Cistična fibroza je dedna genetska bolezen, katere zdravljenje se je bistveno izboljšalo. Nato bomo razložili možne vzroke, simptome in zdravljenje tega dolgoročnega stanja, ki prizadene različne organe.
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza je dedna genetska bolezen, ki prizadene celično delovanje več organov, kot so pljuča, sistem ENT, prebavni trakt, jetra in žolčni kanal, eksokrin in endokrina trebušna slinavka ter reproduktivni organ.
Statistika
Približno 80% primerov cistične fibroze diagnosticiramo pri dojenčkih pred enim letom starosti, približno 20% primerov pa jih diagnosticiramo kasneje, pri otrocih, mladostnikih in odraslih.
Vzroki in posledice
Cistična fibroza je posledica spremembe gena, imenovanega CFTR, ki se nahaja na kromosomu 7. Ima potrebne podatke za izdelavo beljakovin, ki uravnavajo transport klora skozi membrano epitelijskih celic.
Mutacija gena CFTR povzroči dve situaciji, odvisno od primera:
- Beljakovine so odsotne.
- Beljakovine so nenormalne.
Zaradi te anomalije klor ne prehaja pravilno skozi celične membrane. Ta disfunkcija spremeni proizvodnjo izločkov iz različnih celic organizma, kar povzroča dihalne razmere (okužbe) in prebavne motnje (zaradi vpletenosti trebušne slinavke).
Simptomi, ki bi morali opozoriti
- Dehidracija (poudarjena v obdobju močne vročine).
- Nasilne bolečine v trebuhu
- Zaprtje
- Prisotnost krvi pri pljuvanju.
- Bruhanje krvi
- Hitro poslabšanje respiratorne funkcije.
Pridružene bolezni
Cistična fibroza je povezana z različnimi patologijami, ki prizadenejo več organov. Simptomi se lahko razlikujejo glede na starost.
Dihalni sistem
- Kronična obstruktivna pljučna bolezen.
- Bronhiektazija
- Kronične okužbe.
- Nasosinuzalna polipoza
- Kronični sinusitis
Genitalni organi
Neplodnost pri človeku (dvostranska odsotnost vasurnih žlez). Hipofertilnost, povezana z zgostitvijo cervikalne sluzi.
Prebavni sistem
- Zunanja insuficienca trebušne slinavke (ki prizadene večino bolnikov).
- Črevesna obstrukcija
- Ciroza
Zaviranje rasti
Pojavi se zaviranje rasti.
Diagnoza
Pri dojenčku odkrivanje vključuje merjenje encima trebušne slinavke, imunoreaktivnega tripsina. V primeru velikega odmerjanja se izvede genetska študija, katere namen je poudariti spremembe gena CFTR (akronim za angleški regulator za transformacijo cistične fibroze v angleščini, "regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze").
Na voljo je druga tehnika: znojni test (neboleč), ki vam omogoča merjenje koncentracije soli (predvsem klora) v znoju.
Koncentracija, večja od 60 milimolov na liter, velja za pozitivno.
Zdravljenje
Kurativno zdravljenje trenutno ni na voljo. Dva terapevtska pristopa omogočata izboljšanje kakovosti življenja bolnikov:
- Preprečevanje podhranjenosti s hiperkaloričnim režimom, ki vključuje tudi nekatere dodatke: vitamine A, D, E in K, železo, cink, selen in magnezij.
- Preprečevanje okužb dihal.
Upanja na zdravljenje trenutno temeljijo na genskem zdravljenju, ki je sestavljeno iz vnosa genov CFTR, ki deluje pravilno, v obolele celice.
Pričakovana življenjska doba
Pričakovana življenjska doba ljudi, ki trpijo zaradi cistične fibroze, je trenutno 36 let.
Fotografija | imagika - Fotolia.com
