Marfanova bolezen - simptomi

Opredelitve

Marfanova bolezen ali sindrom je redka bolezen genetskega izvora. Povzroča jo nepravilnost beljakovine, imenovane fibrilin tipa 1. Ta bolezen prizadene vse organe človeškega telesa, zlasti oči, okostje in srčno-žilni sistem. Prizadene se tudi aorta, torej njena resnost, saj lahko povzroči rupturo ali disecijo aorte. Manifestira se v otroštvu in natančno spremljanje je potrebno skozi celo življenje.

Simptomi

Simptomi Marfanovega sindroma zlasti prizadenejo tri najpogosteje prizadete organe in ne povzročajo vidnih manifestacij:

• običajno so zelo visoki bolniki z velikim obsegom;
• imajo roke in noge daljše od običajnih;
• imajo deformacijo prsnega koša, ki se zdi izkopana v osrednjem delu, med obema bradavicama;
• popustljivost ligamentov z nestabilnostjo sklepov;
• dislokacija kristalov na ravni oči;
• miopija
• odstranitev mrežnice, včasih;
• kršitev aorte, ki se lahko razširi v svojem začetnem delu;
• vključitev aorte, ki je v začetnem delu lahko razširjena;
• srčno popuščanje in vsi simptomi srčnega zastoja;
• Hernije in pnevmotoraks (zrak v pleuri, ki obdaja pljuča) so pogostejši kot pri običajni populaciji.

Diagnoza

Na prisotnost vseh teh kliničnih simptomov obstaja sum Marfanovega sindroma. Obstoj Marfanovega sindroma pri sorodniku omogoča potrditev diagnoze v primeru, da se ti značilni simptomi pojavijo. Ta bolezen se lahko pojavi tudi spontano zaradi genetske mutacije, zato lahko v primeru dvoma opravimo genetsko analizo. Srčni in aortni ultrazvok bodo izvajali sistematično na začetku in nato redno, da bi iskali možne učinke na srce in predvsem na aorto.

Zdravljenje

Zdravljenje Marfanove bolezni temelji na beta blokatorjih, katerih funkcija je omejevanje dilatacije aorte. Kirurško zdravljenje bo morda potrebno tudi v primeru prekomernega dilatacije aorte ali anevrizme. V tem primeru se pogosto šteje, da je postavil protezo. Tudi nadomestitev prizadetega srčnega ventila je možna.

Preprečevanje

Ni načina, kako preprečiti nastanek te genetske bolezni. Oseba z Marfanovim sindromom ima 50-odstotno tveganje za prenos bolezni na svojega otroka. Lahko se postavi prenatalna diagnoza.