Opredelitev
Steinertova bolezen, imenovana tudi "miotonična distrofija", je dedna bolezen. Povzroča progresivno degeneracijo mišic, zato ta patologija spada v družino bolezni mišične distrofije. Resnost bolezni je spremenljiva, sega od minimalnega neugodja do hude invalidnosti in se lahko pojavi pri novorojenčkih in odraslih. Steinertova bolezen prizadene vse mišice telesa, vključno z dihali, kardiovaskularnim sistemom, očmi, živčnim sistemom, notranjim organom, arterijami in endokrinim sistemom, ki so odgovorne za izločanje hormonov. Simptomi bodo zelo različni, odvisno od stopnje bolezni.
Simptomi
Simptomi miotonske distrofije so:
- mišična oslabelost;
- mišična atrofija;
- hipotonija ali nizek mišični tonus.
Glede na obliko jih je mogoče povezati z:
- dvostranska katarakta;
- plešavost;
- srčne nepravilnosti, vključno z motnjami prevodnosti;
- dihalne motnje;
- motnje spanja;
- bolj ali manj intenzivna duševna zaostalost.
Diagnoza
Pri sumih Steinertove bolezni lahko analiza krvnega vzorca določi diagnozo. Vendar pa je treba zaradi močnega vpliva diagnoze na življenje posameznika in življenje njegove družine, vključno z otroki in sorojenci, ki bi lahko bili prizadeti, narediti genetsko študijo. Steinertova bolezen je genetsko prenosljiva bolezen prevladujočega tipa, torej otrok, ki ima prizadetega starša, bo imel 50-odstotno tveganje, da bo tudi prizadet. Prenatalna diagnoza se lahko postavi z biopsijo. Lahko se postavi tudi predimplantacijska genetska diagnoza z odkrivanjem genetskih nepravilnosti v zarodkih, ki so bili začeti po oploditvi in vitro.
Zdravljenje
Steinertova bolezen ni ozdravljiva, vendar je treba bolnika redno spremljati z nadzorom mišic, dihal, srca in endokrinega sistema.
---badanie-wykrywajce-choroby-nerek.jpg)
