Moj fant se že dolgo slabo počuti. Ima omotico, kot pravi, "se počuti močno", tudi težko diha, nenehno ga boli glava in zobobol, kar ga zelo moti in včasih vpliva na vzdušje doma. Ima težave z vstajanjem, pogosto reče "zjutraj se počutim slabše neprespan kot takrat, ko sem šel spat". Njegova mama ima MS in ne vem, ali bo morda tudi on imel bolezen. Čeprav ima po drugi strani strica, ki je imel podobne simptome in je imel bolezni srca, zdaj jemlje ustrezna zdravila in se počuti veliko bolje. Moj fant je videl kardiologa, ki je rekel, da je njegovo srce zdravo, vendar je njegovo stanje morda povezano s hormoni. Bili smo pri različnih zdravnikih in vsi pravijo, da je zdrav, zasebno smo preizkušali različna zdravila, vendar nobeno ni delovalo - Wojtek je imel vsa možna neželena učinka vsakega zdravila. To traja že nekaj let in bojim se, da je, ker ne ve, kaj je z njim, zbolel za nekakšno nevrozo, ker bi rad vedel, kaj je z njim, in vsi mu rečejo, da je zdrav in da lahko gre na psihologinja. Moj fant je star 28 let. Kaj naj še počne?
Multipla skleroza ni tipična "genetska bolezen". Čeprav znanstvene raziskave kažejo, da obstajajo genetski dejavniki, ki bi lahko nagnili k razvoju multiple skleroze, se genetsko testiranje v tej smeri ne izvaja rutinsko. Zato v primeru suma na to bolezen diagnostika ostaja domena strokovnjakov, ki niso klinični genetik, predvsem pa nevrolog. Tveganje za razvoj bolezni pri najbližjih sorodnikih z multiplo sklerozo je večje od povprečja, a še vedno razmeroma nizko. Oceno tveganja je treba izdelati na individualni osnovi, med drugim ob upoštevanju razlike, ki izhajajo iz etničnega izvora ali števila bolnih v družini. Za več kot 80% bolnikov z MS v njihovi družini ni drugih ljudi z MS. Tudi če eden od enojajčnih dvojčkov (z enakimi informacijami, zakodiranimi v njihovi DNK) zboli, obstaja pri drugem dvojčku tveganje za razvoj bolezni le 1: 4. Opisani simptomi vašega fanta niso preveč značilni, zato težave pri diagnosticiranju vzroka. Vsekakor bi bilo vredno razmisliti o boreliozi v diferencialni diagnozi, če to doslej še ni bilo opravljeno. Ker so somatske pritožbe lahko (vsaj delno) tudi posledica psiholoških stanj, je treba razmisliti o posvetovanju na tem področju.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
