljenje nadledvične hiperplazije je vseživljenjska nadomestna terapija na osnovi hidrokortizona. To omogoča kompenzacijo primanjkljajnih hormonov. Pri dekletih se uporablja zdravljenje, ki se bori proti delovanju androgenov.
Preprečevanje
Začetka prirojene hiperplazije nadledvične žleze ni mogoče predvideti, vendar jo je mogoče sistematično diagnosticirati ob rojstvu, da čim prej uvedemo potrebne ukrepe (odmerek 17 OH progesterona). Poleg tega se staršem, ki že imajo prizadetega otroka ali imajo gen, ki nosi to mutacijo, predlaga prenatalna diagnoza z namenom uvedbe intrauterine terapije.
